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News 2022
25/10/2022
Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK
Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno dei fattori della biogenesi del ribosoma, osservate in quattro soggetti, appartenenti a due famiglie, che presentavano poichilodermia infiammatoria con anomalie dei peli e dei capelli e cheratosi acrale.
Diverse analisi (mappatura ad alta risoluzione, splicing guidato da minigene, modello di lievito) hanno dimostrato che questa malattia dermatologica recessiva mai descritta prima, denominata LIPHAK (LTV1-associated Inflammatory Poikiloderma with Hair abnormalities and Acral Keratoses), potrebbe essere una ribosomopatia precedentemente non riconosciuta.
1. Han JH, Ryan G, Guy A, et al. Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder. Hum Mol Genet. 2022 Jun 22;31(12):1970-1978.
19/01/2023
Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce
Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...
19/01/2023
Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare
Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...
19/01/2023
26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane
Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...