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La sezione News della Rivista Italiana delle Malattie Rare | La...
La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti...
24/04/2024
Effetti neuroprotettivi di niclosamide in modelli SLA
Sono stati recentemente pubblicati (1) i risultati del progetto di ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ‘ReNicALS’, finanziato da Fondazione AriSLA con...
18/04/2024
La fisioterapia respiratoria è parte integrante delle strategie terapeutiche nei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La maschera PEP...
16/04/2024
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea rara, caratterizzata da segni clinici specifici a livello fisico come le macchie caffelatte...
11/04/2024
Colangite biliare primitiva: in arrivo due nuovi farmaci
Si amplia il numero delle opzioni terapeutiche per la colangite biliare primitiva (CBP), una malattia rara e autoimmune del fegato che colpisce soprattutto...
03/04/2024
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato maralixibat soluzione orale per il trattamento del prurito colestatico in pazienti di età ≥5...
02/04/2024
RINGS, studio sull'impatto dello screening genomico neonatale: i risultati
Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche...
26/03/2024
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato...
25/03/2024
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato givinostat, un nuovo inibitore dell'istone deacetilasi, per il trattamento di pazienti di età ≥ 6 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
18/03/2024
Nuovo studio su ipogonadismo ipogonadonatropo congenito in pazienti maschi
L’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano hanno partecipato a uno studio (1) internazionale che ha preso in esame la più ampia...
15/03/2024
Un organoide di osso per lo studio delle malattie genetiche rare
Grazie all’impiego di cellule staminali scheletriche prelevate dai pazienti è stato ricreato un modello che riproduce l’architettura della cartilagine e dell’osso per...
12/03/2024
La sindrome di Lynch (LS) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un aumento del rischio di sviluppare neoplasie, in particolare il cancro del colon-retto...
11/03/2024
NF1: selumetinib rimborsabile in Italia
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, il primo farmaco approvato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi...
08/03/2024
SLA: aperto il Bando AriSLA 2024 per progetti di ricerca
Pubblicato il nuovo Bando per il finanziamento di progetti di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) promosso da Fondazione AriSLA ETS, ente non...
08/03/2024
Scoperta nuova malattia del neurosviluppo associata a una mutazione del gene DENND5B
Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo...
04/03/2024
L’Istituto Mario Negri nella Rete per le malattie rare non diagnosticate
Il Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò” dell’Istituto Mario Negri è stato il primo, oltre 30 anni fa, ad occuparsi di malattie rare...
04/03/2024
Sindrome di Wiskott-Aldrich: Fondazione Telethon si impegna a rendere disponibile la terapia genica
Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich...
26/02/2024
ADA-SCID: positivi i risultati a lungo termine per la terapia genica
La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici. È quanto emerge da...
23/02/2024
Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione per ataluren
Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla...
19/02/2024
Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024
Si svolgerà martedì 27 febbraio, dalle 14.00 alle 17.30, presso l'Auditorium Testori di Palazzo Lombardia a Milano, l’evento organizzato da Regione...
06/02/2024
Mielofibrosi: via libera della Commissione Europea a momelotinib
La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di momelotinib, un inibitore orale di JAK1/JAK2 e del recettore dell'attivina A...
02/02/2024
Medulloblastoma: indentificato nuovo bersaglio per il trattamento del tumore cerebrale pediatrico
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina molecolare dell'Università Sapienza di Roma, coordinati da Lucia Di Marcotullio, ha realizzato uno studio...
02/02/2024
Terapia con cellule CAR-T: al Bambino Gesù trattati i primi tre pazienti con malattia autoimmune
Due ragazze e un bambino di 12 anni sono i primi pazienti pediatrici affetti da gravi patologie autoimmuni ad essere stati trattati con cellule CAR-T capaci...