News 2023

02/03/2023

Al Bambino Gesù un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2023, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha annunciato l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Niikawa-Kuroki (NKS), nota anche come sindrome Kabuki.

Il percorso dedicato del Bambino Gesù serve a facilitare la diagnosi e la presa in carico dei bambini e dei ragazzi affetti da NKS andando così incontro alle esigenze dell’intero nucleo familiare. La famiglia viene affidata al Case Manager che garantisce la personalizzazione del percorso, il coordinamento degli interventi multidisciplinari e l’attivazione degli studi genetici per permettere il corretto inquadramento patogenetico con lo studio dei geni-malattia associati alla NKS.

Il nuovo percorso rappresenta il primo passo per la creazione di una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti da questa condizione. L’iniziativa è nata dall’idea dal papà di una paziente seguita per alcune problematiche dal Bambino Gesù e sarà svolta in stretta collaborazione con il gruppo di ricerca del professor Giuseppe Merla della Università Federico II e dell’IRCCS CSS di San Giovanni Rotondo, che da diversi anni studia le basi molecolari della sindrome di Kabuki.

“Con questa iniziativa Il Bambino Gesù conferma il suo impegno nei confronti di questa malattia rara, alla quale ha portato una serie di contributi originali, compresa la delineazione del quadro clinico nel neonato, le cardiopatie associate, il profilo neurocomportamentale, nonché la scoperta di uno dei due geni-malattia e la descrizione di malattie simili alla sindrome di Kabuki” - afferma il professor Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico emerito dell’Ospedale – “Il progetto a regime prevede la creazione di una rete nazionale di centri, che armonizzeranno i protocolli di presa in carico con un approccio multispecialistico, garantendo uguali opportunità su tutto il territorio alle persone affette, la creazione di una biobanca e di un sito web dedicato”.

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