La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2023

Rapporto ISTISAN sullo Screening neonatale esteso

11/02/2023

Rapporto ISTISAN sullo Screening neonatale esteso

Pubblicato il Rapporto ISTISAN 22/30 elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali dal titolo "Screening neonatale esteso in Italia: organizzazione nelle Regioni e Province Autonome e raccomandazioni del Centro di Coordinamento Screening Neonatali (2019-2020)". Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) per le malattie metaboliche ereditarie rappresenta una grande opportunità di salute per i nuovi nati.

Il Centro di Coordinamento Screening Neonatali è nato nel 2017 (Decreto n.33 del Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità) con l’obiettivo di favorire la massima uniformità del sistema Screening Neonatale Esteso (SNE) in Italia, nel rispetto dell’articolo 3 della Legge 167/2016. Le attività svolte, con il supporto tecnico scientifico del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e in stretta collaborazione con le Regioni e le Province Autonome (PA), comprendono survey nazionali, incontri di lavoro, corsi di formazione, workshop e convegni e i risultati vengono pubblicati come Rapporti ISTISAN e documenti analoghi.

Quello appena pubblicato rappresenta il quarto rapporto di monitoraggio sullo stato di attuazione della legge citata, che ha disposto l’inserimento dello screening neonatale delle malattie metaboliche ereditarie nei Livelli Essenziali di Assistenza, e del Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016, che ha emanato le disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie.

Il rapporto, oltre alle informazioni sull’organizzazione e sull’operatività nelle Regioni e PA, contiene raccomandazioni, sempre con l’obiettivo del raggiungimento di un’applicazione della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016 coerente e uniforme sul territorio italiano.

 

Taruscio D, Bacco G, Burlina A, Chiaradia G, La Marca G, Leonardi A, Maraschini A, Marchetti M, Privitera MG, Roazzi P, Salerno P, Salvatore F, Segato A, Vaccarotto M, Silano M, Piccioli A. Screening neonatale esteso in Italia: organizzazione nelle Regioni e Province Autonome e raccomandazioni del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (2019-2020). Roma: Istituto Superiore di Sanità; 2022. (Rapporti ISTISAN 22/30).


 

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