La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2023

Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce

19/01/2023

Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce

Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente. Sono questi gli obiettivi del progetto coordinato dall’Azienda ospedaliero-universitaria Senese  che ha ricevuto un finanziamento di 1 milione di euro, che sarà suddiviso tra i centri partecipanti: l’Istituto Superiore di Sanità (col Centro di riferimento per le Scienze comportamentali e la Salute mentale), l'Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del CNR e l'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico "Associazione oasi Maria SS. Onlus" di Troina.

Il progetto, finanziato dall’Unione europea nell’ambito del bando Next Generation EU – PNRR M6C2, è arrivato primo (a pari merito con altri due) tra i progetti sulle malattie rare, grazie anche all’originalità derivante dall’utilizzo di metodiche di intelligenza artificiale per l’analisi degli innumerevoli dati che verranno prodotti applicando tecniche biochimiche all’avanguardia.

La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo neurologico raro, ad oggi inguaribile, che colpisce circa una su 10/15.000 bambine a causa della comparsa di una mutazione spontanea nel gene MECP2. Le pazienti crescono e si sviluppano normalmente fino a 6-18 mesi, età in cui compare una rosa di sintomi, tra cui si annoverano disfunzioni respiratorie e cardiache, epilessia, difficoltà comunicative, intellettive, di deambulazione e nell’utilizzo intenzionale delle mani.

“Quando i sintomi sono ormai manifesti, il quadro clinico viene confermato da un test genetico – spiega Bianca De Filippis, leader del gruppo ISS che partecipa allo studio - Ciò significa che la diagnosi viene raggiunta dopo i due anni di età nella maggior parte delle bambine, ritardando l’accesso alle poche opzioni terapeutiche di supporto disponibili. Pochissime informazioni sono state raccolte sullo sviluppo dei primissimi mesi di vita delle pazienti RTT. Le indicazioni che abbiamo ci danno tuttavia ragione di credere che esistano alterazioni precoci, seppur lievi, la cui caratterizzazione aiuterebbe ad anticipare i test genetici e ottenere una diagnosi precoce”.

I principali obiettivi del progetto sono dunque:

  • caratterizzare lo sviluppo fenotipico precoce tramite l’uso di tecniche di intelligenza artificiale per l'identificazione dei neonati a rischio di sviluppare la RTT sulla base di schemi atipici di movimenti ed espressioni facciali nei primi 6 mesi di vita. A tal fine, verranno raccolte registrazioni home video retrospettive di neonati successivamente diagnosticati con RTT e di bambini a sviluppo tipico compresi tra 0 e 6 mesi.
  • identificare le caratteristiche molecolari precoci della RTT nel modello murino, per meglio comprendere i meccanismi di malattia anche a fini terapeutici.
  • identificare varianti genetiche nello stesso gene MECP2 o in altri geni che potrebbero contribuire dalle prime fasi di sviluppo alla manifestazione della malattia e alla variabilità clinica.
  • Verranno inoltre effettuate analisi del genoma tramite sofisticate tecnologie, tra cui WGS (whole genome sequencing) accoppiata con SNP/CGH-array. L’analisi genetica sarà eseguita su circa 250 pazienti con una profonda caratterizzazione clinica, basata su una batteria di tratti quantitativi ben definiti.

 

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