27/09/2022
Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti
L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere dati sulla qualità della vita delle persone con deficit di CDKL5, una malattia neurologica genetica rara che si manifesta con epilessia già nei primi mesi vita, ritardo cognitivo e autismo, ridotte capacità visive e motorie e problemi a livello gastrointestinale.
La caratteristica di questa patologia è la mancata o errata produzione della proteina CDKL5.
Attraverso questa indagine, l’Associazione CDKL5 insieme verso la cura vuole individuare i principali bisogni assistenziali e sanitari delle persone con deficit di CDKL5 per portarle all’attenzione della politica e delle Istituzioni affinché propongano azioni concrete per una migliore qualità di vita delle persone con CDKL5.
Il questionario è completamente anonimo e i dati saranno trattati in forma aggregata.
A questo link è possibile partecipare all'indagine.
01/10/2024
Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
27/09/2024
Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...
25/09/2024
BeACH, un progetto di cura unico per un’alleanza terapeutica innovativa in bambini con acondroplasia
Presso la UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini, da novembre 2022, è stata introdotta una terapia innovativa per i pazienti affetti...
20/09/2024
ERDERA, progetto per il coordinamento della ricerca in Europa sulle malattie rare
Contribuire a sviluppare nel campo delle malattie rare una solida e completa infrastruttura di dati, competenze e servizi innovativi di ricerca clinica con particolare...
09/09/2024
Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh (LS), malattia neuro-metabolica che interessa il...
02/09/2024
Colangite biliare primitiva: approvazione accelerata per seladelpar
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata per seladelpar per il trattamento della colangite biliare primitiva...