News 2022

09/12/2022

FDA approva la prima terapia genica per l’emofilia B

Etranacogene dezaparvovec è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento dell’emofilia B. Il farmaco utilizza un vettore virale (adenoassociato, AAV 5) che  trasporta il gene del fattore IX (F9) all’interno degli epatociti, in modo da produrre correttamente la proteina.  In questo caso, il gene introdotto determina la sintesi della variante del FIX “Padova”, caratterizzata da iperespressione e che consente il raggiungimento di livelli più elevati di FIX circolante rispetto al gene wild type.

L’approvazione della FDA è frutto dei risultati di due studi, uno di fase 2b e uno di fase 3 (quest’ultimo ancora in corso), in un totale di 57 pazienti adulti (età 18-75 anni) che hanno mostrato una sensibile riduzione dei sanguinamenti annuali (annual bleeding rate, ABR) e un livello di FIX costantemente elevato (anche >40% a 26 settimane).

Le reazioni avverse più comuni associate al farmaco comprendono elevazioni degli enzimi epatici, cefalea, lievi reazioni legate all'infusione e sintomi influenzali. I pazienti devono essere monitorati per verificare la presenza di reazioni avverse all'infusione e di innalzamenti degli enzimi epatici (transaminasi) nel sangue.

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