18/03/2022
MetabERN: 10 raccomandazioni per lo screening neonatale
L'applicazione uniforme dello screening neonatale (NBS) in Europa presenta ancora alcune criticità. Sebbene l’NBS sia universalmente riconosciuto come un’importante conquista per la salute pubblica, a volte può provocare anche dei danni, ad esempio quando si medicalizzano le famiglie che ricevono un risultato falso positivo o quando si trattano eccessivamente i bambini con un fenotipo di malattia ambiguo o lieve. Per evitare che questi effetti negativi prevalgano sui benefici, occorre organizzare ogni aspetto dello screening: informazione, assistenza, supporto, gestione e monitoraggio. In altre parole, lo screening dovrebbe sempre essere considerato come un sistema integrato, e non come un test di laboratorio isolato.
In risposta a queste sfide un gruppo di lavoro sorto all'interno di MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie coordinata dal prof. Maurizio Scarpa, ha individuato dieci elementi necessari per un efficace funzionamento dei programmi di NBS.
L'iniziativa, nata in collaborazione con l'International Society for Neonatal Screening (ISNS), ha coinvolto anche l'alleanza Screen4Rare.
Queste le raccomandazioni contenute nel paper (1):
1. Scarpa M, Bonham JR, Dionisi-Vici C, et al. Newborn screening as a fully integrated system to stimulate equity in neonatal screening in Europe. The Lancet Regional Health – Europe.
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