News 2023

21/04/2023

Acondroplasia: nuove informazioni sul burden of disease

Un articolo (1) di recente pubblicazione redatto da alcuni membri della ERN BOND esamina l’impatto dell’acondroplasia nel corso della vita di pazienti di diverse età sulla base dei dati emersi dallo studio internazionale Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe (LIAISE).

Lo studio retrospettivo e osservazionale LIAISE ha raccolto i dati demografici, clinici e di utilizzo delle risorse sanitarie dalle cartelle cliniche dei pazienti affetti da acondroplasia arruolati in 13 siti di sei Paesi europei (Austria, Danimarca, Germania, Italia, Spagna e Svezia). Sono state calcolate le statistiche descrittive o i tassi di eventi per 100 anni-persona e sono stati confrontati tra i gruppi di età e in base alla storia di allungamento degli arti. Gli esiti riferiti dal paziente (patient-reported outcomes, PROs) relativi a qualità della vita (QoL), dolore, indipendenza funzionale, produttività lavorativa e compromissione dell'attività sono stati valutati mediante questionari al momento dell'arruolamento. Un'analisi esplorativa ha esaminato le correlazioni tra altezza (z-score o centimetri) e i PROs.

Complessivamente, sono stati inclusi 186 pazienti con un'età media di 21,7 ± 17,3 anni (range 5,0-84,4). Almeno una complicazione o un intervento chirurgico sono stati riportati rispettivamente nel 94,6% e nel 72,0% dei pazienti, con un tasso di 66,6 e 21,5 eventi per 100 anni-persona. Sono state riportate diverse complicazioni mediche e chirurgiche per tutte le età con una distribuzione bimodale, con una maggiore frequenza nei gruppi di età più giovani e più anziani. Un totale di 40 pazienti era stato precedentemente sottoposto a un allungamento degli arti (con un limite massimo del 20% secondo il protocollo dello studio). I tipi di intervento più frequenti variavano in base all'età, in linea con i profili di complicanze.

Il consumo di risorse sanitarie è stato elevato in tutte le fasce d'età, soprattutto tra i soggetti più giovani e più anziani, e non è risultato sostanzialmente diverso in base alla storia di allungamento degli arti.

Rispetto ai valori della popolazione generale, i pazienti hanno riportato una riduzione della QoL, in particolare per quanto riguarda i domini del funzionamento fisico. Inoltre, i pazienti hanno riferito difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane in modo indipendente e presenza di dolore a partire dall'infanzia. L'altezza dei pazienti è risultata correlata a più PROs.

Questi risultati forniscono nuovi spunti di riflessione sulle attuali pratiche di gestione dell'acondroplasia in Europa ed evidenziano le aree prioritarie per il miglioramento dei trattamenti e della presa in carico.

 

1. Maghnie M, Semler O, Guillen-Navarro E et al. Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE): findings from a multinational observational study. Orphanet J Rare Dis 18, 56 (2023).

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