Le red flag delle malattie rare: un approccio basato sulle...

31/05/2024

Le red flag delle malattie rare: un approccio basato sulle esperienze dei pazienti

L'odissea diagnostica è una realtà dolorosa per molti pazienti affetti da malattie rare, rappresentando un burden significativo non solo per i pazienti stessi... L'odissea diagnostica è una realtà dolorosa per molti pazienti affetti da malattie rare, rappresentando un burden significativo non solo per i pazienti stessi... L'odissea diagnostica è una realtà dolorosa per molti pazienti affetti da malattie rare, rappresentando un burden significativo non solo per i pazienti stessi... L'odissea diagnostica è una realtà dolorosa per molti pazienti affetti da malattie rare, rappresentando un burden significativo non solo per i pazienti stessi... L'odissea diagnostica è una realtà dolorosa per molti pazienti affetti da malattie rare, rappresentando un burden significativo non solo per i pazienti stessi...

L'odissea diagnostica è una realtà dolorosa per molti pazienti affetti da malattie rare, rappresentando un burden significativo non solo per i pazienti stessi, ma anche per le famiglie, i caregiver e il sistema sanitario. La complessità nella diagnosi di queste malattie porta spesso a un iter estenuante di esami e procedure, spesso inutili e frustranti. Per affrontare questa sfida, è essenziale che i medici dispongano di strumenti evidence based per riconoscere i sintomi di una possibile malattia rara. Uno studio (1) di recente pubblicazione ha cercato di identificare le esperienze comuni tra i pazienti con malattie rare per identificare alcune red flag utili per indirizzare la diagnosi in contesti non specialistici.

Il team di Medics for Rare Diseases (M4RD) ha sviluppato un questionario sulla base delle esperienze di medici, pazienti e rappresentanti delle associazioni di pazienti con malattie rare, e lo ha diffuso tra i pazienti nel Regno Unito tramite social media, blog e newsletter di tre associazioni dedicate alle malattie rare. Il questionario, composto da 22 domande, mirava a raccogliere dati sulle manifestazioni fisiche e psicosociali delle malattie, sulle interazioni con gli operatori sanitari e sulla storia familiare dei pazienti.

Le risposte raccolte da 79 gruppi di pazienti hanno rivelato sette red flag comuni tra coloro che vivono con una malattia rara:

1. Coinvolgimento multi-sistemico
2. Modello di ereditarietà genetica
3. Continuità della presentazione clinica tra l'infanzia e l'età adulta
4. Difficoltà scolastiche (problemi scolastici legati ad assenze frequenti, difficoltà nello svolgimento delle attività di educazione fisica, esperienze di bullismo o isolamento sociale)
5. Molteplici rinvii specialistici
6. Presenza di sintomi che rimangono inspiegabili per lunghi periodi
7. Diagnosi errata: ricezione di diagnosi errate prima di arrivare a quella corretta.

Alla luce di questi segnali di allarme, lo studio propone raccomandazioni per le cure primarie e i contesti educativi. È cruciale adottare un approccio olistico nella valutazione dei pazienti, tenendo conto dei fattori fisici e psicosociali. Gli operatori sanitari non specialisti dovrebbero essere sensibilizzati su queste red flag per migliorare la loro capacità di riconoscere una possibile malattia rara.

Questo studio ha messo in luce le caratteristiche comuni dei pazienti con malattie rare, evidenziando le difficoltà fisiche e psicosociali, nonché le interazioni con gli operatori sanitari. I risultati ottenuti possono essere utilizzati per sviluppare uno strumento decisionale clinico, utile per gli operatori sanitari non specialisti nella diagnosi di malattie rare. Questo potrebbe ridurre significativamente le difficoltà dell'odissea diagnostica e migliorare l'esperienza complessiva dei pazienti, offrendo un percorso più chiaro e meno frustrante verso la corretta diagnosi.

1. Al-Attar M, Butterworth S, McKay L. A quantitative and qualitative analysis of patient group narratives suggests common biopsychosocial red flags of undiagnosed rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2024 Apr 19;19(1):172. doi: 10.1186/s13023-024-03143-8.