Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole alla concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di trofinetide, indicato per il trattamento dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Rett in pazienti adulti e pediatrici a partire dai 5 anni di età.
In caso di approvazione definitiva da parte della Commissione Europea, trofinetide rappresenterebbe la prima opzione terapeutica specificamente autorizzata nell’Unione Europea (UE) per contrastare il quadro neurocomportamentale di questa patologia. Dal punto di vista del meccanismo d'azione, la molecola è un analogo sintetico del tripeptide N-terminale del fattore di crescita insulino-simile di tipo 1 (IGF-1), progettata per ridurre l'infiammazione neurogenica e ripristinare la corretta funzione sinaptica.
La raccomandazione del CHMP si basa principalmente sui dati di efficacia e sicurezza emersi dallo studio registrativo di fase III LAVENDER. Il trial ha dimostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi rispetto al placebo nei due co-endpoint primari, che valutano le caratteristiche core della patologia:
- il Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ), un questionario compilato dai caregiver per monitorare un ampio spettro di sintomi (tra cui vocalizzazioni, anomalie del respiro, movimenti stereotipati delle mani e ansia).
- la scala Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I), una valutazione standardizzata effettuata dal medico per quantificare il miglioramento o il peggioramento globale del quadro clinico del paziente.
Le evidenze cliniche indicano che il trattamento con trofinetide è in grado di mitigare alcuni degli aspetti più severi e invalidanti della sindrome di Rett, offrendo un potenziale beneficio clinico che si riflette positivamente sia sulla qualità di vita delle pazienti sia sull'onere assistenziale delle loro famiglie.
