16/05/2022
MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale
MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi di screening neonatale in Europa. Il lavoro presenta gli elementi individuati dall'iniziativa Screen4Rare in collaborazione con le ERN e ritenuti utili per un’efficace implementazione dei programmi europei per lo screening neonatale.
Tra questi elementi figurano una migliore organizzazione delle informazioni, dell’assistenza, del supporto, del monitoraggio e della gestione dei programmi di screening neonatale, volti al miglioramento degli esiti per i pazienti e le loro famiglie.
Gli autori ricordano inoltre che Screen4Rare ha pubblicato una call to action finalizzata a ottenere il supporto dei responsabili delle politiche sanitarie e degli Europarlamentari per sviluppare definizioni concordate dei casi e test di conferma per lo screening europeo, e per favorire lo sviluppo di registri interoperabili per le malattie che sono oggetto di screening in Europa.
15/07/2025
Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica (sAIG) o malattia di Still, una rara e grave patologia...
14/07/2025
Presentato l’XI° Rapporto MonitoRare UNIAMO
Un sistema delle malattie in chiaroscuro, fatto di punte di eccellenza e criticità: è ciò che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...
04/07/2025
Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia...
04/07/2025
Fenilchetonuria: uno studio rivela nuove correlazioni tra genotipo e fenotipo
Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche...
24/06/2025
Gli effetti dello stress e l'efficacia delle terapie cellulari per la cura della SLA
In occasione della Giornata mondiale dedicata alla lotta contro la SLA, che si celebra ogni anno il 21 giugno, il gruppo di Sviluppo e Patologia del Cervello del...
18/06/2025
Distrofia di Duchenne: AIFA autorizza l’importazione temporanea di ataluren
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha adottato una misura eccezionale per garantire la continuità terapeutica ai pazienti affetti da distrofia muscolare...