La Rivista Italiana delle Malattie Rare

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Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica

20/06/2022

Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica

Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica: è quanto emerge dallo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine - Evidence, a firma dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli.

La MPS 6, nota anche come sindrome di Maroteaux-Lamy, è caratterizzata dall’accumulo nelle cellule di una sostanza chiamata dermatansolfato, a causa della carenza dell’enzima responsabile del suo smaltimento. Esordisce durante l’infanzia e causa deformità scheletriche e bassa statura, ispessimento di alcune valvole cardiache e opacità della cornea. Attualmente è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, che però ha dei limiti importanti, in quanto costringe chi ne è affetto a trascorrere molto tempo in ospedale per le infusioni, che vanno fatte per tutta la vita, e non riesce a raggiungere alcuni organi colpiti, tra cui le ossa, in quanto sono poco perfusi dal sangue.

“La terapia genica può superare questi limiti” spiega Alberto Auricchio, coordinatore del Programma di Terapia Molecolare al Tigem di Pozzuoli e professore ordinario di Genetica medica all’Università Federico II di Napoli. “Molti anni di ricerca ci hanno permesso di sviluppare e testare un vettore di origine virale capace di trasportare una versione corretta del gene difettoso nei pazienti. Somministrato una volta sola attraverso il sangue, il vettore può raggiungere le cellule del fegato e indurle a produrre in maniera stabile, per anni, l’enzima responsabile dello smaltimento del dermatansolfato. Il nostro è stato il primo test nell’uomo di un approccio di terapia genica diretta al fegato per una malattia metabolica da accumulo”.

Allo studio hanno partecipato nove pazienti di età compresa tra i 5 e i 29 anni, di quattro nazionalità differenti (turca, italiana, spagnola e canadese). I pazienti sono stati suddivisi in tre gruppi, in base alla dose di vettore che hanno ricevuto: bassa, intermedia e alta. L’obiettivo principale era dimostrare la sicurezza della terapia, quello secondario che fosse in grado di ripristinare una produzione di enzima sufficiente a detossificare l’organismo.
“I pazienti che hanno ricevuto questo nuovo farmaco non hanno avuto effetti avversi, per cui l’obiettivo principale dello studio è stato raggiunto - spiega Nicola Brunetti-Pierri, responsabile della ricerca traslazionale del Tigem di Pozzuoli e professore ordinario di genetica medica all’Università di Napoli Federico II -. Inoltre, dopo l’infusione siamo riusciti per la prima volta a rilevare l’enzima nel sangue, cosa impossibile prima in questi pazienti: una dimostrazione di come il trasferimento genico abbia effettivamente funzionato. Chi ha ricevuto una dose di farmaco bassa o media ha avuto dei miglioramenti, ma non sufficienti per sospendere completamente la terapia enzimatica. Quelli che invece hanno ricevuto la dose più alta sono tuttora liberi dalla terapia enzimatica: un dato stabile dal punto di vista sia clinico sia di laboratorio”.


 

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