La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Fibrosi cistica: AIFA estende la rimborsabilità di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor ai pazienti con almeno una mutazione F508del

01/04/2022

Fibrosi cistica: AIFA estende la rimborsabilità di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor ai pazienti con almeno una mutazione F508del

È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che estende il regime di rimborsabilità della combinazione elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in regime di associazione con ivacaftor per i pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in regime di associazione con ivacaftor era già rimborsabile in Italia, da luglio 2021, per i pazienti con FC di età pari o superiore a 12 anni che presentano una copia della mutazione F508del e una mutazione di funzione minima, oppure due copie della mutazione F508del, nel gene CFTR.

Con le nuove disposizioni, dunque, si amplia il numero di persone con FC che può beneficiare del nuovo modulatore CFTR.

Nelle persone che presentano alcuni tipi di mutazioni in CFTR, la proteina omonima CFTR non viene normalmente processata o non si presenta correttamente ripiegata all'interno della cellula, e questo può impedirle di raggiungere la superficie cellulare e di funzionare correttamente.

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in regime di associazione con ivacaftor è un medicinale orale sviluppato per aumentare la quantità e la funzione della proteina CFTR presente sulla superficie cellulare.


 

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