21/09/2022
Epidermolisi bollosa semplice: esiti riportati dai pazienti e burden of disease
Un lavoro (1) recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina le conseguenze dell'epidermolisi bollosa semplice sulla qualità della vita dei pazienti.
Lo studio prende in esame i segni clinici della malattia e dimostra come i sintomi, tra i quali un dolore importante, le difficoltà di deambulazione e il prurito, abbiano un impatto negativo sulla qualità della vita dei pazienti.
La ricerca dimostra inoltre che i sintomi della malattia differiscono a seconda dell'età del paziente, con i bambini che hanno maggiori probabilità di necessitare di un supporto nutrizionale, mentre gli adulti riferiscono difficoltà di deambulazione.
Lo studio mette in luce come i segni clinici della malattia possano causare problemi di salute mentale quali ansia e depressione, oltre che influenzare le capacità funzionali dei pazienti.
1. So JY, Fulchand S, Wong CY, et al. A global, cross-sectional survey of patient-reported outcomes, disease burden, and quality of life in epidermolysis bullosa simplex. Orphanet J Rare Dis. 2022 ;17(1):270.
18/05/2023
Sindrome di Williams: un’app per affrontare l’ansia
Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams...
17/05/2023
Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la “Carta dei Malati Rari...
09/05/2023
La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...