La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Atrofia muscolare spinale di tipo 1: prima terapia genica in Friuli Venezia Giulia

02/11/2022

Atrofia muscolare spinale di tipo 1: prima terapia genica in Friuli Venezia Giulia

Dopo sei mesi di trattamento con punture intratecali, un bambino con atrofia muscolare spinale di tipo 1 è stato trattato con la terapia genica dall’équipe del servizio malattie rare del Burlo Garofolo di Trieste, per bloccare definitivamente il decorso della malattia.

“Il bimbo che abbiamo trattato con la terapia genica è arrivato da noi a quattro mesi di vita con malattia già in stadio avanzato e grave compromissione di deglutizione e respiro. È stata, pertanto, subito avviata una terapia ponte per permettergli di essere in condizioni di affrontare la terapia genica. Per sei mesi, quindi lo abbiamo curato con le punture lombari intratecali bimensili di nusinersen, che, venendo assorbito dai neuroni attraverso il liquor, ha gli stessi effetti della terapia genica, ma richiede la ripetizione delle punture almeno ogni quattro mesi”, racconta Irene Bruno, responsabile del servizio malattie rare, incardinato nella Struttura Complessa Universitaria Clinica Pediatrica diretta da Egidio Barbi dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo” di Trieste. “Pochi giorni fa, il bimbo si è dimostrato nelle condizioni di poter ricevere la terapia genica, anche secondo i criteri stabiliti dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), e abbiamo subito proceduto a effettuarla. L’intervento è perfettamente riuscito, il decorso della malattia è stato bloccato e il bimbo anche se avrà bisogno di una carrozzina elettronica e dovrà essere sottoposto a ventilazione notturna, non è più in pericolo di vita”.

La terapia genica prevede una sola somministrazione nella vita attraverso un’infusione endovenosa di un vettore adenovirale (AAV9) che trasporta il gene mancante SMN1 nel sistema nervoso centrale.

Irene Bruno conclude sottolineando l’importanza dell’avvio dello screening neonatale per questa patologia che, se diagnosticata in fase presintomatica e trattata precocemente, permetterebbe non solo di stabilizzare la malattia, ma di raggiungere le normali tappe di sviluppo motorio previste per un bambino. “Siamo felicissimi di aver aiutato il nostro piccolo e di avere gli strumenti per farlo per altri bimbi in futuro, ma il nostro obiettivo etico e medico deve essere quello di diffondere il più possibile lo screening neonatale per trattare tempestivamente gli affetti e garantire loro le migliori cure possibili in una patologia di gravità estrema”.


 

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