19/02/2024
Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024
Si svolgerà martedì 27 febbraio, dalle 14.00 alle 17.30, presso l'Auditorium Testori di Palazzo Lombardia a Milano, l’evento organizzato da Regione Lombardia per celebrare la 17a Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Il convegno intende rappresentare l’occasione per affrontare, in modo globale e condiviso, il complesso tema della presa in carico delle persone affette da malattia rara, anche in relazione al tema del percorso diagnostico.
L’evento ha lo scopo di aumentare la consapevolezza e generare un cambiamento per le persone che vivono con una malattia rara, le loro famiglie e chi se ne prende cura.
Il Convegno, rivolto agli operatori del Servizio sanitario nazionale, ai ricercatori, ai referenti delle Associazioni Pazienti e a tutti gli stakeholder coinvolti, offrirà l’occasione di illustrare la tematica delle malattie rare a livello regionale, sensibilizzando al lavoro della Rete che opera nel territorio lombardo.
Il panel dei relatori vede la presenza di professionisti del settore e di rappresentanti delle Associazioni Pazienti.
Il programma completo ed ulteriori informazioni sono disponibili sul sito del Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare dell’Istituto Mario Negri a questo link.

27/05/2026
Sindrome di Leigh: una scoperta apre la strada a possibili terapie
Uno studio di recente pubblicazione apre nuove prospettive terapeutiche per la sindrome di Leigh, una delle più gravi patologie neurologiche pediatriche ad..
13/05/2026
Sindrome di Rett: uno studio indica nuove strade per la terapia genica
Una ricerca italiana chiarisce il ruolo del gene della sindrome di Rett, malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine ed è causata dalla perdita di...
27/04/2026
Malattie senza diagnosi: il programma Telethon cambia il destino di centinaia di famiglie
Per molte famiglie, convivere con una malattia genetica senza diagnosi significa anni di visite, esami e risposte incomplete. È questa la realtà che il Programma...
01/04/2026
Atassia di Friedreich: i livelli di fratassina nel sangue predicono la progressione della malattia
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata dalla carenza di frataxina, una proteina mitocondriale coinvolta...
27/03/2026
Un semplice esame del sangue potrebbe aiutare i medici a comprendere come evolverà la malattia di Still (SD). È quanto emerge da uno...
13/03/2026
Scoperto un nuovo meccanismo molecolare alla base della sindrome NEDAMSS
Un team di ricercatori del laboratorio di Neurobiologia e Genetica Molecolare del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini dell’Università di Torino...