Sindrome di Wiskott-Aldrich: Fondazione Telethon si impegna a...

04/03/2024

Sindrome di Wiskott-Aldrich: Fondazione Telethon si impegna a rendere disponibile la terapia genica

Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich... Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich... Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich... Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich... Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich...

Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara del sistema immunitario che colpisce i soggetti maschi e si manifesta fin dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti e recidivanti, sanguinamenti, eczema, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi.

Sviluppata all’interno dei laboratori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano la terapia genica per la WAS  (etuvetidigene autotemcel) era stata oggetto di una partnership industriale, ma nel 2022 l’azienda farmaceutica che l’aveva in licenza ha annunciato il proprio disinvestimento nel campo delle immunodeficienze, prima della richiesta dell’autorizzazione all’immissione in commercio all’EMA.

Fondazione Telethon ha quindi ottenuto la restituzione della licenza lanciandosi nella sfida di ottenere l’approvazione di questa terapia da parte degli enti regolatori.

Nel frattempo, l’EMA ha selezionato Telethon e il programma di sviluppo di etuvetidigene autotemcel per il suo progetto pilota di accelerazione, che supporta realtà accademiche ed organizzazioni non profit nello sviluppo di terapie avanzate. La Fondazione sarà affiancata attraverso un rigoroso processo di consulenza regolatoria e di verifiche pre-autorizzazione nella richiesta di immissione in commercio in Europa.

Ad oggi sono complessivamente 28 i pazienti con WAS trattati con la terapia genica a Milano, oltre la metà di quelli trattati nel mondo nel corso di altre sperimentazioni con vettori lentivirali. I risultati sui primi pazienti trattati mostrano che la terapia genica è in grado di ripristinare una corretta funzionalità del sistema immunitario, con un netto calo delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento di manifestazioni tipiche quali eczema, petecchie e sanguinamenti. Coloro che vengono trattati possono, infatti, sospendere la profilassi e l’assunzione di immunoglobuline, fare i vaccini, ma soprattutto possono riappropriarsi della loro vita ed aprirsi al mondo frequentando la scuola, praticando sport o cominciando a lavorare.

Al momento la terapia genica è accessibile in Italia grazie alla determina AIFA del 2 agosto 2023, che ai sensi della legge 648 la indica per il trattamento dei pazienti con WAS dai 6 mesi in su privi di un donatore compatibile.

Questa decisione è la seconda tappa di un percorso assolutamente pionieristico tracciato da Telethon per evitare che le terapie geniche, potenzialmente in grado di modificare la storia naturale di malattie molto gravi, siano indisponibili ai pazienti. Già lo scorso settembre la Fondazione aveva annunciato di essersi assunta la responsabilità di produrre e distribuire la terapia genica per un’altra rara immunodeficienza, l’ADA-SCID, che, nonostante la conferma della sua efficacia e sicurezza rischiava di non essere più disponibile.

“Dopo la decisione presa per la terapia genica per l’ADA-SCID, vogliamo garantire la disponibilità di un altro trattamento che altrimenti rischierebbe il mancato accesso al mercato. - afferma Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon. - Essere stati selezionati dall’EMA per il suo programma europeo di sviluppo di terapie avanzate è un riconoscimento della nostra capacità di portare questa terapia all’approvazione in Europa, grazie alla nostra visione e alle competenze di cui disponiamo”.