01/04/2022
Fibrosi cistica: AIFA estende la rimborsabilità di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor ai pazienti con almeno una mutazione F508del
È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che estende il regime di rimborsabilità della combinazione elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in regime di associazione con ivacaftor per i pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in regime di associazione con ivacaftor era già rimborsabile in Italia, da luglio 2021, per i pazienti con FC di età pari o superiore a 12 anni che presentano una copia della mutazione F508del e una mutazione di funzione minima, oppure due copie della mutazione F508del, nel gene CFTR.
Con le nuove disposizioni, dunque, si amplia il numero di persone con FC che può beneficiare del nuovo modulatore CFTR.
Nelle persone che presentano alcuni tipi di mutazioni in CFTR, la proteina omonima CFTR non viene normalmente processata o non si presenta correttamente ripiegata all'interno della cellula, e questo può impedirle di raggiungere la superficie cellulare e di funzionare correttamente.
Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in regime di associazione con ivacaftor è un medicinale orale sviluppato per aumentare la quantità e la funzione della proteina CFTR presente sulla superficie cellulare.
31/01/2025
La ri-analisi genetica produce 500 nuove diagnosi di malattie rare in Europa
Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare...
13/01/2025
Odevixibat per il trattamento della colestasi intraepatica familiare
Pubblicati i risultati del primo studio (1) condotto in Italia, fortemente voluto dalla Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica...
09/01/2025
Inebilizumab: il primo farmaco sicuro ed efficace per la malattia IgG4-correlata
MITIGATE, uno studio clinico multicentrico di fase III, ha testato l’efficacia e la sicurezza dell’anticorpo monoclonale inebilizumab, il primo per la malattia da IgG4...
12/12/2024
Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara...
07/11/2024
Sindrome di Rett, al via la raccolta di video per addestrare l’IA a riconoscere la malattia
L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...
05/11/2024
SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72
Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...