La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2022

Acondroplasia: AIFA autorizza vosoritide

21/09/2022

Acondroplasia: AIFA autorizza vosoritide

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l'immissione in commercio di vosoritide, il primo ed al momento unico trattamento farmacologico approvato in Europa per la acondroplasia, la forma più comune di displasia scheletrica.

L’autorizzazione riguarda, come indicazioni terapeutiche, il trattamento dell’acondroplasia in soggetti che siano di età pari e superiore ai 2 anni, le cui epifisi non siano chiuse. Viene inoltre indicato che la diagnosi di acondroplasia deve essere confermata con analisi genetica.

Nell'acondroplasia – che viene diagnosticata prevalentemente prima del parto o entro 1 mese dalla nascita – una mutazione del gene che codifica il recettore FGFR3 provoca l'invio continuo di segnali di rallentamento della crescita delle ossa da parte delle cellule della cartilagine, dette condrociti. Poiché́ i recettori FGFR3 sono sempre iperattivi, i segnali di rallentamento della crescita ossea prevalgono sui segnali di crescita ossea. Pertanto, le cellule della cartilagine non riescono ad allinearsi per formare nuovo tessuto osseo, compromettendo la crescita delle ossa.

Vosoritide è un peptide natriuretico di tipo C modificato (CNP) che prende di mira direttamente la fisiopatologia sottostante dell'acondroplasia regolando la segnalazione del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3) e, di conseguenza, promuovendo la formazione ossea endocondrale.


 

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