La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.

Malattia di Castleman, individuato un sottotipo specifico che risponde a trattamenti mirati

22/11/2022

Malattia di Castleman, individuato un sottotipo specifico che risponde a trattamenti mirati

La linfoadenopatia plasmacitica idiopatica costituisce un sottotipo indipendente della malattia di Castleman multicentrica idiopatica: la conferma...


Atrofia muscolare spinale di tipo 1: prima terapia genica in Friuli Venezia Giulia

02/11/2022

Atrofia muscolare spinale di tipo 1: prima terapia genica in Friuli Venezia Giulia

Dopo sei mesi di trattamento con punture intratecali, un bambino con atrofia muscolare spinale di tipo 1 è stato trattato con la terapia...


App per malattie rare: una valutazione qualitativa

25/10/2022

App per malattie rare: una valutazione qualitativa

Un nuovo studio (1), pubblicato sul Journal of Medical Internet Research e basato su una review della letteratura sul tema, ha valutato la...


Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK

25/10/2022

Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK

Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno...


19 Ottobre, IV° Giornata Internazionale della Malattia di Niemann Pick

18/10/2022

19 Ottobre, IV° Giornata Internazionale della Malattia di Niemann Pick

Il 19 ottobre è la IV° Giornata Internazionale della malattia di Niemann Pick, evento istituito nel 2019 dalla International Niemann Pick Disease Alliance...


Lettera aperta della comunità dei pazienti alla Commissione Europea per una nuova strategia sulle malattie rare

18/10/2022

Lettera aperta della comunità dei pazienti alla Commissione Europea per una nuova strategia sulle malattie rare

Una nuova strategia europea per affrontare con una visione a trecentosessanta gradi le malattie rare: questo hanno chiesto EURORDIS e 57...


Eculizumab: approvato in Italia per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica e per la miastenia gravis generalizzata

10/10/2022

Eculizumab: approvato in Italia per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica e per la miastenia gravis generalizzata

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di eculizumab, un inibitore del complemento C5, come trattamento di...


Malattie rare, quanto ne sanno i medici?

07/10/2022

Malattie rare, quanto ne sanno i medici?

I risultati di una survey condotta da UNIAMO indicano l’urgenza di intervenire con azioni mirate di formazione e sensibilizzazione per promuovere, fra la classe medica, la conoscenza delle malattie rare e dell’intero sistema


Fibrosi cistica: ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in associazione con ivacaftor rimborsabile anche per la fascia di età 6-11 anni

30/09/2022

Fibrosi cistica: ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in associazione con ivacaftor rimborsabile anche per la fascia di età 6-11 anni

A marzo di quest’anno l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) aveva approvato l’uso di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione...


Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e atassia cerebellare autosomica dominante

27/09/2022

Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e atassia cerebellare autosomica dominante

Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina...


Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti

27/09/2022

Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti

L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere...


Elezioni 2022: appello di UNIAMO per una politica a favore dei malati rari

23/09/2022

Elezioni 2022: appello di UNIAMO per una politica a favore dei malati rari

Il 2021 è stato un anno di traguardi importanti per i malati rari, per questo la Federazione Italiana Malattie Rare chiede che questa catena...


Epidermolisi bollosa semplice: esiti riportati dai pazienti e burden of disease

21/09/2022

Epidermolisi bollosa semplice: esiti riportati dai pazienti e burden of disease

Un lavoro recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina le conseguenze dell'epidermolisi bollosa semplice sulla qualità della vita dei pazienti.


Acondroplasia: AIFA autorizza vosoritide

21/09/2022

Acondroplasia: AIFA autorizza vosoritide

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l'immissione in commercio di vosoritide, il primo ed al momento unico trattamento farmacologico approvato in Europa per la acondroplasia, la forma più comune di displasia scheletrica.


Sindrome di Malan: pubblicate le prime linee guida

05/09/2022

Sindrome di Malan: pubblicate le prime linee guida

Per i bambini con sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e la... 


Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor nei bambini tra i 6 e gli 11 anni con fibrosi cistica eterozigote per F508del e una mutazione a funzione minima

02/09/2022

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor nei bambini tra i 6 e gli 11 anni con fibrosi cistica eterozigote per F508del e una mutazione a funzione minima

La combinazione dei tre modulatori della proteina CFTR è sicura ed efficace, non solo in pazienti adolescenti e adulti, ma anche in bambini...


Sindrome di Leigh: dai vettori virali adeno-associati possibili nuove cure per le malattie mitocondriali

05/08/2022

Sindrome di Leigh: dai vettori virali adeno-associati possibili nuove cure per le malattie mitocondriali

Un team di ricercatori dell’Università di Padova, coordinato da Carlo Viscomi e Massimo Zeviani, direttori del laboratorio di Medicina mitocondriale...


Ruolo del sistema immunitario nella diagnosi e nel trattamento della SLA giovanile

04/08/2022

Ruolo del sistema immunitario nella diagnosi e nel trattamento della SLA giovanile

Uno studio recentemente pubblicato su Nature mostra come anche il sistema immunitario, insieme al sistema nervoso centrale, possa...


Fattori associati a forme severe di COVID-19 in persone con fibrosi cistica

03/08/2022

Fattori associati a forme severe di COVID-19 in persone con fibrosi cistica

Tra i pazienti con fibrosi cistica che hanno contratto l’infezione di SARS-CoV-2, coloro che erano stati sottoposti a trapianto e coloro...


Malattia di Huntington a esordio tardivo: caratteristiche cliniche e genetiche

28/07/2022

Malattia di Huntington a esordio tardivo: caratteristiche cliniche e genetiche

Secondo i risultati di un recente lavoro (1) pubblicato sullo European Journal of Neurology i disturbi cognitivi e i sintomi motori della malattia di Huntington a esordio tardivo (LoHD)...


Citizen science, cittadini e istituzioni insieme per condividere idee e progetti al servizio delle persone con malattia rara

25/07/2022

Citizen science, cittadini e istituzioni insieme per condividere idee e progetti al servizio delle persone con malattia rara

Al via il bando per il progetto “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare”, coordinato 


Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare: bando di concorso A.R.M.R. 2023

22/07/2022

Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare: bando di concorso A.R.M.R. 2023

La Fondazione A.R.M.R. bandisce 6 borse di studio per ricercatori di età non superiore ai 40 anni che vogliano partecipare a progetti di...


Fattori associati a forme severe di infezione da SARS-CoV-2 in persone con fibrosi cistica

18/07/2022

Fattori associati a forme severe di infezione da SARS-CoV-2 in persone con fibrosi cistica

Tra i pazienti con fibrosi cistica (FC) che hanno contratto il virus SARS-CoV-2, coloro che sono stati sottoposti a trapianto e coloro...


Sindrome di Angelman: la ricerca Cnr per migliorarne la terapia

08/07/2022

Sindrome di Angelman: la ricerca Cnr per migliorarne la terapia

La Angelman Syndrome Alliance ha assegnato l’ASA Research Grant 2022 a un progetto coordinato da Ilaria Tonazzini dell'Istituto...


Colangiocarcinoma: ok Aifa a pemigatinib

29/06/2022

Colangiocarcinoma: ok Aifa a pemigatinib

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib per i pazienti adulti con colangiocarcinoma...


Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica

20/06/2022

Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica

Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...


Un nuovo protocollo di terapia genica con cellule staminali sfrutta la tecnologia mRNA per evitare la somministrazione di chemioterapia

27/05/2022

Un nuovo protocollo di terapia genica con cellule staminali sfrutta la tecnologia mRNA per evitare la somministrazione di chemioterapia

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica


MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale

16/05/2022

MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale

MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi...


Ipertensione arteriosa polmonare: dagli anticorpi monoclonali contro EMAP II un potenziale trattamento in grado di modificare la malattia

12/05/2022

Ipertensione arteriosa polmonare: dagli anticorpi monoclonali contro EMAP II un potenziale trattamento in grado di modificare la malattia

Chiesi Farmaceutici ha siglato un accordo con Allinaire Therapeutic volto ad acquisire i diritti del portafoglio di anticorpi monoclonali terapeutici...


Nasce io RARO, l’Associazione a supporto dei malati di tumori rari e delle loro famiglie

11/05/2022

Nasce io RARO, l’Associazione a supporto dei malati di tumori rari e delle loro famiglie

La neonata associazione, istituita sulla base della positiva esperienza dell’Associazione Prevenzione Tumori ODV, si pone come punto di...


Scoperta una nuova malattia ultrarara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare

22/04/2022

Scoperta una nuova malattia ultrarara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare

La Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia)...


Atassie pediatriche: online le Linee guida

22/04/2022

Atassie pediatriche: online le Linee guida

Strumento per ottimizzare l’appropriatezza del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari caregiver, sviluppato sulla...


ModelMatcher: la piattaforma online che favorisce le collaborazioni nel campo della ricerca

21/04/2022

ModelMatcher: la piattaforma online che favorisce le collaborazioni nel campo della ricerca

Un nuovo lavoro (1) di recente pubblicazione esamina il modo in cui la piattaforma ModelMatcher favorisce le collaborazioni interdisciplinari tra...


Emofilia B: l'EMA inizia la revisione della terapia genica etranacogene dezaparvovec

11/04/2022

Emofilia B: l'EMA inizia la revisione della terapia genica etranacogene dezaparvovec

L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) inizia la revisione del nuovo candidato per la terapia genica per persone con emofilia B, etranacogene...


Deficit di Alfa1-Antitripsina: un algoritmo per la gestione del paziente

11/04/2022

Deficit di Alfa1-Antitripsina: un algoritmo per la gestione del paziente

Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, come dimostra il caso del deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT), malattia genetica rara che ha...


Malattia di Lyme: un report mostra bisogni di pazienti e caregiver

07/04/2022

Malattia di Lyme: un report mostra bisogni di pazienti e caregiver

Il documento evidenzia diagnosi tardive e cure fuori regione. Il 66% dei pazienti costretto a cambiare progetto di vita. Carente la formazione di medici e operatori.


Fibrosi cistica: AIFA estende la rimborsabilità di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor ai pazienti con almeno una mutazione F508del

01/04/2022

Fibrosi cistica: AIFA estende la rimborsabilità di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor ai pazienti con almeno una mutazione F508del

È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che estende il regime di rimborsabilità della...


Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla ipertensione polmonare arteriosa idiopatica

28/03/2022

Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla ipertensione polmonare arteriosa idiopatica

Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...


Una terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne

25/03/2022

Una terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne

La terapia cellulare CAP-1002 mostra miglioramenti funzionali significativi nei casi più gravi, risultando sicura ed efficace nel bloccare la...


MetabERN: 10 raccomandazioni per lo screening neonatale

18/03/2022

MetabERN: 10 raccomandazioni per lo screening neonatale

L'applicazione uniforme dello screening neonatale (NBS) in Europa presenta ancora alcune criticità. Sebbene l’NBS sia universalmente...


Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla sindrome Emolitico Uremica

16/03/2022

Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla sindrome Emolitico Uremica

Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...


Identificati i difetti molecolari di due patologie neurologiche

11/03/2022

Identificati i difetti molecolari di due patologie neurologiche

Uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr ha identificato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX nella lissencefalia e nell’encefalopatia epilettica. La ricerca, realizzata con il supporto di Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics.


Malattie Metaboliche Ereditarie, AISMME: aggiornamento screening e cure precoci per salvare i neonati

10/03/2022

Malattie Metaboliche Ereditarie, AISMME: aggiornamento screening e cure precoci per salvare i neonati

Si spengono le luci accese sui monumenti italiani per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare con la speranza che non si spenga anche...


Impatto della pandemia COVID-19 sulle patologie reumatologiche

04/03/2022

Impatto della pandemia COVID-19 sulle patologie reumatologiche

In occasione del Rare Disease Day Lombardia, evento tenutosi online giovedì 3 marzo e dedicato all’approfondimento del tema delle...


Società Italiana di Pediatria: il 72% delle malattie rare ha origine genetica, fondamentale lo screening neonatale

28/02/2022

Società Italiana di Pediatria: il 72% delle malattie rare ha origine genetica, fondamentale lo screening neonatale

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare la Società scientifica ricorda l’importanza dello screening neonatale esteso e lancia un appello affinché altre patologie vengano inserite all’interno del panel. 


Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi al gruppo Linfedemi primari cronici

16/02/2022

Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi al gruppo Linfedemi primari cronici

Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...


Peso clinico, umano ed economico dell’emofilia B grave negli adulti

14/02/2022

Peso clinico, umano ed economico dell’emofilia B grave negli adulti

Uno studio recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, si incentra sul peso umano, clinico ed economico dell’emofilia B grave...


Leucodistrofia metacromatica: studio dimostra efficacia e sicurezza della terapia genica

01/02/2022

Leucodistrofia metacromatica: studio dimostra efficacia e sicurezza della terapia genica

I risultati suggeriscono l’importanza di intervenire precocemente, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati, sottolineando l’importanza dello screening neonatale. La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da questa malattia rara e letale.


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