La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Atassie pediatriche: online le Linee guida

22/04/2022

Atassie pediatriche: online le Linee guida

Strumento per ottimizzare l’appropriatezza del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari caregiver, sviluppato sulla base di un metodo standardizzato e trasparente che include la ricerca e valutazione sistematica di tutte le evidenze disponibili: sono le Linee Guida (LG) per la Diagnosi e trattamento delle atassie pediatriche, sviluppate da un panel multidisciplinare e con il coordinamento dell’Istituto Superiore di Sanità.

I segni atassici in età pediatrica possono presentarsi in forme e livelli di gravità molto eterogenei e possono essere dovuti a cause di tipo acuto o cronico. In entrambi i casi, la diagnosi può essere a volte estremamente complessa. Le atassie pediatriche acute sono per la maggior parte dovute a cause benigne, ma in alcuni casi possono essere derivate da condizioni gravi e anche potenzialmente fatali. Per questo motivo, raggiungere una diagnosi corretta nel minor tempo possibile è cruciale per poter iniziare il trattamento adeguato più precocemente possibile.

Le atassie pediatriche croniche, invece, sono un gruppo eterogeneo di patologie rare, che spesso rischiano di non essere riconosciute e di restare non diagnosticate. Data la rarità ed eterogeneità di tali condizioni, il processo diagnostico è spesso lungo e complesso, rischiando di ritardare l’accesso alle cure e alla presa in carico del bambino.

I bambini con tali condizioni, infatti, spesso presentano segni e sintomi estremamente eterogenei, anche nell’ambito della stessa patologia, con gradi di gravità estremamente variabili. Molte delle forme di atassia, inoltre, possono non presentare segni specifici alle neuroimmagini, rendendo estremamente complesso il percorso diagnostico.

La diagnosi genetica è spesso limitata dalla scarsità di accesso ai test, dall’alta eterogeneità sia dei test disponibili sia dell’uso dei test da parte dei centri che offrono le analisi genetiche, e dalla limitata conoscenza delle basi genetiche di molte atassie pediatriche. Questo può comportare, oltre a un ritardo nella diagnosi, anche una prognosi incerta e un counseling errato.

Il raggiungimento di una diagnosi tempestiva è essenziale per garantire ai bambini l’accesso precoce ai trattamenti disponibili. Sebbene a oggi non siano disponibili trattamenti in grado di curare le cause (disease-modifying) della maggior parte delle atassie pediatriche croniche, alcuni aspetti di tali condizioni possono essere trattabili con interventi tempestivi. Pertanto, il riconoscimento e la corretta diagnosi sono fattori essenziali.

In particolare, la riabilitazione motoria e cognitiva è uno strumento chiave per migliorare la qualità della vita e favorire l’inclusione dei bambini nel contesto sociale. Per questo motivo, i piani di riabilitazione non devono poter essere accessibili solamente in centri specializzati e per periodi limitati, ma la loro fruibilità dovrebbe essere garantita anche a livello territoriale, tramite un coordinamento della presa in carico tra centri di riferimento e realtà territoriali.

In questo contesto, la LG si pone come obiettivo non solo effettuare una panoramica sistematica delle prove disponibili, ma anche fornire uno strumento per un’organizzazione più efficiente del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari/caregiver, nonché uno strumento di supporto a orientare la ricerca in questo campo, caratterizzato da un costante sviluppo di nuove conoscenze in termini di scoperta di nuovi geni e nuove tecnologie, anche in campo riabilitativo.


 

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