Presentati al Congresso annuale dell'Associazione Europea di Ematologia (EHA) 2024 i risultati a lungo termine degli studi clinici globali su exagamglogene autotemcel (exa-cel), prima e unica terapia approvata di editing genico basata su CRISPR/Cas9 per il trattamento di pazienti affetti da anemia falciforme grave (SCD) o beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT).
I dati presentati provengono da oltre 100 pazienti (46 SCD; 56 TDT) trattati con exa-cel nel corso di studi clinici, con il follow-up più lungo che si estende ora a oltre 5 anni. I risultati di efficacia sono coerenti con le analisi degli endpoint primari e secondari precedentemente riportati da questi studi su exa-cel e continuano a dimostrare un beneficio clinico trasformativo con livelli duraturi e stabili di emoglobina fetale (HbF) e di editing allelico.
"Il beneficio trasformativo riscontrato nei pazienti affetti da anemia falciforme nel corso dello studio è impressionante se si considera il burden che le persone affette da questa malattia ematologica devono affrontare", ha dichiarato Haydar Frangoul, Direttore Medico di Ematologia e Oncologia Pediatrica presso il Sarah Cannon Research Institute e il TriStar Centennial Children's Hospital di HCA Healthcare. "Sono ansioso di offrire questa terapia e l'opportunità di una potenziale cura funzionale ai miei pazienti idonei".
"La serie completa di dati presentati oggi per i pazienti adulti e adolescenti affetti da TDT va ad aggiungersi al crescente numero di evidenze a favore di exa-cel, ed è importante ora garantire la disponibilità di questo trattamento innovativo ai pazienti eleggibili il prima possibile", ha dichiarato Franco Locatelli, Professore di Pediatria presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. "Con il follow-up più lungo, che ha ora raggiunto più di cinque anni e che dimostra livelli stabili di emoglobina totale e fetale, vi è ora evidenza dei benefici duraturi per i pazienti trattati con exa-cel".
