La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK

25/10/2022

Mutazioni in LTV1 e sindrome LIPHAK

Un nuovo studio (1), pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche rare in LTV1, un gene che codifica uno dei fattori della biogenesi del ribosoma, osservate in quattro soggetti, appartenenti a due famiglie, che presentavano poichilodermia infiammatoria con anomalie dei peli e dei capelli e cheratosi acrale.

Diverse analisi (mappatura ad alta risoluzione, splicing guidato da minigene, modello di lievito) hanno dimostrato che questa malattia dermatologica recessiva mai descritta prima, denominata LIPHAK (LTV1-associated Inflammatory Poikiloderma with Hair abnormalities and Acral Keratoses), potrebbe essere una ribosomopatia precedentemente non riconosciuta.

 

1. Han JH, Ryan G, Guy A, et al. Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder. Hum Mol Genet. 2022 Jun 22;31(12):1970-1978.


 

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