Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo...

23/02/2024

Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione per ataluren

Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla... Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla... Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla... Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla... Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla...

Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), Parent Project aps e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare chiedono di rivedere la decisione relativa al farmaco ataluren per la distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso (nmDMD).

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA ha infatti recentemente espresso un parere negativo in merito al rinnovo dell’approvazione condizionata del farmaco ataluren, una molecola progettata per consentire la produzione di distrofina funzionante in persone affette da nmDMD.

Tale decisione ha gettato nello sconforto centinaia di pazienti con questa patologia e le loro famiglie in tutta Europa che non potranno più beneficiare di un farmaco che per anni è stato l’unica opzione di trattamento per i pazienti con nmDMD.

Le associazioni segnalano che “Secondo la comunità scientifica, dopo anni di utilizzo, ataluren è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza, facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione, che consente un rallentamento della progressione della patologia come ampiamente documentato nel registro STRIDE”.

Il registro STRIDE include dati raccolti negli ultimi 5 anni e offre un’opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di ataluren nel ritardare la perdita della capacità di camminare. I dati mostrano un ritardo di 3,5 anni rispetto alla popolazione inclusa nel registro di storia naturale del Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG).

Le associazioni sono consapevoli che gli endpoint primari dello studio non siano stati raggiunti dal punto di vista statistico, ma evidenziano come il trattamento con ataluren consenta un miglioramento della qualità di vita poiché rallenta gli effetti della patologia. La conferma viene anche dalle famiglie dei pazienti coinvolti nella sperimentazione che notano evidenti miglioramenti e positive ripercussioni sulla qualità della vita in generale. Questo risultato è molto importante per tutti i pazienti che ad oggi sono stati inclusi nella sperimentazione e per le loro famiglie.

Parent Project aps nel mese di dicembre ha promosso la campagna Buy Some Time, raccogliendo testimonianze di famiglie di tutta Europa sulla loro esperienza riguardo al farmaco in questione, nonché lanciando anche una petizione su Change.org, che ha raccolto più di 14.000 firme in pochi mesi.

“Ataluren non è “la cura”, lo sappiamo bene, – dichiarano i firmatari della lettera – ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti con nmDMD, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici. Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop ad ataluren alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane.”

Il commento della Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro: “Ataluren ha dimostrato di essere un farmaco ad alto profilo di sicurezza, di facile somministrazione e, dai dati STRIDE, ci sono rallentamenti nella progressione della patologia. Per persone che non hanno alternative terapeutiche, questi sono motivi più che sufficienti per la sua immissione in commercio. Auspichiamo, in generale, una maggior partecipazione dei rappresentanti dei pazienti alla costruzione dei disegni di ricerca e a tutto il percorso di sperimentazione successivo, in modo da individuare i corretti endopoint e valutare attraverso PROMs e PREMs non solo i risvolti clinici ma anche il miglioramento di qualità di vita.”

“Vogliamo far sentire la nostra voce di associazioni che ogni giorno fanno esperienza di ciò che vuol dire convivere con la distrofia di Duchenne e con altre malattie neuromuscolari. Da anni lavoriamo sulla qualità della vita delle persone, sia da un punto di vista medico-sanitario e che a livello di inclusione sociale. Sono due facce della stessa medaglia, che permettono di dare speranza alle nostre famiglie. Siamo consapevoli che ataluren non è la soluzione definitiva, ma in questi anni ha offerto molte opportunità in più a chi vive con la distrofia di Duchenne”, dichiara Marco Rasconi, Presidente nazionale UILDM.

“Noi famiglie siamo addolorate per il rischio che stiamo correndo di perdere ancora una volta una opportunità terapeutica che ha contribuito da quasi 10 anni a contrastare i danni provocati ai nostri figli dalla distrofia muscolare di Duchenne.” Dichiara Ezio Magnano, Presidente di Parent Project aps. “Ataluren non è la cura, ma è una parte importante di una terapia combinata che ha contribuito a dare più vita e più qualità di vita ai nostri figli. Faremo il possibile perché il nostro messaggio venga ascoltato dalla Commissione Europea.”