Medicina personalizzata e AI: i successi del progetto ANTHEM per...

02/07/2026

Medicina personalizzata e AI: i successi del progetto ANTHEM per le malattie rare

L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni... L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni... L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni... L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni... L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni...

L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni nell'ambito del progetto europeo ANTHEM (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), di cui è partner e la cui conclusione è prevista per novembre 2026.

L'attività si è concentrata su due filoni principali: la genetica umana e le tecniche avanzate di analisi delle immagini diagnostiche tramite intelligenza artificiale (AI), volte a identificare varianti genetiche e a migliorare gli standard di cura in ambito renale, polmonare e cerebrale. 

Genetica umana: verso diagnosi più precise
Il laboratorio di Genetica Umana, diretto dalla dott.ssa Marina Noris, ha completato il sequenziamento genetico avanzato su tutti i 30 pazienti affetti da malattie rare senza diagnosi riferiti al centro. Grazie alle tecnologie di ANTHEM, è stata raggiunta una diagnosi molecolare in circa il 50% dei casi, un risultato in linea con i migliori dati di letteratura. Per i restanti pazienti, sono stati sviluppati modelli cellulari specifici da biopsie cutanee ed è stata standardizzata una procedura per estrarre RNA di alta qualità per interpretare meglio le varianti genetiche. È stata inoltre resa operativa una piattaforma di spatial transcriptomics per collegare il dato molecolare alla sua precisa localizzazione cellulare e istologica sul tessuto renale.

Imaging e AI: nuovi strumenti clinici
Il laboratorio di Medical Imaging, diretto dalla dott.ssa Anna Caroli, in collaborazione con l'Università degli Studi di Bergamo e l'Università degli Studi di Milano-Bicocca, ha sviluppato metodi tradizionali e approcci basati sull'AI per l'analisi automatica di immagini renali, toraciche e cerebrali. Tra i risultati principali figura una pipeline avanzata per l'elaborazione di immagini precliniche, in grado di segmentare e quantificare automaticamente le cisti renali, fornendo indicatori fondamentali per valutare l'efficacia di terapie innovative. Questi strumenti open source sono o saranno a breve disponibili su GitHub. Parte delle apparecchiature utilizzate, per un valore di circa due milioni di euro, è stata acquistata dall'Università di Bergamo con i fondi del progetto.

Il valore della collaborazione
L'incontro ha visto protagonisti i giovani ricercatori che hanno lavorato al progetto. Ariela Benigni, Segretario Scientifico del Mario Negri, ha ricordato che lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica e che l'AI integra le capacità dei medici senza sostituirle. Stefano Paleari, Presidente di Fondazione ANTHEM, ha evidenziato come la tecnologia richieda alte competenze per costruire un ponte reale tra ricerca e bisogni delle persone , mentre Giuseppe Remuzzi, Direttore del Mario Negri, ha espresso gratitudine per questo network che accelera lo sviluppo di una medicina sempre più personalizzata.