14/02/2022
Peso clinico, umano ed economico dell’emofilia B grave negli adulti
Uno studio recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, si incentra sul peso umano, clinico ed economico dell’emofilia B grave negli adulti sottoposti a profilassi con il fattore IX (FIX) in Europa.
Il lavoro analizza i dati presenti nello studio trasversale retrospettivo CHESS II, condotto in Germania, Francia, Italia, Spagna e Regno Unito, dimostrando che i pazienti sono gravati di un notevole peso umano dovuto alla malattia, che comprende il dolore e un forte impatto sulla qualità della vita. Lo studio evidenzia inoltre che i pazienti si trovano a sostenere anche i costi indiretti della malattia, dovuti al prepensionamento o all'interruzione dell’attività lavorativa ed alla conseguente riduzione della produttività a causa dell'emofilia, oltre ai sostanziali costi diretti legati alla profilassi con il FIX.
29/06/2022
Colangiocarcinoma: ok Aifa a pemigatinib
L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib per i pazienti adulti con colangiocarcinoma...
20/06/2022
Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica
Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...
27/05/2022
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica