Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia muscolare spinale (SMA).
In Lombardia la SMA entra nello Screening Neonatale Esteso: è infatti attivo da pochi giorni un programma regionale di screening neonatale esteso per l’Atrofia Muscolare Spinale con una durata iniziale di tre anni e uno stanziamento di 1 milione di euro annui.
La nuova organizzazione dello SNE individua il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale dell’Ospedale dei Bambini ‘V. Buzzi’, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano come laboratorio di screening neonatale e per i test di conferma diagnostica.
I quattro centri clinici di riferimento (CCR) per le Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) saranno l’IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza e a Milano l’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico; l’Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo e l’Ospedale dei Bambini V. Buzzi. Come centro clinico di riferimento (CCR) per la SMA è stato individuato l’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta.
