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L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di...

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Fibrosi cistica: finanziata ricerca del Gaslini per nuove terapie

21/06/2024

Fibrosi cistica: finanziata ricerca del Gaslini per nuove terapie

L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200.000 euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando... L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200.000 euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando... L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200.000 euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando... L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200.000 euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando... L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200.000 euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando...

L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200.000 euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando internazionale per gli Strategic Research Centres, a supporto di gruppi multidisciplinari di esperti che collaborano su progetti strategici per sviluppare nuove terapie per le persone affette da fibrosi cistica. Tra i centri di ricerca coinvolti nel progetto, oltre alla UOC di Genetica Medica dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, figurano l’Università di Newcastle, l’Università di Lisbona e l’Università di Utrecht.

Il progetto, denominato “PTSuppress – Novel lead compounds as potential suppressor drugs for CFTR PTC mutations”, mira a identificare nuovi trattamenti in grado di istruire la cellula a riconoscere i segnali di stop prematuro causati dalle mutazioni nonsenso, permettendole di inserire un aminoacido e consentendo quindi la prosecuzione della sintesi della proteina CFTR.

Vi sono diverse mutazioni responsabili della perdita di funzione della proteina CFTR, causa della fibrosi cistica, e l’Istituto riporta che negli ultimi 12 anni sono stati approvati farmaci (modulatori di CFTR), che sono in grado di riparare la struttura della proteina consentendo di ripristinarne la funzione. Si tratta di farmaci sviluppati per correggere il difetto causato da alcune specifiche mutazioni, fra cui quella presente nella maggior parte di persone con questa patologia, la F508del.

“I farmaci modulatori attualmente disponibili consentono di trattare solo 7 persone su 10 affette da fibrosi cistica. La maggior parte dei pazienti ancora senza cura presenta mutazioni nonsenso. Questo progetto è un riconoscimento del ruolo strategico del nostro Istituto nello studio dei meccanismi molecolari della malattia e nello sviluppo di nuove terapie personalizzate,” dichiara Nicoletta Pedemonte, della UOC di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini, che coordinerà la ricerca insieme alle dottoresse Valeria Capurro e Valeria Tomati.

“La maggior parte delle persone malate ancora senza una cura ha delle mutazioni chiamate nonsenso. Queste sono mutazioni particolari. Alla fine di ogni gene, infatti, esiste una piccola sequenza che segnala alla cellula che è arrivata al termine delle informazioni che servono a produrre la proteina”, prosegue la dottoressa Pedemonte. “Questo equivale a un vero e proprio segnale di stop. Le mutazioni nonsenso alterano la sequenza del gene trasformando le istruzioni corrispondenti ad un aminoacido nelle istruzioni che segnalano uno stop (in questo caso, chiamato prematuro): invece di inserire l’aminoacido corretto, la cellula interrompe la produzione della proteina, che così rimane tronca, incompleta”.

Conclude Federico Zara, direttore della UOC di Genetica Medica: “Questo studio si inserisce nel più ampio programma di ricerca della UOC di Genetica Medica, che promuove lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per le malattie genetiche rare”.


 

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