La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti

27/09/2022

Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti

L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere dati sulla qualità della vita delle persone con deficit di CDKL5, una malattia neurologica genetica rara che si manifesta con epilessia già nei primi mesi vita, ritardo cognitivo e autismo, ridotte capacità visive e motorie e problemi a livello gastrointestinale.

La caratteristica di questa patologia è la mancata o errata produzione della proteina CDKL5.

Attraverso questa indagine, l’Associazione CDKL5 insieme verso la cura vuole individuare i principali bisogni assistenziali e sanitari delle persone con deficit di CDKL5 per portarle all’attenzione della politica e delle Istituzioni affinché propongano azioni concrete per una migliore qualità di vita delle persone con CDKL5.

Il questionario è completamente anonimo e i dati saranno trattati in forma aggregata.

A questo link è possibile partecipare all'indagine.


 

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