La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Società Italiana di Pediatria: il 72% delle malattie rare ha origine genetica, fondamentale lo screening neonatale

28/02/2022

Società Italiana di Pediatria: il 72% delle malattie rare ha origine genetica, fondamentale lo screening neonatale

“Si calcola che il 72% delle malattie rare abbia origine genetica e che di queste il 70% sia presente già alla nascita. È chiaro quindi che lo screening neonatale sia un vero e proprio investimento per la vita perché riconoscendo tempestivamente la patologia il neonato può essere indirizzato fin da subito verso un adeguato percorso di terapia e di presa in carico della malattia”. Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio Qualità delle Cure della Società Italiana di Pediatria (SIP), lo sottolinea in occasione della XV° edizione della Giornata mondiale delle malattie rare che si svolge tradizionalmente l’ultimo giorno di febbraio di ogni anno, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori politici sulle malattie rare ed il loro impatto sulla vita dei pazienti.

“Tra i malati rari uno su cinque è un bambino”, sottolinea Memo, ed è quindi importante partire da loro. “Il panel di screening neonatale esteso italiano, che comprende 40 patologie, è fra i migliori al mondo, ma potrebbe essere ulteriormente ampliato inserendo almeno altre 6 condizioni. Innanzitutto la atrofia muscolare spinale (SMA), già inserita in un programma di studio per la Regione Lazio e la Regione Toscana, e le cosiddette malattie da accumulo: la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la malattia di Pompe, patologie che sono inserite in via sperimentale in Toscana e nel nord est d’Italia. A queste si aggiungono l’ADA-Scid, le immunodeficienze congenite, e l’adrenoleucodistrofia.

Oggi “abbiamo grandi speranze che il panel possa essere ampliato grazie a un emendamento alla legge di Bilancio, firmato dalla senatrice Annamaria Parente, presidente della Commissione XII, e dalla senatrice Donatella Conzatti, membro della Commissione V, che abroga l’obbligo di effettuare specifici studi di HTA (Health Technology Assessment) prima dell’inserimento di nuove patologie nel panel- dice Memo- perché l’Health Technology Assessment è certamente uno strumento importante ma nel caso specifico si era rivelato un ostacolo in quanto rallentava il lavoro di aggiornamento. Inoltre le Società scientifiche, la SIP e la SIN (Società Italiana di Neonatologia) e Uniamo stanno collaborando attivamente con il ministero della Salute affinché il panel si amplii, dunque siamo speranzosi a riguardo”.

Ancora una volta quindi “la Giornata delle malattie rare sarà il momento di maggior attenzione sentito dai pazienti e dalle loro famiglie proprio per lanciare un appello a tutti gli stakeholders affinché si impegnino a migliorare in qualche modo le condizioni di vita dei malati rari - conclude Memo- La conoscenza di queste malattie, a tutti i livelli, è infatti un tassello fondamentale per la vita dei pazienti”.

“I pediatri hanno un ruolo fondamentale nella diagnosi delle malattie rare”. Parte da qui Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, per riflettere sulla XV° edizione della Giornata mondiale per le malattie rare e, in particolare, sulla legge 10 novembre 2021 n. 175 ‘Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani’. “Nel Testo Unico si fa riferimento alla costituzione di un comitato nazionale dove potranno aver voce le varie rappresentanze di tutti gli stakeholders, quindi anche i pediatri di libera scelta e tutta la parte della medicina più territoriale e più vicina al luogo del paziente - spiega Scopinaro - Noi siamo sempre stati dell’idea che in un modello di presa in carico di persone con malattia rara il pediatra di libera scelta e il medico di medicina generale debbano per forza trovare un loro spazio in modo da poterli mettere in contatto con i centri di competenza. Su questi aspetti la legge, però, non si è soffermata moltissimo ma la presenza delle Società scientifiche e dei sindacati di categoria nel Comitato sicuramente porterà a una maggiore attenzione a questi passaggi di informazioni tra centri di competenza e territorio, e fra medici e paziente stesso”.


 

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