14/02/2022
Peso clinico, umano ed economico dell’emofilia B grave negli adulti
Uno studio recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, si incentra sul peso umano, clinico ed economico dell’emofilia B grave negli adulti sottoposti a profilassi con il fattore IX (FIX) in Europa.
Il lavoro analizza i dati presenti nello studio trasversale retrospettivo CHESS II, condotto in Germania, Francia, Italia, Spagna e Regno Unito, dimostrando che i pazienti sono gravati di un notevole peso umano dovuto alla malattia, che comprende il dolore e un forte impatto sulla qualità della vita. Lo studio evidenzia inoltre che i pazienti si trovano a sostenere anche i costi indiretti della malattia, dovuti al prepensionamento o all'interruzione dell’attività lavorativa ed alla conseguente riduzione della produttività a causa dell'emofilia, oltre ai sostanziali costi diretti legati alla profilassi con il FIX.

28/08/2026
Malattie genetiche pediatriche, la nuova guida SIMGePeD per diagnosi precoce e presa in carico
Un nuovo strumento pratico per aiutare pediatri, neonatologi e specialisti a riconoscere e gestire le malattie rare e le sindromi genetiche dell’età pediatrica...
31/07/2026
Nuova FAD ECM: Gestione clinica e terapeutica delle mucopolisaccaridosi IV-A e VI
È online il nuovo corso FAD ECM incentrato sulle mucopolisaccaridosi di tipo IV-A (MPS IV-A) e di tipo VI (MPS VI)...
28/07/2026
Colangite biliare primitiva: via libera del CHMP per linerixibat
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole, raccomandando l’approvazione...
03/07/2026
Sclerodermia: terapie rivoluzionarie, ma la diagnosi tarda ancora di 5-7 anni
Se il celebre pittore Paul Klee, morto nel 1940 a causa della sclerodermia, si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In occasione della Giornata...
02/07/2026
Medicina personalizzata e AI: i successi del progetto ANTHEM per le malattie rare
L'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha presentato presso il Kilometro Rosso di Bergamo i risultati ottenuti negli ultimi quattro anni...
01/07/2026
Sindrome di Rett: dal CHMP parere positivo per trofinetide
Il CHMP dell'EMA raccomanda l'approvazione di trofinetide per il trattamento della sindrome di Rett nei pazienti adulti e pediatrici dai 5 anni...