L'importanza della diagnosi e del trattamento delle malattie rare, sottolineando come il concetto di "funzionare" vada oltre la semplice terapia, includendo la personalizzazione delle cure e il monitoraggio continuo della qualità di vita dei pazienti
Includono un ampio spettro di alterazioni del parenchima polmonare derivanti da anomalie della morfogenesi broncoalveolare e possono associarsi a malformazioni cardiache e gastrointestinali. Data la criticità della gestione clinica, è raccomandabile che i bambini con CLM vengano seguiti presso centri altamente specializzati
Per questa patologia è particolarmente importante la collaborazione multidisciplinare in quanto possono essere colpiti quasi tutti gli organi; è pertanto necessario assicurare la massima competenza e conoscenza da parte degli specialisti, anche in collaborazione attiva con l’Associazione dei pazienti APACS
La terapia enzimatica sostitutiva ha modificato in modo significativo la storia naturale di questa malattia autosomica recessiva, ma per ottenere i risultati migliori è essenziale la diagnosi precoce
La diagnosi funzionale sintetizza la valutazione approfondita di diverse aree del funzionamento pediatrico e riflette il grado di funzionalità del bambino. Nei quadri clinici in cui non vi è una terapia specifica efficace la diagnosi funzionale permette di impostare l’iter assistenziale più adeguato per quella persona
Il caso clinico evidenzia l'importanza di un alto indice di sospetto per l’EGPA nei pazienti con asma, eosinofilia e sintomi sistemici. Una diagnosi tempestiva e il corretto trattamento sono cruciali per prevenire complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti
Il coinvolgimento multiorgano da parte del danno fibrotico associato a rimodellamento osseo, presenza di versamento pericardico, diabete insipido, fibrosi retroperitoneale e dolore sono elementi di sospetto di malattia di Erdheim-Chester
La gestalt indirizza il sospetto diagnostico, ma la conferma deriva dal riscontro genetico di delezione cromosomica/mutazione a carico del gene KANSL1 che ne determina l’aploinsufficienza
Sul più grande dataset globale di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è stata eseguita la ricerca di potenziali differenze tra donne e uomini nell’età di diagnosi, fattori di rischio, trattamento ed esiti di malattie cardiovascolari su base aterosclerotica
Grazie alla recente disponibilità di neridronato im, oggi i pazienti con algodistrofia possono assumere la terapia a domicilio, superando problemi logistici e di accesso connessi alla somministrazione limitata al solo contesto ospedaliero
La gestione terapeutica dell’EGPA è basata sui glucocorticoidi, con l’aggiunta di immunosoppressori nei casi di malattia grave. La recente approvazione di mepolizumab ha migliorato la gestione del paziente ed aperto la strada a nuove terapie biologiche attualmente in corso di studio
Per migliorare la prognosi di questi pazienti è fondamentale una diagnosi precoce, risultato anche di una gestione multidisciplinare del paziente. L’auspicio futuro è che la galenica clinica possa beneficiare di nuove tecnologie, potenziando la personalizzazione delle terapie e migliorando l’accesso a cure su misura
Obiettivo finale del progetto triennale promosso e finanziato dall'Unione Europea attraverso il programma EU4Health è la realizzazione di un sistema di cura per le malattie rare che risulti non solo efficace ma anche sostenibile nel tempo
Lo studio ORION-5 mostra che il farmaco è stato ben tollerato ma dovrebbe essere testato in un più ampio gruppo di pazienti prima che possa essere considerato un'opzione terapeutica valida per i pazienti con HoFH con un'elevata funzione residua recettoriale
La diagnosi di EGPA comporta spesso smarrimento e confusione: fare rete è essenziale per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare, promuovere la ricerca scientifica, migliorare la diagnosi e sviluppare nuove terapie
La sofferenza va affrontata con attenzione e personalizzazione. Il tema del dolore, sintomo tra i più complessi da affrontare nelle malattie rare, si lega a quello della ricerca scientifica, aspetto fondamentale perché ogni paziente riceva una diagnosi tempestiva e cure efficaci
Tratto comune nella popolazione generale, l’ipermobilità articolare spesso non ha alcuna rilevanza clinica; tuttavia, in specifici contesti, il suo riscontro può aiutare nell’interpretazione e nel trattamento dei sintomi muscoloscheletrici associati e nella ricerca di una eventuale patologia genetica multisistemica sottostante
La malattia si manifesta con grave anemia dalla nascita o dai primi mesi di vita cui si possono associare malformazioni congenite e aumentato rischio di tumori e deve essere sospettata in pazienti con anemia normo-macrocitica iporigenerativa, soprattutto se associata a tratti fenotipici peculiari o a familiarità per anemia
Nuovi scenari si aprono per la sclerosi laterale amiotrofica, patologia a lungo considerata incurabile. Le ripercussioni assistenziali impongono una maggiore completezza diagnostica e una veloce valutazione genetica
Istituita nel 2004 dall’OMS, la Giornata Mondiale del Donatore di Sangue si celebra il 14 giugno e rappresenta un’importante occasione per promuovere la donazione di sangue ed emocomponenti, un gesto rilevante che genera terapie salvavita insostituibili, in particolare per molti pazienti affetti da malattia rara
Ipermobilità articolare, iperestensibilità cutanea e fragilità generalizzata dei tessuti caratterizzano questo gruppo eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo. La diagnosi precoce della variante vascolare può permettere di riconoscere prontamente aneurismi o dissecazioni e risultare fondamentale per la vita del paziente
La storia clinica della paziente viene condivisa con la comunità scientifica per aggiungere elementi potenzialmente significativi nei riguardi di una malattia genetica estremamente rara e per la quale oggi non esiste cura: la sindrome CHOPS
La transizione è un percorso piuttosto lungo e richiede la formazione di figure specialistiche dell’adulto in collaborazione con i Centri pediatrici metabolici. Il momento ideale per l’avvio di tale programma dipende dalla maturità psicoemotiva del paziente, dalla sua autonomia e dalla stabilità metabolica della sua condizione
Condizione rara e spesso sottovalutata, provoca dolore addominale ed ematuria a causa della compressione della vena renale sinistra. Più comune nelle donne e nei soggetti con basso peso corporeo, viene diagnosticata tramite ecografia Doppler, tomografia computerizzata o risonanza magnetica
La sindrome di Mowat-Wilson è una rara condizione genetica caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile, epilessia e anomalie congenite, la più caratteristica delle quali è la malattia di Hirschsprung
Recentemente approvato in Europa e negli Stati Uniti, l’anticorpo monoclonale evinacumab rappresenta un’opportunità per ridurre il colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote grazie al coinvolgimento di meccanismi nuovi oltre a quelli che hanno come target il recettore LDL
La terapia enzimatica sostitutiva ha cambiato la prognosi dei pazienti, migliorando la sintomatologia e rallentando la progressione della malattia, ma il suo grado di risposta è molto variabile. Approcci sinergici come la combinazione di ERT con piccole molecole chaperones possono potenziare l’efficacia terapeutica
Ravulizumab è il primo e unico inibitore del complemento C5 long acting in grado di fornire una durata d’azione di 8 settimane, rispetto a una somministrazione ogni due settimane con eculizumab. Grazie all’allungamento del tempo tra un’infusione e l’altra il nuovo anticorpo monoclonale potrebbe condizionare in positivo la quotidianità di pazienti e famiglie
Poiché la somministrazione EV del farmaco può avvenire solo in Centri ospedalieri, la recente autorizzazione all’uso di neridronato anche per via intramuscolare incontra le necessità dei pazienti con CRPS-I gravemente invalidante o che abitano in aree remote
La rete promuove la condivisione delle conoscenze sulle malattie cutanee rare e agevola l’accesso ai Centri più vicini sul territorio per diagnosi, follow-up e cura. La registrazione centrale di tutti i casi rappresenta uno strumento utile per la sorveglianza epidemiologica e per la partecipazione a programmi di ricerca
Lomitapide è efficace e ben tollerata nel ridurre i trigliceridi nei pazienti con sindrome chilomicronemica familiare. Sono necessari studi più ampi per una valutazione a lungo termine della sua sicurezza epatica
In tutta Europa lo screening neonatale ha avuto un importante ampliamento negli ultimi 15 anni: gli articoli qui commentati pongono importanti questioni per valutare l’efficienza dell’attuale organizzazione ed indicare eventuali azioni correttive
Oggi più che mai, con l’approvazione di tofersen, è fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria condizione genetica così da poter accedere alle terapie nel minor tempo possibile per salvaguardare la salute, migliorare la qualità della vita e combattere la progressione della SLA
La sopravvivenza dei pazienti affetti da emoglobinopatie è migliorata grazie alle cure e all’accesso alla terapia trasfusionale. La Giornata Mondiale del Donatore di Sangue celebra l’importanza di questo atto di generosa solidarietà nei confronti del prossimo
Il 2024 segna i primi sette anni di attività di MR. Era il 28 febbraio 2017 quando, in concomitanza con la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, vedeva la luce la nostra rivista con l’obiettivo di dar voce ai rari. Entriamo nell'ottavo anno di vita e il momento è opportuno per fare un bilancio del nostro operato
Da oltre un secolo sono state documentate le caratteristiche cliniche delle sindromi correlate al feocromocitoma tra cui la neurofibromatosi tipo 1 o malattia di von Recklinghausen, la sindrome di von Hippel-Lindau e la neoplasia endocrina multipla tipo 2. Con l'identificazione dei geni di suscettibilità e delle varie mutazioni germinali, queste sindromi sono state meglio definite e caratterizzate
La sostenibilità degli approcci terapeutici è un elemento inscindibile dalla valutazione di appropriatezza, efficacia e sicurezza nella gestione dei percorsi di cura e nell’introduzione delle nuove terapie immunologiche e biotecnologiche, che significa anche fare i conti con la gestione e il monitoraggio della spesa
La sindrome di Lynch è una malattia genetica ad ereditarietà autosomica dominante che comporta un significativo aumento del rischio di sviluppare neoplasie in vari distretti, le più frequenti a carico del tratto gastroenterico, dell’endometrio e delle ovaie
All’infermiere spetta il ruolo di protagonista dell’assistenza sanitaria, ma la carenza di professionisti rappresenta un problema serio: ogni anno entrano nel Servizio Sanitario Nazionale 11.000 infermieri laureati, ma se ne perdono 14.000 per pensionamento
Nel caso presentato l’allestimento di una sospensione galenica di acitretina 2 mg/mL ha permesso di ottenere una terapia personalizzata per dose e modalità di somministrazione, favorendo la cheratinizzazione cutanea, il miglioramento della dinamica respiratoria e dell’omeostasi idro-elettrolitica, evitando al tempo stesso l’esposizione del personale sanitario a un agente teratogeno
Il trattamento precoce con la ERT può rallentare la progressione della MPS IV A, migliorare la funzione polmonare e la qualità di vita dei pazienti. Come mostra il caso clinico, elosulfase alfa rappresenta un approccio terapeutico efficace per il trattamento di alcune manifestazioni della malattia
Giungeva alla nostra osservazione una bambina di 11 anni con lieve disabilità intellettiva, deficit dell’apprendimento e disturbi del comportamento di tipo oppositivo, facile irritabilità, saltuari episodi di cefalea occipitale. La RM mostrava tonsille cerebellari dislocate in basso e folia affastellate tra loro in assenza di displasia e/o alterazioni di segnale
L’acronimo CODAS sta per “Cerebral, Ocular, Dental, Auricular, Skeletal anomalies” ed è stato coniato per indicare una rara patologia monogenica, autosomica recessiva, associata all’interessamento dei suddetti organi e apparati, e secondaria ad una disfunzione mitocondriale dovuta a varianti con perdita di funzione del gene LONP1
Implementare la formazione universitaria e promuovere l’aggiornamento degli operatori sanitari sulle malattie rare sono fra gli obiettivi del Piano nazionale malattie rare 2023- 2026. Inoltre, per svolgere studi clinici di Fase I, AIFA richiede alle strutture sanitarie la presenza in organico di almeno un infermiere di ricerca
Il farmaco agisce da regolatore positivo della crescita dell’osso endocondrale favorendo proliferazione e differenziazione dei condrociti e permettendo ai bambini con acondroplasia di raggiungere un’altezza simile a quella dei coetanei non affetti dalla patologia
Lo studio delle malattie rare ha contribuito a risolvere alcune delle sfide della medicina di precisione, aprendo la via per l'identificazione di terapie mirate che possano giovare a tutti i pazienti e aprire nuovi orizzonti per la ricerca di trattamenti sempre più efficaci
Non sono stata costante nel prendermi cura di me stessa, ero concentrata sui miei figli, sullo studio, sul lavoro e non mi concedevo spazi per non perdere tempo. Guardando al mio passato e ascoltando oggi le mamme caregiver, è evidente il bisogno di tutelare la psiche, di insegnare loro a non dimenticarsi di se stesse e della propria salute
