La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

MetabERN: 10 raccomandazioni per lo screening neonatale

18/03/2022

MetabERN: 10 raccomandazioni per lo screening neonatale

L'applicazione uniforme dello screening neonatale (NBS) in Europa presenta ancora alcune criticità. Sebbene l’NBS sia universalmente riconosciuto come un’importante conquista per la salute pubblica, a volte può provocare anche dei danni, ad esempio quando si medicalizzano le famiglie che ricevono un risultato falso positivo o quando si trattano eccessivamente i bambini con un fenotipo di malattia ambiguo o lieve. Per evitare che questi effetti negativi prevalgano sui benefici, occorre organizzare ogni aspetto dello screening: informazione, assistenza, supporto, gestione e monitoraggio. In altre parole, lo screening dovrebbe sempre essere considerato come un sistema integrato, e non come un test di laboratorio isolato.

In risposta a queste sfide un gruppo di lavoro sorto all'interno di MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie coordinata dal prof. Maurizio Scarpa, ha individuato dieci elementi necessari per un efficace funzionamento dei programmi di NBS.

L'iniziativa, nata in collaborazione con l'International Society for Neonatal Screening (ISNS), ha coinvolto anche l'alleanza Screen4Rare.

Queste le raccomandazioni contenute nel paper (1):

  1. La selezione delle nuove condizioni da inserire nei panel dovrebbe essere basata su criteri pubblicati, le procedure dovrebbero essere standardizzate, aperte al controllo pubblico e il risultato delle deliberazioni dovrebbe essere pubblicato.
  2. Le informazioni che descrivono le malattie da testare e le implicazioni di un risultato positivo dovrebbero essere comunicate ai genitori preferibilmente durante la gravidanza, per consentire una scelta informata in merito alla partecipazione.
  3. Durante la pianificazione dello screening dovrebbe essere stabilita una chiara definizione di caso delle malattie da indagare.
  4. Lo screening dovrebbe essere effettuato in laboratori il cui accreditamento dimostri la conformità agli standard internazionali per le prestazioni di laboratorio (ad esempio, ISO 15189).
  5. I laboratori e i programmi dovrebbero essere in grado di produrre dati sui principali indicatori di prestazione relativi all'intero processo di screening, inclusi il prelievo di sangue, le condizioni di trasporto, la qualità delle macchie ematiche e il tempo necessario a generare un risultato di laboratorio e a riferire i casi positivi allo screening.
  6. Le informazioni dovrebbero essere disponibili per i genitori al momento del rinvio allo specialista, il primo contatto dovrebbe essere con un medico esperto in grado di offrire supporto e, se necessario, dovrebbe essere fornita una consulenza genetica.
  7. I test di conferma dovrebbero essere stabiliti ed applicati in modo coerente, con un tempo di risposta breve e definito, per alleviare l'ansia e lo stress dei genitori.
  8. Dovrebbero essere predisposti e comunicati dei piani per valutare i dati sui risultati a lungo termine.
  9. I risultati negativi dello screening devono essere segnalati a tutti i genitori e far parte della cartella clinica del bambino.
  10. Devono essere definite le politiche per la conservazione e l'accesso ai campioni di macchie di sangue residue e la pratica deve essere monitorata.

 

1. Scarpa M, Bonham JR, Dionisi-Vici C, et al. Newborn screening as a fully integrated system to stimulate equity in neonatal screening in Europe. The Lancet Regional Health – Europe.


 

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