Atassia di Friedreich: al Medea di Brindisi la prima terapia con...

02/08/2024

Atassia di Friedreich: al Medea di Brindisi la prima terapia con omaveloxolone, appena approvato dall’AIFA

Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS Eugenio Medea di Brindisi ha avviato la prima terapia... Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS Eugenio Medea di Brindisi ha avviato la prima terapia... Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS Eugenio Medea di Brindisi ha avviato la prima terapia... Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS Eugenio Medea di Brindisi ha avviato la prima terapia... Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS Eugenio Medea di Brindisi ha avviato la prima terapia...

Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS Eugenio Medea di Brindisi ha avviato la prima terapia approvata nel mondo per l’atassia di Friedreich (FRDA), malattia genetica rara degenerativa e progressiva del sistema nervoso caratterizzata da atassia progressiva dell'andatura e degli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell'udito. I neuroni principalmente colpiti sono le cellule sensitive dei gangli spinali e i fasci spino-cerebellari, la cui degenerazione porta alla perdita di connessione con altre aree del cervello responsabili del controllo e della precisione dei movimenti.

La FRDA è una delle forme più comuni di atassia ereditaria e manifesta i suoi sintomi tra i 5 e i 15 anni. Tuttavia, possono comparire anche in età più giovane o più avanzata. È causata a livello genetico da alterazioni nel gene FXN, che codifica la proteina fratassina che regola i processi di utilizzo del ferro all’interno delle nostre cellule. Come risultato dell’alterazione genetica la proteina risulta fortemente deficitaria nei pazienti affetti.

A distanza di pochi giorni dall’approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco - AIFA di omaveloxolone, primo farmaco approvato nell’Unione Europea per la FRDA, il Polo Ospedaliero Scientifico di Brindisi, in quanto centro di riferimento regionale, ha avviato l’eleggibilità alla somministrazione del farmaco per la prima paziente, una ragazza di 16 anni affetta da questa grave e rara malattia genetica.

Omaveloxolone è un farmaco a somministrazione orale, indicato per il trattamento della negli adulti e negli adolescenti di età ≥ 16 anni. Il farmaco è erogabile a totale carico del servizio sanitario. Il target terapeutico è il fattore di trascrizione nucleare eritroide (Nrf2) che è appare diminuito nei pazienti con atassia di Friedreich: l’ipotesi emersa dagli studi è che un aumento di Nrf2 possa migliorare la funzionalità mitocondriale, ridurre lo stress ossidativo e l'infiammazione, portando un beneficio ai pazienti. La prescrizione di omaveloxolone richiede una approfondita conoscenza anamnestica e clinica del paziente con FRDA, il monitoraggio dei suoi possibili effetti collaterali e il follow-up clinico per determinare se il paziente ne trae realmente beneficio.

“È un’altra grande rivoluzione terapeutica nell’ambito delle malattie rare neurologiche dopo quella che abbiamo vissuto e viviamo per l’atrofia muscolare spinale - afferma Antonio Trabacca, neurologo, Direttore e Responsabile Scientifico del Polo Ospedaliero Scientifico di Brindisi - Omaveloxolone è il primo farmaco approvato nell'Unione Europea per il trattamento dell'atassia di Friedreich. Questo farmaco agisce sulla disfunzione mitocondriale che è alla base della patogenesi della malattia. Gli studi clinici hanno mostrato una buona risposta, specialmente nei pazienti più giovani, e ci aspettiamo che rallenti la progressione della malattia. Combinato con la riabilitazione, può certamente migliorare significativamente la qualità della vita dei nostri pazienti”.