la Rivista e la Newsletter
News 2022
Una panoramica sulle ultime notizie e le informazioni di attualità scientifica sulle malattie rare.
09/12/2022
Uno studio (1) multicentrico italiano, recentemente pubblicato su Cell, Death and Disease, ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi...
09/12/2022
FDA approva la prima terapia genica per l’emofilia B
Etranacogene dezaparvovec è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento dell’emofilia B. Il farmaco utilizza un...
22/11/2022
Malattia di Castleman, individuato un sottotipo specifico che risponde a trattamenti mirati
La linfoadenopatia plasmacitica idiopatica costituisce un sottotipo indipendente della malattia di Castleman multicentrica idiopatica: la conferma...
02/11/2022
Atrofia muscolare spinale di tipo 1: prima terapia genica in Friuli Venezia Giulia
Dopo sei mesi di trattamento con punture intratecali, un bambino con atrofia muscolare spinale di tipo 1 è stato trattato con la terapia...
25/10/2022
App per malattie rare: una valutazione qualitativa
Un nuovo studio (1), pubblicato sul Journal of Medical Internet Research e basato su una review della letteratura sul tema, ha valutato la...
25/10/2022
Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK
Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno...
18/10/2022
19 Ottobre, IV° Giornata Internazionale della Malattia di Niemann Pick
Il 19 ottobre è la IV° Giornata Internazionale della malattia di Niemann Pick, evento istituito nel 2019 dalla International Niemann Pick Disease Alliance...
18/10/2022
Una nuova strategia europea per affrontare con una visione a trecentosessanta gradi le malattie rare: questo hanno chiesto EURORDIS e 57...
10/10/2022
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di eculizumab, un inibitore del complemento C5, come trattamento di...
07/10/2022
Malattie rare, quanto ne sanno i medici?
I risultati di una survey condotta da UNIAMO indicano l’urgenza di intervenire con azioni mirate di formazione e sensibilizzazione per promuovere, fra la classe medica, la conoscenza delle malattie rare e dell’intero sistema
30/09/2022
A marzo di quest’anno l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) aveva approvato l’uso di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione...
27/09/2022
Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina...
27/09/2022
Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti
L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere...
23/09/2022
Elezioni 2022: appello di UNIAMO per una politica a favore dei malati rari
Il 2021 è stato un anno di traguardi importanti per i malati rari, per questo la Federazione Italiana Malattie Rare chiede che questa catena...
21/09/2022
Epidermolisi bollosa semplice: esiti riportati dai pazienti e burden of disease
Un lavoro recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina le conseguenze dell'epidermolisi bollosa semplice sulla qualità della vita dei pazienti.
21/09/2022
Acondroplasia: AIFA autorizza vosoritide
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l'immissione in commercio di vosoritide, il primo ed al momento unico trattamento farmacologico approvato in Europa per la acondroplasia, la forma più comune di displasia scheletrica.
05/09/2022
Sindrome di Malan: pubblicate le prime linee guida
Per i bambini con sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e la...
02/09/2022
La combinazione dei tre modulatori della proteina CFTR è sicura ed efficace, non solo in pazienti adolescenti e adulti, ma anche in bambini...
05/08/2022
Un team di ricercatori dell’Università di Padova, coordinato da Carlo Viscomi e Massimo Zeviani, direttori del laboratorio di Medicina mitocondriale...
04/08/2022
Ruolo del sistema immunitario nella diagnosi e nel trattamento della SLA giovanile
Uno studio recentemente pubblicato su Nature mostra come anche il sistema immunitario, insieme al sistema nervoso centrale, possa...
03/08/2022
Fattori associati a forme severe di COVID-19 in persone con fibrosi cistica
Tra i pazienti con fibrosi cistica che hanno contratto l’infezione di SARS-CoV-2, coloro che erano stati sottoposti a trapianto e coloro...
28/07/2022
Malattia di Huntington a esordio tardivo: caratteristiche cliniche e genetiche
Secondo i risultati di un recente lavoro (1) pubblicato sullo European Journal of Neurology i disturbi cognitivi e i sintomi motori della malattia di Huntington a esordio tardivo (LoHD)...
25/07/2022
Al via il bando per il progetto “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare”, coordinato
22/07/2022
Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare: bando di concorso A.R.M.R. 2023
La Fondazione A.R.M.R. bandisce 6 borse di studio per ricercatori di età non superiore ai 40 anni che vogliano partecipare a progetti di...
18/07/2022
Fattori associati a forme severe di infezione da SARS-CoV-2 in persone con fibrosi cistica
Tra i pazienti con fibrosi cistica (FC) che hanno contratto il virus SARS-CoV-2, coloro che sono stati sottoposti a trapianto e coloro...
08/07/2022
Sindrome di Angelman: la ricerca Cnr per migliorarne la terapia
La Angelman Syndrome Alliance ha assegnato l’ASA Research Grant 2022 a un progetto coordinato da Ilaria Tonazzini dell'Istituto...
29/06/2022
Colangiocarcinoma: ok Aifa a pemigatinib
L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib per i pazienti adulti con colangiocarcinoma...
20/06/2022
Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica
Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...
27/05/2022
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica
16/05/2022
MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale
MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi...
12/05/2022
Chiesi Farmaceutici ha siglato un accordo con Allinaire Therapeutic volto ad acquisire i diritti del portafoglio di anticorpi monoclonali terapeutici...
11/05/2022
Nasce io RARO, l’Associazione a supporto dei malati di tumori rari e delle loro famiglie
La neonata associazione, istituita sulla base della positiva esperienza dell’Associazione Prevenzione Tumori ODV, si pone come punto di...
22/04/2022
Scoperta una nuova malattia ultrarara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare
La Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia)...
22/04/2022
Atassie pediatriche: online le Linee guida
Strumento per ottimizzare l’appropriatezza del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari caregiver, sviluppato sulla...
21/04/2022
ModelMatcher: la piattaforma online che favorisce le collaborazioni nel campo della ricerca
Un nuovo lavoro (1) di recente pubblicazione esamina il modo in cui la piattaforma ModelMatcher favorisce le collaborazioni interdisciplinari tra...
11/04/2022
Emofilia B: l'EMA inizia la revisione della terapia genica etranacogene dezaparvovec
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) inizia la revisione del nuovo candidato per la terapia genica per persone con emofilia B, etranacogene...
11/04/2022
Deficit di Alfa1-Antitripsina: un algoritmo per la gestione del paziente
Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, come dimostra il caso del deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT), malattia genetica rara che ha...
07/04/2022
Malattia di Lyme: un report mostra bisogni di pazienti e caregiver
Il documento evidenzia diagnosi tardive e cure fuori regione. Il 66% dei pazienti costretto a cambiare progetto di vita. Carente la formazione di medici e operatori.
01/04/2022
È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che estende il regime di rimborsabilità della...
28/03/2022
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
25/03/2022
Una terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne
La terapia cellulare CAP-1002 mostra miglioramenti funzionali significativi nei casi più gravi, risultando sicura ed efficace nel bloccare la...
18/03/2022
MetabERN: 10 raccomandazioni per lo screening neonatale
L'applicazione uniforme dello screening neonatale (NBS) in Europa presenta ancora alcune criticità. Sebbene l’NBS sia universalmente...
16/03/2022
Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti relativi alla sindrome Emolitico Uremica
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
11/03/2022
Identificati i difetti molecolari di due patologie neurologiche
Uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr ha identificato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX nella lissencefalia e nell’encefalopatia epilettica. La ricerca, realizzata con il supporto di Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics.
10/03/2022
Si spengono le luci accese sui monumenti italiani per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare con la speranza che non si spenga anche...
04/03/2022
Impatto della pandemia COVID-19 sulle patologie reumatologiche
In occasione del Rare Disease Day Lombardia, evento tenutosi online giovedì 3 marzo e dedicato all’approfondimento del tema delle...
28/02/2022
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare la Società scientifica ricorda l’importanza dello screening neonatale esteso e lancia un appello affinché altre patologie vengano inserite all’interno del panel.
16/02/2022
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato...
14/02/2022
Peso clinico, umano ed economico dell’emofilia B grave negli adulti
Uno studio recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, si incentra sul peso umano, clinico ed economico dell’emofilia B grave...
01/02/2022
Leucodistrofia metacromatica: studio dimostra efficacia e sicurezza della terapia genica
I risultati suggeriscono l’importanza di intervenire precocemente, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati, sottolineando l’importanza dello screening neonatale. La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da questa malattia rara e letale.