Malattie genetiche pediatriche, la nuova guida SIMGePeD per...

28/08/2026

Malattie genetiche pediatriche, la nuova guida SIMGePeD per diagnosi precoce e presa in carico

Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica... Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica... Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica... Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica... Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica...

Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica. È questo l’obiettivo della nuova edizione del volume “Le sindromi malformative: una guida per il pediatra”, presentato al congresso nazionale della Società Italiana di Pediatria (SIP) di Padova e recentemente al centro di un articolo pubblicato sulla rivista della stessa società scientifica.

L’opera è promossa dalla Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD) e arriva a nove anni di distanza dalla precedente edizione, un intervallo durante il quale la genetica medica ha conosciuto una profonda evoluzione. Le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA hanno infatti consentito di identificare nuove patologie e ridefinire condizioni già conosciute, mentre linee guida, consensus internazionali e nuove possibilità terapeutiche stanno modificando progressivamente la presa in carico dei bambini con malattie genetiche rare.

Tra i responsabili scientifici della guida figurano Angelo Selicorni, genetista e primario della Pediatria – Progetto Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile dell’ospedale Sant’Anna di Como, insieme al prof. Gioacchino Scarano, il prof. Giuseppe Zampino e il dott. Luigi Memo. Le dottoresse Paola Cianci e Milena Mariani, della Pediatria di ASST Lariana, hanno invece contribuito al coordinamento editoriale dell'opera.

Dalla diagnosi alle emergenze: 76 schede dedicate alle singole patologie
Sostenuto dalla Società Italiana di Pediatria (SIP) e dalla Società Italiana di Neonatologia (SIN), il manuale comprende otto capitoli metodologici e 76 schede cliniche, con l'inserimento di dieci nuove malattie rispetto alla precedente edizione.

Per ogni condizione vengono affrontati gli elementi essenziali per la pratica clinica: criteri diagnostici, basi genetiche e storia naturale della malattia, ma anche indicazioni per il follow-up e la gestione delle eventuali emergenze. Un'attenzione particolare è stata riservata anche all'apparato iconografico, realizzato grazie al contributo delle associazioni dei genitori di bambini con malattie rare.

“L’obiettivo del volume – sottolinea il dottor Angelo Selicorni – è offrire ai pediatri di famiglia, agli specialisti ospedalieri e ai neonatologi uno strumento pratico e solido per comprendere e gestire al meglio percorsi di cura complessi. La speranza è che questo testo contribuisca a una “presa in cura” efficace, empatica ed efficiente per i bambini con condizioni sindromiche rare e per le loro famiglie, che ogni giorno si rivolgono con fiducia ai nostri servizi”.