21/09/2022
Epidermolisi bollosa semplice: esiti riportati dai pazienti e burden of disease
Un lavoro (1) recente, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina le conseguenze dell'epidermolisi bollosa semplice sulla qualità della vita dei pazienti.
Lo studio prende in esame i segni clinici della malattia e dimostra come i sintomi, tra i quali un dolore importante, le difficoltà di deambulazione e il prurito, abbiano un impatto negativo sulla qualità della vita dei pazienti.
La ricerca dimostra inoltre che i sintomi della malattia differiscono a seconda dell'età del paziente, con i bambini che hanno maggiori probabilità di necessitare di un supporto nutrizionale, mentre gli adulti riferiscono difficoltà di deambulazione.
Lo studio mette in luce come i segni clinici della malattia possano causare problemi di salute mentale quali ansia e depressione, oltre che influenzare le capacità funzionali dei pazienti.
1. So JY, Fulchand S, Wong CY, et al. A global, cross-sectional survey of patient-reported outcomes, disease burden, and quality of life in epidermolysis bullosa simplex. Orphanet J Rare Dis. 2022 ;17(1):270.
19/01/2023
Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce
Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...
19/01/2023
Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare
Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...
19/01/2023
26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane
Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...