01/04/2022
Fibrosi cistica: AIFA estende la rimborsabilità di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor ai pazienti con almeno una mutazione F508del
È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) che estende il regime di rimborsabilità della combinazione elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in regime di associazione con ivacaftor per i pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in regime di associazione con ivacaftor era già rimborsabile in Italia, da luglio 2021, per i pazienti con FC di età pari o superiore a 12 anni che presentano una copia della mutazione F508del e una mutazione di funzione minima, oppure due copie della mutazione F508del, nel gene CFTR.
Con le nuove disposizioni, dunque, si amplia il numero di persone con FC che può beneficiare del nuovo modulatore CFTR.
Nelle persone che presentano alcuni tipi di mutazioni in CFTR, la proteina omonima CFTR non viene normalmente processata o non si presenta correttamente ripiegata all'interno della cellula, e questo può impedirle di raggiungere la superficie cellulare e di funzionare correttamente.
Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in regime di associazione con ivacaftor è un medicinale orale sviluppato per aumentare la quantità e la funzione della proteina CFTR presente sulla superficie cellulare.
03/03/2023
Si celebra il 3 marzo la Giornata mondiale dei difetti congeniti, con l'obiettivo di aumentare conoscenza e consapevolezza, non solo tra gli...
02/03/2023
Al Bambino Gesù un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2023, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha annunciato l’apertura di un percorso dedicato...
22/02/2023
Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025
Il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato l'atteso Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR): il precedente era scaduto nel 2016...