La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Una terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne

25/03/2022

Una terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne

La terapia cellulare CAP-1002 mostra miglioramenti funzionali significativi nei casi più gravi, risultando sicura ed efficace nel bloccare la degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.

Lo studio HOPE-2 (1) dimostra l’efficacia e la sicurezza di una terapia a base di cellule cardiosfere-derivate (CDC) in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in fase avanzata. Le infusioni endovenose sequenziali di CDC umane allogeniche hanno migliorato la funzionalità cardiaca e quella dei muscoli degli arti superiori.

In questo trial clinico multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, di fase 2, sono stati arruolati pazienti con DMD, di età ≥10 anni con moderata compromissione degli arti superiori, in sette centri degli Stati Uniti. I pazienti sono stati randomizzati per ricevere la terapia CAP-1002 mediante infusione endovenosa ogni tre mesi per un anno o placebo per lo stesso periodo di tempo e con la stessa cadenza.

I ricercatori hanno osservato l’impatto della terapia sul decorso della malattia prendendo in esame differenti parametri: la funzionalità cardiaca, misurata con la risonanza magnetica, la funzionalità degli arti superiori valutata con la scala Performance of Upper Limb (PUL 1.2) e la funzionalità respiratoria monitorata con la spirometria. Sono stati analizzati anche i biomarcatori della circolazione sanguigna. I pazienti del gruppo CAP-1002 mostravano evidenti miglioramenti nella funzionalità degli arti superiori e un ridotto deterioramento muscolare rispetto al gruppo placebo. Anche vari parametri della funzione e della struttura cardiaca risultavano migliorati nel gruppo CAP-1002 rispetto al gruppo placebo.

I risultati mostrano sicurezza ed efficacia della terapia cellulare CAP-1002 nell'attenuare il deterioramento degli arti superiori e della funzione cardiaca nella DMD in stadio avanzato. Poiché altre terapie che hanno come target il muscolo scheletrico non hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento della cardiomiopatia associata a DMD, una terapia che stabilizzi o inverta il deterioramento cardiaco migliorando al contempo la funzione degli arti superiori sarebbe unica nella sua capacità di affrontare, in modo sinergico, il significativo carico di malattia dei pazienti non deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne. Sono necessari studi di estensione a più lungo termine per confermare la durata e la sicurezza di CAP-1002 oltre i 12 mesi per il trattamento della miopatia scheletrica e della cardiomiopatia in questa popolazione di pazienti. Inoltre, saranno necessari nuovi studi controllati con placebo per valutare il beneficio e i rischi di CAP-1002 in pazienti più giovani e ambulatoriali con distrofia muscolare di Duchenne.

 

1. McDonald CM, Marbán E, Hendrix S, et al. Repeated intravenous cardiosphere-derived cell therapy in late-stage Duchenne muscular dystrophy (HOPE-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet. 2022;399(10329):1049-1058.


 

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