Sclerodermia: terapie rivoluzionarie, ma la diagnosi tarda...

03/07/2026

Sclerodermia: terapie rivoluzionarie, ma la diagnosi tarda ancora di 5-7 anni

Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata... Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata... Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata... Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata... Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata...

Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata Mondiale della Sclerodermia (29 giugno), la Società Italiana di Reumatologia (SIR) ha fatto il punto su questa patologia che in Italia colpisce oltre 20.000 persone, con un picco di esordio tra i 20 e i 40 anni.

La sclerosi sistemica — questo il nome scientifico della sclerodermia — è una malattia rara autoimmune che colpisce i vasi sanguigni e causa una produzione eccessiva di tessuto cicatriziale (fibrosi). Questo materiale si accumula nella cute e in organi vitali come polmoni, cuore, apparato gastrointestinale e reni, compromettendone le funzioni.

“Oggi, per affrontare questa malattia, disponiamo di conoscenze e strumenti terapeutici impensabili fino a pochi anni fa” spiega il Presidente SIR Andrea Doria. “La vera sfida resta anticipare la diagnosi e garantire ai pazienti un accesso tempestivo alle cure”.

“La sclerosi sistemica è eterogenea e imprevedibile” prosegue Marco Matucci Cerinic, Presidente Emerito SIR e Presidente della World Scleroderma Foundation. “Un segnale da non sottovalutare è il fenomeno di Raynaud, caratterizzato dal tipico cambiamento di colore delle dita delle mani che diventano prima bianche, poi blu e infine rosse, in risposta al freddo o allo stress. Il fenomeno di Raynaud rappresenta una delle principali Red Flags della sclerodermia, insieme alle dita gonfie (puffy fingers) e a esami quali la ricerca degli autoanticorpi specifici e la capillaroscopia. Grazie a queste indagini, siamo in grado di formulare diagnosi molto più precoci rispetto al passato, che ci consentono di rallentare la malattia o di impedirne la progressione”.

Nonostante la disponibilità di questi esami, in Italia si registra un ritardo diagnostico inaccettabile di 5-7 anni dai primi sintomi. Un gap che la SIR mira a colmare sensibilizzando i medici di famiglia.

Se non intercettata, la malattia avanza: il coinvolgimento polmonare colpisce fino al 70% dei pazienti, mentre l'apparato gastrointestinale è interessato in quasi il 90% dei casi. Anche il cuore va monitorato con attenzione, mentre la crisi renale – un tempo principale causa di morte – è oggi un evento raro grazie ai nuovi farmaci. La patologia causa una disabilità significativa nel 40-45% dei casi, riducendo pesantemente la capacità lavorativa e l'inserimento sociale.

La buona notizia è che il panorama terapeutico è in profonda trasformazione. Oltre a immunomodulatori e immunosoppressori, si utilizzano terapie mirate contro la fibrosi, trattamenti vasoattivi e, nei casi complessi, il trapianto autologo di cellule staminali. Le prospettive future includono antifibrotici di nuova generazione, anticorpi bispecifici e l'uso promettente delle CAR-T e dei T-cell engager per indirizzare il sistema immunitario contro i meccanismi della malattia.

L'Italia vanta una rete eccellente di centri specializzati per il trattamento della sclerodermia, ma il problema è la capacità del sistema di intercettare i pazienti in fase precoce e indirizzarli verso queste strutture. “La sclerodermia richiede una gestione multidisciplinare: il reumatologo deve lavorare al fianco di cardiologi, pneumologi, gastroenterologi, nefrologi, dermatologi. Il problema è che troppo spesso i pazienti arrivano tardi. Farli arrivare prima nei centri giusti è la priorità assoluta”, conclude il professor Andrea Doria.