La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Deficit di Alfa1-Antitripsina: un algoritmo per la gestione del paziente

11/04/2022

Deficit di Alfa1-Antitripsina: un algoritmo per la gestione del paziente

Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, come dimostra il caso del deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT), malattia genetica rara che ha tra le sue manifestazioni principali disfunzioni respiratorie ed epatopatia cronica.

“Rispetto ai circa 700 pazienti censiti sul territorio nazionale dal Registro di Patologia del Laboratorio di Riferimento DAAT di Pavia le persone affette con genotipo Pi ZZ, quello più comune tra i pazienti con deficit grave, sarebbero almeno 15.000” sottolinea il Professor Angelo Corsico dell’Università degli Studi di Pavia. Un delta enorme, considerando anche che da stime epidemiologiche, fino al 2% dei pazienti con BPCO e fino al 10% di pazienti con Asma grave potrebbero avere un quadro sottostante di DAAT non riconosciuto e correttamente diagnosticato. “Questo vuoto nella diagnosi espone i pazienti a un ritardo nel mettere in atto, con piena consapevolezza, comportamenti virtuosi utili a prevenire la malattia e a un ritardo nel poter ricevere, qualora ve ne fosse necessità, la terapia sostitutiva con AAT proveniente da un pool di donazioni di sangue che è efficace per rallentare la progressione delle manifestazione polmonari” prosegue il Prof. Corsico.

Il Deficit di Alfa-1-antitripsina è una malattia genetica rara che colpisce 1 individuo su 2.000-5.000. Il DAAT è una condizione predisponente la manifestazione di alcune patologie, solitamente in età adulta, tra cui malattie respiratorie (enfisema), epatopatia cronica (cirrosi), oltre a vasculite e panniculite in casi più rari.

Per aumentare la consapevolezza della classe medica sul DAAT ed identificare il percorso diagnostico-terapeutico e di follow-up più opportuno, il Gruppo I.D.A. (Identificazione Deficit di Alfa1-antitripsina) - nelle persone di Bruno Balbi, Federica Benini, Luciano Corda, Angelo Corsico, Ilaria Ferrarotti e Nuccia Gatta - si è fatto promotore della definizione di un Algoritmo per la gestione del paziente con DAAT (1), sottoposto per contributi ad un Board di specialisti di grande esperienza. I referenti I.D.A. hanno effettuato un importante lavoro preliminare, suddividendo l’algoritmo in cinque sezioni: Diagnosi, Monitoraggio, Terapia, Riabilitazione/Trapianto polmonare, Epatopatia. Durante l’Open Expert Panel i relatori del gruppo I.D.A. hanno presentato il lavoro ai Panelists (Anna Annunziata, Elena Bargagli, Francesco Blasi, Alessandro Sanduzzi Zamparelli, Mario Torrazza, Andrea Vianello), avviando una vivace discussione con attiva partecipazione da parte di tutti. Sono stati inclusi alcuni punti importanti sia in termini di emersione di patologia (alterazione banda alfa1 per sospetto diagnostico, diagnosi di primo e secondo livello presso centri accreditati), sia in termini di monitoraggio ed inizio precoce della terapia sostitutiva con AAT (incluso accenno alla possibilità dell’auto-somministrazione). L’Algoritmo ha ottenuto il patrocinio della Società Italiana di Pneumologia (SIP) e dell’Associazione Pazienti Alfa1 onlus e recentemente è stato pubblicato su Panminerva Medica come frutto del Consensus di esperti DAAT italiani, per valorizzare il lavoro sul primo algoritmo sul DAAT disponibile a livello nazionale.

I risultati di questo sforzo collegiale, da impiegare in contesti formativi e a scopo consultativo, sono dedicati allo specialista e al medico di medicina generale, con l’obiettivo di facilitare l’identificazione dei soggetti con DAAT e migliorarne la gestione, a vantaggio della qualità di vita dei pazienti.

 

1. Balbi B, Benini F, Corda L, et al. An Italian expert consensus on the management of alpha1-antitrypsin deficiency: a comprehensive set of algorithms. Panminerva Med. 2022 Feb 11. doi: 10.23736/S0031-0808.22.04592-X. Online ahead of print.


 

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