News 2023

11/04/2023

Impatto dell’intelligenza artificiale nella cura e nello studio delle malattie rare

Un articolo (1) di recente pubblicazione valuta il modo in cui gli algoritmi di intelligenza artificiale (IA) possono essere applicati in diverse aree dello studio e del trattamento delle malattie rare, al fine di rendere più rapido lo sviluppo dei farmaci e di migliorare le esperienze e gli esiti per i pazienti.

L’IA può essere applicata alle malattie rare in diversi modi. Gli strumenti basati sull'IA possono contribuire a superare gli ostacoli alla diagnosi dovuti alla carenza di conoscenze da parte dei clinici o alla variabilità dei quadri clinici, portando a una migliore accuratezza diagnostica e a percorsi diagnostici più brevi, in grado di alleviare parte del peso fisico ed emotivo che grava sui pazienti. La creazione di modelli predittivi può essere utilizzata per formulare previsioni circa la progressione della malattia e la prognosi. Ciò, a sua volta, può alleviare lo stress del paziente, orientare il processo decisionale medico e contribuire all'individuazione di nuove opzioni terapeutiche in grado di migliorare gli esiti. Nel campo della ricerca, l'IA può anche essere applicata all’identificazione di sottogruppi di pazienti che potrebbero presentare una risposta migliore a un determinato farmaco. Questo aumenterebbe l'efficacia degli studi clinici e la probabilità che i farmaci per le malattie rare vengano approvati, ampliando ulteriormente il numero di opzioni terapeutiche disponibili.

Una sfida comune nell'applicazione delle tecniche di IA alle malattie rare consiste nella necessità di grandi serie di dati per addestrare gli algoritmi. Sono state proposte diverse strategie per superare questo ostacolo, tra le quali l'uso di dati provenienti dalle cartelle cliniche elettroniche e da database eterogenei. Tuttavia, la disponibilità di dati sull’addestramento rimane uno dei maggiori ostacoli all'implementazione su larga scala delle tecniche basate sull'IA allo studio delle malattie rare. Inoltre, esistono diverse questioni etiche riguardo all’uso dell’IA, ad esempio la trasparenza e la possibilità di distorsioni. Per integrare responsabilmente l'IA nella cura delle malattie rare, sono necessari quadri normativi che garantiscano la sicurezza e l'affidabilità delle nuove tecniche.

 

1. Visibelli A, Roncaglia B, Spiga O, Santucci A. The Impact of Artificial Intelligence in the Odyssey of Rare Diseases. Biomedicines. 2023 Mar 13;11(3):887.

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