La Rivista Italiana delle Malattie Rare
News 2024
Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.

La sezione News della Rivista Italiana delle Malattie Rare | La...

La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti...

La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare. La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare. La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare. La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare. La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti notizie e le informazioni di attualità scientifica in tema di malattie rare.

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Effetti a breve termine della PEP-mask sulla disomogeneità della ventilazione nei...

18/04/2024

Effetti a breve termine della PEP-mask sulla disomogeneità della ventilazione nei bambini con fibrosi cistica

La fisioterapia respiratoria è parte integrante delle strategie terapeutiche nei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La maschera PEP...


Un programma di telemedicina per migliorare le abilità sociali degli adolescenti con...

16/04/2024

Un programma di telemedicina per migliorare le abilità sociali degli adolescenti con neurofibromatosi tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea rara, caratterizzata da segni clinici specifici a livello fisico come le macchie caffelatte...


Colangite biliare primitiva: in arrivo due nuovi farmaci

11/04/2024

Colangite biliare primitiva: in arrivo due nuovi farmaci

Si amplia il numero delle opzioni terapeutiche per la colangite biliare primitiva (CBP), una malattia rara e autoimmune del fegato che colpisce soprattutto...


Maralixibat: approvazione della FDA per il trattamento del prurito colestatico nei...

03/04/2024

Maralixibat: approvazione della FDA per il trattamento del prurito colestatico nei pazienti con colestasi intraepatica familiare progressiva

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato maralixibat soluzione orale per il trattamento del prurito colestatico in pazienti di età ≥5...


RINGS, studio sull\'impatto dello screening genomico neonatale: i risultati

02/04/2024

RINGS, studio sull'impatto dello screening genomico neonatale: i risultati

Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche...


Iptacopan: parere positivo dal CHMP come prima monoterapia orale per pazienti adulti con...

26/03/2024

Iptacopan: parere positivo dal CHMP come prima monoterapia orale per pazienti adulti con emoglobinuria parossistica notturna

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato...


Distrofia muscolare di Duchenne: l’FDA approva givinostat per il trattamento per via...

25/03/2024

Distrofia muscolare di Duchenne: l’FDA approva givinostat per il trattamento per via orale di pazienti di età pari o superiore a 6 anni

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato givinostat, un nuovo inibitore dell'istone deacetilasi, per il trattamento di pazienti di età ≥ 6 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).


Nuovo studio su ipogonadismo ipogonadonatropo congenito in pazienti maschi

18/03/2024

Nuovo studio su ipogonadismo ipogonadonatropo congenito in pazienti maschi

L’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano hanno partecipato a uno studio (1) internazionale che ha preso in esame la più ampia...


Un organoide di osso per lo studio delle malattie genetiche rare

15/03/2024

Un organoide di osso per lo studio delle malattie genetiche rare

Grazie all’impiego di cellule staminali scheletriche prelevate dai pazienti è stato ricreato un modello che riproduce l’architettura della cartilagine e dell’osso per...


Sindrome di Lynch: identificazione delle lesioni precancerose del colon-retto mediante...

12/03/2024

Sindrome di Lynch: identificazione delle lesioni precancerose del colon-retto mediante biopsia liquida

La sindrome di Lynch (LS) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un aumento del rischio di sviluppare neoplasie, in particolare il cancro del colon-retto...


NF1: selumetinib rimborsabile in Italia

11/03/2024

NF1: selumetinib rimborsabile in Italia

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, il primo farmaco approvato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi...


SLA: aperto il Bando AriSLA 2024 per progetti di ricerca

08/03/2024

SLA: aperto il Bando AriSLA 2024 per progetti di ricerca

Pubblicato il nuovo Bando per il finanziamento di progetti di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) promosso da Fondazione AriSLA ETS, ente non...


Scoperta nuova malattia del neurosviluppo associata a una mutazione del gene DENND5B

08/03/2024

Scoperta nuova malattia del neurosviluppo associata a una mutazione del gene DENND5B

Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo...


L’Istituto Mario Negri nella Rete per le malattie rare non diagnosticate

04/03/2024

L’Istituto Mario Negri nella Rete per le malattie rare non diagnosticate

Il Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò” dell’Istituto Mario Negri è stato il primo, oltre 30 anni fa, ad occuparsi di malattie rare...


Sindrome di Wiskott-Aldrich: Fondazione Telethon si impegna a rendere disponibile la...

04/03/2024

Sindrome di Wiskott-Aldrich: Fondazione Telethon si impegna a rendere disponibile la terapia genica

Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich...


ADA-SCID: positivi i risultati a lungo termine per la terapia genica

26/02/2024

ADA-SCID: positivi i risultati a lungo termine per la terapia genica

La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici. È quanto emerge da...


Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione per ataluren

23/02/2024

Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione per ataluren

Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla...


Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024

19/02/2024

Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024

Si svolgerà martedì 27 febbraio, dalle 14.00 alle 17.30, presso l'Auditorium Testori di Palazzo Lombardia a Milano, l’evento organizzato da Regione...


Mielofibrosi: via libera della Commissione Europea a momelotinib

06/02/2024

Mielofibrosi: via libera della Commissione Europea a momelotinib

La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di momelotinib, un inibitore orale di JAK1/JAK2 e del recettore dell'attivina A...


Medulloblastoma: indentificato nuovo bersaglio per il trattamento del tumore cerebrale...

02/02/2024

Medulloblastoma: indentificato nuovo bersaglio per il trattamento del tumore cerebrale pediatrico

Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina molecolare dell'Università Sapienza di Roma, coordinati da Lucia Di Marcotullio, ha realizzato uno studio...


Terapia con cellule CAR-T: al Bambino Gesù trattati i primi tre pazienti con malattia...

02/02/2024

Terapia con cellule CAR-T: al Bambino Gesù trattati i primi tre pazienti con malattia autoimmune

Due ragazze e un bambino di 12 anni sono i primi pazienti pediatrici affetti da gravi patologie autoimmuni ad essere stati trattati con cellule CAR-T capaci...


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