La Rivista Italiana delle Malattie Rare

RINGS, studio sull'impatto dello screening genomico neonatale: i...

Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS...

News 2024
RINGS, studio sull\'impatto dello screening genomico neonatale: i risultati

02/04/2024

RINGS, studio sull'impatto dello screening genomico neonatale: i risultati

Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche... Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche... Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche... Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche... Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche...

Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche, che ha analizzato impatti, sostenibilità e realizzabilità dell'introduzione delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (WGS) per identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile.

Dallo studio emerge che:

  • esistono ancora poche evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa e sul suo impatto sui sistemi sanitari nazionali.  Il dibattito sul tema prosegue a livello europeo e globale e con questo progetto Regione Lombardia si pone all’avanguardia del dibattito internazionale
  • poiché le attuali conoscenze sull’effettivo significato clinico di tutte le varianti genetiche individuabili attraverso il sequenziamento dell’intero genoma sono ancora incomplete, l’utilizzo del WGS come strumento di screening appare al momento prematuro. Anche la scelta di una più ristretta selezione di geni da considerare nello screening e di quali informazioni sia corretto ed etico restituire ai genitori non è semplice. La possibilità di decidere se essere informati sulle eventuali patologie genetiche del proprio figlio apre all’interrogativo se questo possa essere considerato un diritto dei genitori anche se la patologia potrebbe svilupparsi in età adulta e le eventuali conseguenze sul piano clinico siano ancora incerte
  • il sequenziamento dell’intero genoma è invece particolarmente utile in ambito diagnostico, sia come strumento diagnostico di secondo livello per neonati con sintomi patologici alla nascita compatibili con alterazioni genetiche o screening metabolico alterato, sia per neonati che presentano quadri clinici complessi non diagnosticabili con altre tecnologie
  • a fronte dei dubbi e delle criticità espressi dagli esperti, i cittadini lombardi che hanno partecipato a una consultazione pubblica sui temi del progetto hanno espresso valutazioni positive in termini di curiosità e fiducia nella possibilità di conoscere le caratteristiche genetiche delle persone attraverso l’analisi del DNA per la grande speranza e fiducia riposta nella scienza medica e in particolare nella genetica. Un dibattito più ampio nella società è certamente auspicabile
  • uno degli aspetti critici emersi dallo studio è quello dell’impatto economico e organizzativo che l’attuazione di un programma di screening genetico neonatale su tutti i nuovi nati in Regione Lombardia potrebbe avere.
    La gestione del programma è stata affidata dalla Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica. Il progetto è stato coordinato da Fondazione Telethon ETS e realizzato in partnership con UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare e ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, con il supporto di un finanziamento concesso proprio dalla Fondazione all’ASST bergamasca per la raccolta dei dati clinici.

“Abbiamo partecipato come partner clinico a questo progetto mettendo a frutto la nostra esperienza nell’analisi del genoma nel percorso diagnostico-genetico dei bambini affetti da malattia genetica rara” - afferma Maria Iascone, responsabile del Laboratorio di Genetica medica della ASST Papa Giovanni XXIII. -“Nonostante le scarse evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa, dallo studio RINGS emerge l'indicazione sull'opportunità di avvalersi più spesso del sequenziamento dell’intero genoma su pazienti con malattia già conclamata. Questo in futuro permetterà di risparmiare a molti pazienti e ai loro caregiver lunghe ed estenuanti odissee diagnostiche”.

“Con il sequenziamento del genoma neonatale siamo oggi in grado di anticipare l’individuazione di un ampio spettro di malattie genetiche rare e quindi di intervenire precocemente e in modo mirato” - ha dichiarato Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon. - “Il progetto RINGS è stato impostato come processo aperto e partecipativo per approfondire tutte le implicazioni di un potenziale screening neonatale di massa. Fondazione Telethon ritiene sia necessario avere un dialogo costante con tutti i portatori di interesse dalle istituzioni regionali e nazionali e internazionali, medici, ricercatori e famiglie perché questa tematica è di importanza vitale e ha effetti di lungo periodo sulla medicina preventiva pubblica, sul sistema sanitario e sulla salute delle prossime generazioni”.


 

News

18/04/2024

Effetti a breve termine della PEP-mask sulla disomogeneità della ventilazione nei bambini con fibrosi cistica

La fisioterapia respiratoria è parte integrante delle strategie terapeutiche nei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La maschera PEP...

16/04/2024

Un programma di telemedicina per migliorare le abilità sociali degli adolescenti con neurofibromatosi tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea rara, caratterizzata da segni clinici specifici a livello fisico come le macchie caffelatte...

11/04/2024

Colangite biliare primitiva: in arrivo due nuovi farmaci

Si amplia il numero delle opzioni terapeutiche per la colangite biliare primitiva (CBP), una malattia rara e autoimmune del fegato che colpisce soprattutto...

×
Immagine Popup