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Lombardia: al via il progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia...

28/06/2024

Lombardia: al via il progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica

Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi... Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi... Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi... Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi... Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi...

Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi. Lo studio è promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi e sarà coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano.

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi. La malattia è caratterizzata dall’accumulo di sulfatidi in alcuni tessuti dell’organismo e in particolare nella guaina mielinica, che avvolge le cellule nervose. A seconda dell’età di insorgenza e della gravità dei sintomi si distinguono quattro principali forme cliniche: tardo-infantile (insorgenza tra i 6 mesi e 2 anni e mezzo); giovanile precoce (insorgenza tra i 2 anni e mezzo e i 6 anni); giovanile tardiva (insorgenza tra i 6 e i 12 anni); adulta (insorgenza dopo i 12 anni). Tutte le forme comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, con diversa gravità a seconda dell’età di insorgenza. Le forme infantili e giovanili sono le più gravi: i bambini perdono la capacità di parlare, ma comunicano ancora con lo sguardo, la risata e il pianto. Nella fase terminale anche questa capacità viene persa e i piccoli pazienti riescono a malapena a muovere gli occhi e fanno fatica a deglutire. Nell’arco di qualche anno dalla diagnosi il decorso della malattia ha un esito infausto.

Libmeldy, la terapia genica per la MLD, sviluppata dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano diretto da Luigi Naldini, è stata approvata nell’Unione europea alla fine del 2020 e in Italia è rimborsata dal servizio sanitario nazionale. Attraverso un’unica infusione somministrata si è dimostrato di poter preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nei pazienti. È necessario, però, che venga somministrata tempestivamente. Pertanto, è consigliata nei bambini che presentano forme tardo-infantili, senza ancora aver manifestato i segni clinici della malattia o, se in presenza di una forma giovanile-precoce, presentano i primi sintomi clinici, ma con ottime capacità motorie e cognitive. Una diagnosi precoce è fondamentale: i bambini idonei hanno, solitamente, un fratello o una sorella più grandi con sintomatologie evidenti senza possibilità di essere curati.

Tra i principali progetti di medicina preventiva, lo screening neonatale prevede un test da effettuare su un campione di sangue prelevato dal neonato nei primi 3 giorni di vita: il test permette di individuare diverse malattie genetiche metaboliche in maniera precoce per poter adottare un trattamento dietetico o farmacologico.

In seguito alla legge 167, dal 2016 il test può essere svolto su oltre 40 malattie in tutto il territorio nazionale. Secondo quanto riportato dalla Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (SIMMESN), i bambini italiani che ogni anno potrebbero ricevere una diagnosi salvavita sono circa 350.

Attualmente, la MLD non rientra nelle patologie dello screening neonatale. Non esiste ancora un test approvato, ma diversi sono gli studi avviati negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente che stanno cercando di sviluppare il test.

Nel marzo 2023, la Toscana è stata la prima regione in Italia che ha avviato un test grazie al coordinamento dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia.

Il test per la MLD in Lombardia
Il test per la MLD potrà essere effettuato gratuitamente a tutti i neonati dei punti nascita della Lombardia, previo consenso scritto dei genitori. I bambini positivi anche ai test genetici saranno reindirizzati all’IRCCS Ospedale San Raffaele, il centro clinico in Italia autorizzato a somministrare la terapia genica guidato da Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-TIGET e responsabile della ricerca clinica dell’istituto.


 

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