la Rivista e la Newsletter
News 2022
Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.
29/06/2022
Colangiocarcinoma: ok Aifa a pemigatinib
L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib per i pazienti adulti con colangiocarcinoma...
20/06/2022
Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica
Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...
27/05/2022
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica
16/05/2022
MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale
MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi...
12/05/2022
Chiesi Farmaceutici ha siglato un accordo con Allinaire Therapeutic volto ad acquisire i diritti del portafoglio di anticorpi monoclonali terapeutici...
11/05/2022
Nasce io RARO, l’Associazione a supporto dei malati di tumori rari e delle loro famiglie
La neonata associazione, istituita sulla base della positiva esperienza dell’Associazione Prevenzione Tumori ODV, si pone come punto di...
22/04/2022
Scoperta una nuova malattia ultrarara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare
La Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia)...
22/04/2022
Atassie pediatriche: online le Linee guida
Strumento per ottimizzare l’appropriatezza del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari caregiver, sviluppato sulla...
21/04/2022
ModelMatcher: la piattaforma online che favorisce le collaborazioni nel campo della ricerca
Un nuovo lavoro (1) di recente pubblicazione esamina il modo in cui la piattaforma ModelMatcher favorisce le collaborazioni interdisciplinari tra...
11/04/2022
Emofilia B: l'EMA inizia la revisione della terapia genica etranacogene dezaparvovec
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) inizia la revisione del nuovo candidato per la terapia genica per persone con emofilia B, etranacogene...
11/04/2022
Deficit di Alfa1-Antitripsina: un algoritmo per la gestione del paziente
Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, come dimostra il caso del deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT), malattia genetica rara che ha...
07/04/2022
Malattia di Lyme: un report mostra bisogni di pazienti e caregiver
Il documento evidenzia diagnosi tardive e cure fuori regione. Il 66% dei pazienti costretto a cambiare progetto di vita. Carente la formazione di medici e operatori.
01/04/2022
È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che estende il regime di rimborsabilità della...
28/03/2022
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
25/03/2022
Una terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne
La terapia cellulare CAP-1002 mostra miglioramenti funzionali significativi nei casi più gravi, risultando sicura ed efficace nel bloccare la...
18/03/2022
MetabERN: 10 raccomandazioni per lo screening neonatale
L'applicazione uniforme dello screening neonatale (NBS) in Europa presenta ancora alcune criticità. Sebbene l’NBS sia universalmente...
16/03/2022
Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla sindrome Emolitico Uremica
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
11/03/2022
Identificati i difetti molecolari di due patologie neurologiche
Uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr ha identificato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX nella lissencefalia e nell’encefalopatia epilettica. La ricerca, realizzata con il supporto di Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics.
10/03/2022
Si spengono le luci accese sui monumenti italiani per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare con la speranza che non si spenga anche...
04/03/2022
Impatto della pandemia COVID-19 sulle patologie reumatologiche
In occasione del Rare Disease Day Lombardia, evento tenutosi online giovedì 3 marzo e dedicato all’approfondimento del tema delle...
28/02/2022
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare la Società scientifica ricorda l’importanza dello screening neonatale esteso e lancia un appello affinché altre patologie vengano inserite all’interno del panel.
16/02/2022
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
14/02/2022
Peso clinico, umano ed economico dell’emofilia B grave negli adulti
Uno studio recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, si incentra sul peso umano, clinico ed economico dell’emofilia B grave...
01/02/2022
Leucodistrofia metacromatica: studio dimostra efficacia e sicurezza della terapia genica
I risultati suggeriscono l’importanza di intervenire precocemente, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati, sottolineando l’importanza dello screening neonatale. La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da questa malattia rara e letale.