21/04/2022
ModelMatcher: la piattaforma online che favorisce le collaborazioni nel campo della ricerca
Un nuovo lavoro (1) di recente pubblicazione esamina il modo in cui la piattaforma ModelMatcher favorisce le collaborazioni interdisciplinari tra portatori di interesse nel campo della ricerca sulle malattie rare e non diagnosticate, come scienziati, clinici, pazienti e soggetti finanziatori della ricerca.
L’integrazione di ModelMatcher in Rare Diseases Models and Mechanisms Network (Rete dei modelli e dei meccanismi delle malattie rare) e in Matchmaker Exchange permette agli utenti di individuare potenziali collaboratori all’interno di altri registri. Il database riduce i tempi che intercorrono tra il momento in cui uno scienziato o un clinico scopre qualcosa sui propri geni di interesse ed il momento in cui individua collaboratori e sponsor che facilitino la ricerca traslazionale e terapeutica.
Lo studio dimostra che ModelMatcher combina gli ambiti di studio dei portatori di interesse sugli stessi geni o su geni ortologhi per dar vita alle giuste connessioni, al fine di rendere più rapida la ricerca traslazionale e preclinica.
1. Harnish JM, Li L, Rogic S, et al. ModelMatcher: A scientist-centric online platform to facilitate collaborations between stakeholders of rare and undiagnosed disease research. Hum Mutat. 2022 Feb 27. doi: 10.1002/humu.24364. Online ahead of print.
22/09/2023
ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarĂ prodotto e distribuito da Telethon
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
20/09/2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
08/09/2023
Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...