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News 2022
25/10/2022
Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK
Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno dei fattori della biogenesi del ribosoma, osservate in quattro soggetti, appartenenti a due famiglie, che presentavano poichilodermia infiammatoria con anomalie dei peli e dei capelli e cheratosi acrale.
Diverse analisi (mappatura ad alta risoluzione, splicing guidato da minigene, modello di lievito) hanno dimostrato che questa malattia dermatologica recessiva mai descritta prima, denominata LIPHAK (LTV1-associated Inflammatory Poikiloderma with Hair abnormalities and Acral Keratoses), potrebbe essere una ribosomopatia precedentemente non riconosciuta.
1. Han JH, Ryan G, Guy A, et al. Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder. Hum Mol Genet. 2022 Jun 22;31(12):1970-1978.
16/11/2023
Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
02/11/2023
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
25/10/2023
Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla