La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Sindrome di Malan: pubblicate le prime linee guida

05/09/2022

Sindrome di Malan: pubblicate le prime linee guida

Per i bambini con sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e la corretta gestione clinica. Il documento, elaborato dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti, delinea con precisione anche le caratteristiche cliniche della patologia, descritta per la prima volta nel 2010.

Le linee guida e le nuove informazioni sulla sindrome, pubblicate sull’Orphanet Journal of Rare Disease, sono ora a disposizione della comunità scientifica internazionale.

Descritta solo 12 anni fa, la sindrome di Malan è una patologia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. La prevalenza è di circa 1 bambino su 1 milione e i casi riportati in letteratura sono meno di 90 in tutto il mondo.

Lo studio (1) del Bambino Gesù e dell’Ospedale di Reggio Calabria porta nuove informazioni sulle caratteristiche della malattia che, a causa delle conoscenze ancora limitate e delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos (altra condizione rara da iperaccrescimento), per anni è stata definita “Sotos 2”.

Il lavoro è stato condotto su un gruppo di 16 pazienti (13 in età pediatrica e 3 giovani adulti) all’interno di un percorso ambulatoriale dedicato. Il gruppo è stato valutato sistematicamente per 18 mesi da un team multidisciplinare coordinato dai pediatri specialisti di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù con la collaborazione scientifica dell’esperta dell’Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e il supporto di ASSI Gulliver, l’associazione italiana che riunisce e sostiene le persone affette dalle sindromi di Sotos e di Malan.

Con le informazioni raccolte durante il periodo di osservazione dei 16 pazienti, il gruppo di ricerca ha definito con precisione le caratteristiche cliniche della sindrome (deep phenotyphing) e ha elaborato le prime linee guida: una serie indicazioni di riferimento internazionale per identificare precocemente le principali manifestazioni della malattia, per la corretta gestione clinica dei pazienti e per il monitoraggio delle complicanze evolutive.

Il profilo clinico dei “bambini Malan” è stato ulteriormente dettagliato con un altro studio appena pubblicato sul Journal of Clinical Medicine (2) che ha indagato le caratteristiche peculiari della malattia sul fronte neuropsichiatrico, neuro-cognitivo e comportamentale.

 

1. Macchiaiolo M et al. A deep phenotyping experience: up to date in management and diagnosis of Malan syndrome in a single center surveillance report. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17: 235.
2. Alfieri P, et al. Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome. J Clin Med. 2022;11(14):4078.


 

News

30/09/2022

Fibrosi cistica: ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in associazione con ivacaftor rimborsabile anche per la fascia di età 6-11 anni

A marzo di quest’anno l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) aveva approvato l’uso di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione...

27/09/2022

Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e atassia cerebellare autosomica dominante

Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina...

27/09/2022

Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti

L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere...

×
Immagine Popup