22/02/2023
Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025
Il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato l'atteso Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR): il precedente era scaduto nel 2016.
“Una bella pagina di storia per le malattie rare" e “una pietra miliare da cui partire”: con queste parole Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute, ha annunciato l'approvazione del testo finale del PNMR 2023-2025, al termine della riunione del Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMr), svoltasi martedì 21 febbraio 2023.
"Il Piano – ha detto il sottosegretario - è il frutto di tanto lavoro e della tenacia di tutte le istituzioni, dei clinici, delle associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare che compongono il CoNaMr, e l'accelerazione data ai lavori per la sua approvazione testimonia l'attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregiver".
Gemmato ha promesso di monitorare l'aggiornamento del Piano, in vista della scadenza tra tre anni. “Sarà importante poi trovare le risorse necessarie a dare piena attuazione a quanto dettagliato nel PNMR, che affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con malattia rara”. Ora, l'iter di approvazione del PNMR 2023-2025 prosegue con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni.
15/07/2025
Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica (sAIG) o malattia di Still, una rara e grave patologia...
14/07/2025
Presentato l’XI° Rapporto MonitoRare UNIAMO
Un sistema delle malattie in chiaroscuro, fatto di punte di eccellenza e criticità: è ciò che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...
04/07/2025
Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia...
04/07/2025
Fenilchetonuria: uno studio rivela nuove correlazioni tra genotipo e fenotipo
Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche...
24/06/2025
Gli effetti dello stress e l'efficacia delle terapie cellulari per la cura della SLA
In occasione della Giornata mondiale dedicata alla lotta contro la SLA, che si celebra ogni anno il 21 giugno, il gruppo di Sviluppo e Patologia del Cervello del...
18/06/2025
Distrofia di Duchenne: AIFA autorizza l’importazione temporanea di ataluren
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha adottato una misura eccezionale per garantire la continuità terapeutica ai pazienti affetti da distrofia muscolare...