La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Lombardia: screening neonatale per la SMA | Dal 15 settembre...

Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso...

News 2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA

20/09/2023

Lombardia: screening neonatale per la SMA

Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia... Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia... Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia... Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia... Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...

Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia muscolare spinale (SMA).

In Lombardia la SMA entra nello Screening Neonatale Esteso: è infatti attivo da pochi giorni  un programma regionale di screening neonatale esteso per l’Atrofia Muscolare Spinale con una durata iniziale di tre anni e uno stanziamento di 1 milione di euro annui.

La nuova organizzazione dello SNE individua il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale dell’Ospedale dei Bambini ‘V. Buzzi’, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano come laboratorio di screening neonatale e per i test di conferma diagnostica.

I quattro centri clinici di riferimento (CCR) per le Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) saranno l’IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza e a Milano l’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico; l’Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo e l’Ospedale dei Bambini V. Buzzi. Come centro clinico di riferimento (CCR) per la SMA è stato individuato l’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta.


 

News

09/09/2024

Sindrome di Leigh: al via lo sviluppo di una terapia farmacologica neonatale e di una terapia genica fetale in utero

Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh (LS), malattia neuro-metabolica che interessa il...

02/09/2024

Colangite biliare primitiva: approvazione accelerata per seladelpar

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata per seladelpar per il trattamento della colangite biliare primitiva...

30/08/2024

Ipercolesterolemia familiare eterozigote: dati positivi per obicetrapib

Il Gruppo Menarini ha annunciato i risultati positivi dello studio clinico di fase 3 BROOKLYN (NCT05425745) sponsorizzato da NewAmsterdam Pharma Company...

29/08/2024

Dalla stimolazione cerebrale non invasiva una speranza per rallentare la SLA

Dopo 24 mesi di trattamento con stimolazione magnetica cerebrale transcranica statica (tSMS), oltre il 70% dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica...

28/08/2024

Malattie genetiche: maggiore è l'età del padre, più alto è il rischio per il nascituro

Le malattie genetiche sono causate da mutazioni che possono colpire uno o più geni. Queste mutazioni possono essere ereditate da uno o da entrambi i genitori...

27/08/2024

Sindrome di Alagille: parere positivo del Chmp per odevixibat contro il prurito

Il Comitato per i medicinali ad uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo su odevixibat come trattamento del...

×
Immagine Popup