La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

FDA approva la prima terapia genica per l’emofilia B

09/12/2022

FDA approva la prima terapia genica per l’emofilia B

Etranacogene dezaparvovec è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento dell’emofilia B. Il farmaco utilizza un vettore virale (adenoassociato, AAV 5) che  trasporta il gene del fattore IX (F9) all’interno degli epatociti, in modo da produrre correttamente la proteina.  In questo caso, il gene introdotto determina la sintesi della variante del FIX “Padova”, caratterizzata da iperespressione e che consente il raggiungimento di livelli più elevati di FIX circolante rispetto al gene wild type.

L’approvazione della FDA è frutto dei risultati di due studi, uno di fase 2b e uno di fase 3 (quest’ultimo ancora in corso), in un totale di 57 pazienti adulti (età 18-75 anni) che hanno mostrato una sensibile riduzione dei sanguinamenti annuali (annual bleeding rate, ABR) e un livello di FIX costantemente elevato (anche >40% a 26 settimane).

Le reazioni avverse più comuni associate al farmaco comprendono elevazioni degli enzimi epatici, cefalea, lievi reazioni legate all'infusione e sintomi influenzali. I pazienti devono essere monitorati per verificare la presenza di reazioni avverse all'infusione e di innalzamenti degli enzimi epatici (transaminasi) nel sangue.


 

News

19/01/2023

Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce

Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...

19/01/2023

Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare

Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...

19/01/2023

26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane

Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...

×
Immagine Popup