La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale

16/05/2022

MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale

MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi di screening neonatale in Europa. Il lavoro presenta gli elementi individuati dall'iniziativa Screen4Rare in collaborazione con le ERN e ritenuti utili per un’efficace implementazione dei programmi europei per lo screening neonatale.

Tra questi elementi figurano una migliore organizzazione delle informazioni, dell’assistenza, del supporto, del monitoraggio e della gestione dei programmi di screening neonatale, volti al miglioramento degli esiti per i pazienti e le loro famiglie.

Gli autori ricordano inoltre che Screen4Rare ha pubblicato una call to action finalizzata a ottenere il supporto dei responsabili delle politiche sanitarie e degli Europarlamentari per sviluppare definizioni concordate dei casi e test di conferma per lo screening europeo, e per favorire lo sviluppo di registri interoperabili per le malattie che sono oggetto di screening in Europa.


 

News

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Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...

27/05/2022

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I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica

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