La Rivista Italiana delle Malattie Rare

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Scoperta una nuova malattia ultrarara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare

22/04/2022

Scoperta una nuova malattia ultrarara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare

La Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia) ha coordinato uno studio (1) internazionale che si è concluso con l’identificazione di una nuova malattia ultrarara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare.

Tale condizione ereditaria è caratterizzata da lassità congenita dei tessuti connettivi e si manifesta con una grande varietà di caratteristiche quali ipermobilità e instabilità articolari, cute particolarmente soffice, tratti somatici riconoscibili, anomalie cardiache e problemi di crescita.

Le persone che hanno partecipato allo studio (12 in totale appartenenti a nove famiglie diverse) sono risultate tutte portatrici di mutazioni in una specifica regione del gene TAB2. Le caratteristiche riscontrate in queste famiglie sono somiglianti a quelle presentate da chi è colpito dalla sindrome da microdelezione 6q25.1, che è la regione cromosomica in cui è localizzato proprio il gene TAB2.

“Da molti anni ci occupiamo di patologie ereditarie del tessuto connettivo”, spiega Marco Castori, medico genetista, direttore dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. “Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte ad una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo. Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene TAB2 fossero sottodiagnosticate tra le persone che vengono genericamente riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile”.

Contestualmente alla identificazione di questa nuova condizione genetica ultrarara, la Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza è entrata nelle due reti ERN di riferimento per le malattie rare e complesse della pelle (ERN-SKIN, European Reference Network for rare skin diseases) e dell’apparato muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo (ReCONNET, European Reference Network on Rare and Complex Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases). Il coinvolgimento della Fondazione in queste ERN è avvenuto grazie all’interesse che l’istituzione ha maturato negli anni relativamente alla diagnosi, alla cura e alla ricerca biomedica nel settore delle patologie ereditarie del tessuto connettivo, come le sindromi di Ehlers-Danlos.

1. Micale L, Morlino S, Carbone A, et al. Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement. Genet Med. 2022;24(2):439-453.


 

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