Sindrome di Turner: l’approccio multidisciplinare per una...

31/05/2024

Sindrome di Turner: l’approccio multidisciplinare per una crescita armonica a tutela dalle complicanze associate

Studio condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova indica un percorso di diagnosi e terapia Studio condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova indica un percorso di diagnosi e terapia Studio condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova indica un percorso di diagnosi e terapia Studio condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova indica un percorso di diagnosi e terapia Studio condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova indica un percorso di diagnosi e terapia

La sindrome di Turner è una condizione rara che colpisce solo il sesso femminile (risulta affetta una neonata ogni 2.500 nate), causata dalla perdita completa o parziale del cromosoma X. Questa sindrome si caratterizza per un ampio spettro di manifestazioni quali bassa statura, malformazioni ovariche, cardiovascolari, renali e coinvolgimento tiroideo.

Lo studio di recente pubblicazione condotto da un team di ricercatori guidati dal dott. Filippo Ceccato, della UOC di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina, dell’Università di Padova, indica un percorso di diagnosi e terapia della sindrome di Turner basato sull’approccio multidisciplinare e con il coinvolgimento dell’associazione di pazienti affette da tale malattia.

L'adolescenza è un momento complesso e critico per tutte le ragazze, non solo per quelle con sindrome di Turner: il passaggio all'età adulta è infatti caratterizzato da cambiamenti a livello sociale, emotivo ed educativo. Inoltre, l’adolescenza è il momento ideale per favorire lo sviluppo di comportamenti autonomi dedicati alla cura di sé e per rendere la ragazza consapevole del proprio stato di salute, promuovendo così uno stile di vita adeguato. Tutti i medici coinvolti nel team multidisciplinare devono considerare che la transizione è più di una semplice terapia ormonale con estrogeni e progesterone e considerare attentamente la qualità di vita e i risvolti psicologici delle ragazze affette. Alcune manifestazioni della sindrome di Turner, principalmente quelle inerenti la crescita e le complicanze cardiovascolari, sono gestite dal pediatra. Con la crescita della paziente, alcune sfide diventano prioritarie in particolare per l’endocrinologo dell’età adulta: l’induzione della pubertà e la salvaguardia della fertilità, la prevenzione cardiovascolare, la salute dello scheletro.

“Il nostro lavoro ha evidenziato come gli aspetti clinici più importanti nella pianificazione di una transizione appropriata per le ragazze con sindrome di Turner debbano essere affrontati da un gruppo multidisciplinare – spiega Filippo Ceccato -. In questo percorso, la paziente deve essere al centro del programma di transizione che vede coinvolti il pediatra, l’endocrinologo, il genetista, il ginecologo esperto di fertilità ed altri specialisti a seconda delle differenti manifestazioni della sindrome. A questo proposito è stato redatto il modello padovano del percorso ideale di diagnosi e follow-up per razionalizzare la cura di questa malattia basato sulla esperienza acquisita dai diversi specialisti”.

Nel lavoro è stata attivamente coinvolta l’Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell'Ormone della Crescita ed altre Patologie Rare (AFADOC) che ha segnalato le necessità non ancora soddisfatte delle pazienti affette da questa patologia.

“La nostra esperienza ci ha insegnato quanto sia prioritario il sostegno psicologico alle bambine e alle loro famiglie fin dalla prima infanzia, che dovrebbe essere parte integrante di tutto il percorso terapeutico delle pazienti – afferma Cinzia Sacchetti, presidente AFADOC -. Lo psicologo deve far parte del team multispecialistico che segue queste pazienti dall’età pediatrica a quella adulta, con particolare attenzione durante la fase adolescenziale. Altrettanto importante è il supporto dell’associazione, sia come punto di riferimento per le pazienti e le loro famiglie che come consulente per il team specialistico.”

1. Sabbadin C, Marin L, Manso J, et al. Transition from pediatrics to adult health care in girls with turner syndrome. Expert Rev Endocrinol Metab. 2024 May;19(3):229-240. doi: 10.1080/17446651.2024.2347265. Epub 2024 Apr 25.