L’atresia digiuno-ileale è tra le più comuni anomalie congenite del piccolo intestino e la causa principale di ostruzione intestinale nei neonati. La terapia è essenzialmente chirurgica e deve tenere conto di tutte le possibili implicazioni future, fin dal primo atto della correzione neonatale.
La consulenza psicologica dovrebbe costituire parte integrante del percorso terapeutico rivolto alle persone con malattie rare, specialmente nei casi di elevata complessità, al fine di identificare le risorse utili a sostenere paziente e familiari nell’affrontare gli stress e le aree di criticità che potrebbero ostacolare il trattamento.
Circa la metà dei pazienti con infezione cronica da HCV presenta crioglobuline miste circolanti, ma solo il 15% sviluppa vasculite crioglobulinemica. Una risposta affermativa ad alcune semplici domande può indurre il clinico a sospettare una crioglobulinemia mista e ad inviare il paziente presso i Presidi sanitari per completare l’iter diagnostico.
L’eterogeneità clinica della mastocitosi sistemica ha portato allo sviluppo da parte della WHO di una classificazione in base ad aspetto istopatologico, parametri clinici e tipo d’organo coinvolto. Il sospetto va posto in tutti gli adulti con mastocitosi cutanee e nei pazienti con anafilassi non spiegabile sulla base del dosaggio delle IgE specifiche per gli altri allergeni sospettati.
L’acondroplasia è provocata da una mutazione a carico del gene FGFR3 che determina un’ossificazione anormale attraverso una stimolazione prolungata del recettore che causa un’inibizione della crescita dell’osso. Sulla base di questo meccanismo patogenetico sono stati ipotizzati diversi potenziali approcci terapeutici basati sul blocco dell’attivazione di FGFR3, sull’inibizione del segnale di membrana o sul blocco dell’iperattivazione di segnale provocata dalla mutazione.
In Italia il ruolo dell’infermiere di ricerca non ha ancora specifiche funzioni e manca una normativa di inquadramento con riconoscimento formale, sebbene il coinvolgimento di infermieri esperti in ricerca abbia dimostrato di poter dare un contributo importante per il successo di uno studio clinico.
La terapia dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina si è a lungo fondata unicamente sul trapianto di fegato, con l'obiettivo di arrestare la progressione del danno neurologico e cardiaco attraverso la rimozione della proteina patologica dal circolo. Nel 2011 è stato approvato in Europa tafamidis, il primo trattamento farmacologico per questa patologia, capace di stabilizzare la struttura quaternaria nativa della proteina circolante, ostacolando la dissociazione delle quattro unità monomeriche che la formano.
La Rete regionale per le malattie rare della Lombardia è stata istituita nel dicembre 2001 ed è costituita dai Presidi sanitari e da un Centro di riferimento con funzioni di coordinamento: dal 2009 ha avviato i lavori di sviluppo e condivisione di 113 PDTA per malattie rare nell’ambito di uno specifico programma di supporto all’attività dei professionisti.
La consulenza psicologica dovrebbe costituire parte integrante del percorso terapeutico rivolto alle persone con malattie rare, specialmente nei casi di elevata complessità, al fine di identificare le risorse utili a sostenere paziente e familiari nell’affrontare gli stress e le aree di criticità che potrebbero ostacolare il trattamento.
Le reticoloistiocitosi sono un gruppo estremamente raro e clinicamente eterogeneo di malattie proliferative/infiammatorie dei monociti, di interesse principalmente dermatologico e reumatologico e accumunate dalle loro caratteristiche istopatologiche.
La neurofibromatosi tipo 1 è una malattia genetica neurocutanea causata dalle mutazioni nel gene oncosoppressore NF1 e può presentare anche complicanze oculistiche, ortopediche, neurologiche, internistiche, endocrinologiche ed oncologiche.
Lo screening neonatale esteso delle malattie rare ha inaspettatamente identificato in Italia un aumento del numero di neonati carenti di B12 per deficit materno, con picchi in Lombardia ed Emilia Romagna.
Le colestasi intraepatiche progressive familiari appartengono a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive che compromettono la formazione della bile e si manifestano con colestasi di origine epatocellulare.
La citopenia immuno-mediata associata a sindrome di Kabuki è una forma cronica, recidivante e poco responsiva ai corticosteroidi a causa della disfunzione immunologica associata alla sindrome.
La sindrome di Rubinstein-Taybi è caratterizzata da tratti somatici peculiari, alluci e/o pollici slargati, bassa statura e ritardo di sviluppo di grado moderato o severo.
La tecnologia CRISPR/Cas9 permette di tagliare ed incollare porzioni di genoma sostituendo un gene difettoso con la sua variante corretta. Questa tecnica di editing genetico trova applicazione nelle malattie genetiche rare per le quali oggi non esistono ancora terapie efficaci.
La tecnologia CRISPR/Cas9 permette di tagliare ed incollare porzioni di genoma sostituendo un gene difettoso con la sua variante corretta. Questa tecnica di editing genetico trova applicazione nelle malattie genetiche rare per le quali oggi non esistono ancora terapie efficaci.
L'obiettivo dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) è garantire a tutti l'accesso equo alle cure primarie e tutelare la salute come fondamentale diritto dell'individuo e interesse della collettività. Particolare attenzione è dunque rivolta anche ai pazienti affetti da malattie rare e al loro bisogno terapeutico non soddisfatto. Alcune patologie si verificano con una rarità tale da non permettere alle aziende produttrici di recuperare il costo relativo allo sviluppo e commercializzazione dei farmaci destinati al loro trattamento. Tali farmaci, definiti “orfani”, vengono approvati con procedura centralizzata dall'European Medicines Agency (EMA) che, in considerazione del problema citato, ha sviluppato speciali programmi (Early Access Programs) per supportare e accelerare i processi autorizzativi al fine di sostenere un accesso precoce da parte dei pazienti. La peculiarità di tali programmi risiede nell'applicazione di incentivi economici, regolatori, procedurali che permettono il recupero di detti costi a carico delle aziende produttrici.
Tutti gli ammalati devono avere gli stessi diritti, non solo in termini di assistenza, ma anche per quanto riguarda la terapia. Ad essi va garantito tutto quanto la ricerca scientifica produce che sia efficace. Purtroppo in questo senso regna l'asimmetria perché molte risorse e molti ricercatori si occupano delle malattie più comuni mentre molto poco viene dato agli ammalati di malattie rare. Va subito detto che non si può pensare ad una equa distribuzione delle risorse perché le malattie rare, pur essendo molte, colpiscono ciascuna un numero esiguo di persone, anche solo qualche centinaio in tutto il mondo. Occorre perciò introdurre un concetto di solidarietà e anche incentivi per assicurare adeguate possibilità di successo per ogni singola malattia. Occorre aggiungere che lo studio delle malattie rare e la possibilità di trovare rimedi farmacologici e non, permette di ottenere dei ritorni per tutta la conoscenza medica. Infatti, i meccanismi peculiari ed unici delle malattie rare permettono di conoscere meglio la fisiologia umana e quindi giovano anche alla conoscenza delle malattie più comuni.
Le infezioni respiratorie ricorrenti, causate per lo più da virus, ma anche da batteri, possono interessare fino al 25% dei bambini sotto l'anno di età e il 18% dei bambini di età compresa tra 1 e 4 anni e rappresentano pertanto una sfida diagnostica pressoché quotidiana per il pediatra che deve dirimere se una rinite persistente o un'otite media secretiva oppure una bronchite catarrale, problemi comuni nei bambini in età pre-scolare, siano sottesi o meno da una patologia genetica o da uno stato di immunodeficienza, primaria o secondaria. Quando si parla di infezioni respiratorie ricorrenti si fa riferimento ad una diagnosi di 8 o più episodi infettivi respiratori per anno nel bambino di età minore di 3 anni oppure di 6 o più episodi infettivi respiratori nel bambino con più di 3 anni di età; questi criteri possono essere lievemente differenti se varia il sito di infezione interessato. Nell'adulto tale problema è meno frequentemente riscontrabile, a meno che non vi siano delle comorbilità che favoriscono la recidiva degli episodi infettivi.
