La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e...

Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti...

News 2022
Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e atassia cerebellare...

27/09/2022

Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e atassia cerebellare autosomica dominante

Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina... Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina... Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina... Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina... Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina...

Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina secreta con diverse funzioni cellulari e sinaptiche), osservate in una famiglia numerosa con nove membri affetti e in un altro caso familiare. 

I pazienti presentavano atassia cerebellare ad esordio tardivo e progressione lenta, associata a nistagmo verticale verso il basso, deficit cognitivo che ricorda la sindrome cerebellare cognitivo-affettiva, tremore mioclonico e una lieve atrofia del verme cerebellare evidenziata dalle immagini diagnostiche. 

Entrambe le varianti sono molto rare o del tutto assenti dai database pubblici. 

Diverse analisi (esame istologico, saggi di co-immunoprecipitazione associati alla spettrometria di massa, modelli in silico) hanno indicato NPTX1 come un nuovo gene-malattia nelle atassie cerebellari autosomiche dominanti. 

Si ipotizza che le varianti di NPTX1 causino un’atassia cerebellare secondaria allo stress del reticolo endoplasmatico, mediato da ATF6 e associato a una destabilizzazione dei polimeri NP1 secondo una modalità dominante-negativa per una delle varianti.

 

 

1. Coutelier M, Jacoupy M, Janer A, et al. NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia. Brain. 2022;145(4):1519-1534.

 


 

News

05/07/2024

SLA: nuove prospettive terapeutiche da una molecola in sperimentazione contro la leucemia

I risultati di uno studio (1) di recente pubblicazione suggeriscono che un farmaco già impiegato in terapie sperimentali contro il cancro potrebbe avere effetti...

04/07/2024

Al Gaslini salvata piccola paziente inglese affetta da una patologia rarissima al cuore

Un’equipe cardiochirurgica dell’Istituto Giannina Gaslini, coordinata dal dottor Guido Michielon, responsabile del reparto di Cardiochirurgia, di recente ha svolto...

04/07/2024

Colangite biliare primitiva: nuovi dati di efficacia a lungo termine di elafibranor

In occasione del congresso dell’Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL) sono stati presentati nuovi dati late-breaking che dimostrano l’efficacia a...

×
Immagine Popup