La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK | Un nuovo studio (1),...

Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics,...

News 2022
Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK

25/10/2022

Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK

Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno... Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno... Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno... Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno... Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno...

Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno dei fattori della biogenesi del ribosoma, osservate in quattro soggetti, appartenenti a due famiglie, che presentavano poichilodermia infiammatoria con anomalie dei peli e dei capelli e cheratosi acrale.

Diverse analisi (mappatura ad alta risoluzione, splicing guidato da minigene, modello di lievito) hanno dimostrato che questa malattia dermatologica recessiva mai descritta prima, denominata LIPHAK (LTV1-associated Inflammatory Poikiloderma with Hair abnormalities and Acral Keratoses), potrebbe essere una ribosomopatia precedentemente non riconosciuta.

 

1. Han JH, Ryan G, Guy A, et al. Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder. Hum Mol Genet. 2022 Jun 22;31(12):1970-1978.


 

News

15/07/2025

Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario

Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica (sAIG) o malattia di Still, una rara e grave patologia...

14/07/2025

Presentato l’XI° Rapporto MonitoRare UNIAMO

Un sistema delle malattie in chiaroscuro, fatto di punte di eccellenza e criticità: è ciò che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...

04/07/2025

Malattie metaboliche ereditarie: la transizione dall’età pediatrica a quella adulta in Italia è ancora un percorso a ostacoli

Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia...

04/07/2025

Fenilchetonuria: uno studio rivela nuove correlazioni tra genotipo e fenotipo

Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche...

24/06/2025

Gli effetti dello stress e l'efficacia delle terapie cellulari per la cura della SLA

In occasione della Giornata mondiale dedicata alla lotta contro la SLA, che si celebra ogni anno il 21 giugno, il gruppo di Sviluppo e Patologia del Cervello del...

18/06/2025

Distrofia di Duchenne: AIFA autorizza l’importazione temporanea di ataluren

L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha adottato una misura eccezionale per garantire la continuità terapeutica ai pazienti affetti da distrofia muscolare...

×
Immagine Popup