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News 2022
21/09/2022
Epidermolisi bollosa semplice: esiti riportati dai pazienti e burden of disease
Un lavoro (1) recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina le conseguenze dell'epidermolisi bollosa semplice sulla qualità della vita dei pazienti.
Lo studio prende in esame i segni clinici della malattia e dimostra come i sintomi, tra i quali un dolore importante, le difficoltà di deambulazione e il prurito, abbiano un impatto negativo sulla qualità della vita dei pazienti.
La ricerca dimostra inoltre che i sintomi della malattia differiscono a seconda dell'età del paziente, con i bambini che hanno maggiori probabilità di necessitare di un supporto nutrizionale, mentre gli adulti riferiscono difficoltà di deambulazione.
Lo studio mette in luce come i segni clinici della malattia possano causare problemi di salute mentale quali ansia e depressione, oltre che influenzare le capacità funzionali dei pazienti.
1. So JY, Fulchand S, Wong CY, et al. A global, cross-sectional survey of patient-reported outcomes, disease burden, and quality of life in epidermolysis bullosa simplex. Orphanet J Rare Dis. 2022 ;17(1):270.
16/11/2023
Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
02/11/2023
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
25/10/2023
Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla