La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Malattia di Castleman, individuato un sottotipo specifico che risponde a trattamenti mirati

22/11/2022

Malattia di Castleman, individuato un sottotipo specifico che risponde a trattamenti mirati

La linfoadenopatia plasmacitica idiopatica costituisce un sottotipo indipendente della malattia di Castleman multicentrica idiopatica: la conferma giunge da uno studio (1) dell’Okayama University che rende possibile avviare la ricerca di biomarcatori diagnostici specifici, trattamenti e follow-up mirati per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La malattia di Castleman multicentrica (MCD) comprende un gruppo eterogeneo di malattie rare che presentano sintomi generalizzati come ipertrofia dei linfonodi, anemia, febbre ed affaticamento. I fattori alla base della MCD includono le infezioni da herpesvirus associato al sarcoma di Kaposi (KSHV) / herpesvirus umano 8 (HHV8). È definita “idiopatica”, cioè senza una causa identificabile (iMCD). Al momento, non sono state individuate manifestazioni cliniche specifiche o criteri diagnostici per l'iMCD, il che spesso comporta un ritardo del trattamento. La iMCD è ulteriormente classificata come iMCD-TAFRO (trombocitopenia, anasarca, febbre, fibrosi reticulina e organomegalia) e iMCD-NOS (non altrimenti specificata).

È interessante notare – si legge nello studio - che una malattia nota come linfoadenopatia plasmacitica idiopatica (IPL), caratterizzata da ipergammaglobulinemia, cioè alti livelli di immunoglobuline sieriche e proliferazione delle plasmacellule nei linfonodi, è considerata parte di iMCD-NOS a causa della somiglianza clinicopatologica. Tuttavia, fino ad oggi, nessuno studio ha convalidato se l'IPL ha caratteristiche distinte rispetto ad altri iMCD-NOS.

Ciò ha motivato un team di ricercatori del Dipartimento di ematopatologia molecolare dell’Okayama University Graduate School of Health Sciences a condurre un esame approfondito al riguardo. Il team ha analizzato campioni linfonodali derivati da 42 pazienti giapponesi con iMCD-NOS. Dopo un ulteriore esame, gli scienziati hanno classificato 34 dei 42 pazienti come gruppo IPL e i restanti otto come gruppo non IPL, e hanno identificato differenze patologiche significative tra i due campioni. Anche il decorso clinico e le risposte al trattamento nei due gruppi erano distinti. Dopo la terapia con tocilizumab, un anticorpo monoclonale approvato in Giappone per il trattamento dell'iMCD, c'è stato un significativo miglioramento delle condizioni dei pazienti con IPL. Al contrario, i pazienti non-IPL hanno risposto male al farmaco e la malattia è progredita. Questi risultati hanno stabilito, quindi, che l'IPL è una entità uniforme dal punto di vista clinicopatologico e può essere riclassificata in un sottotipo indipendente di iMCD.

 

1. Nishikori A, et al. Idiopathic Plasmacytic Lymphadenopathy Forms an Independent Subtype of Idiopathic Multicentric Castleman Disease. Int J Mol Sci. 2022 Sep 7;23(18):10301. 


 

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