La complessità dell’approccio multisistemico e interdisciplinare, la conseguente necessità di coordinamento tra servizi sanitari, ospedalieri e territoriali e di un management condiviso del graduale deterioramento delle condizioni neurocognitive, rende la SW un possibile modello nell’ambito della pianificazione di percorsi di presa in carico e di transitional care.
Una sfida importante per le associazioni di pazienti - e per la società - consiste nel promuovere un coinvolgimento attivo delle generazioni più giovani nei propri percorsi di salute. Per farlo è necessario indagare bisogni e desideri, mappando ostacoli e necessità legate alla patologia che in questa fase del ciclo di vita richiedono scelte importanti.
I difetti del ciclo dell’urea ad esordio tradivo acuto sono una realtà clinica molto spesso misconosciuta. Lo screening neonatale esteso identifica alcuni difetti del ciclo dell’urea, ma non tutti.
I soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote necessitano di una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina associata a dietoterapia a basso contenuto lipidico e a procedure di LDL-aferesi, a cadenza settimanale o bisettimanale.
L’impegno per assicurare ai pazienti affetti da malattie rare farmaci efficaci è cominciato tanti anni fa in modo pionieristico e molti importanti risultati sono stati raggiunti.
MetabERN rappresenta un hub di riferimento europeo per la condivisione delle conoscenze, per la collaborazione tra i medici metabolici e le associazioni di pazienti, per migliorare la diagnosi precoce e il trattamento di queste malattie.
Negli ultimi anni la terapia sostitutiva dell'emofilia sta cambiando notevolmente grazie all'introduzione di nuovi prodotti ad emivita prolungata di FVIII e di FIX.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è il più frequente disturbo multiplo dello sviluppo associato ad iperaccrescimento, con presentazione clinica molto variabile.
Il riconoscimento della sindrome di Lynch nell’ambito dell’elenco nazionale delle Malattie Rare è stato di particolare importanza perché ha permesso l’accesso alle facilitazioni assistenziali non solo ai pazienti ma anche ai loro familiari portatori di mutazione.
Le malattie rare presuppongono un approccio multidisciplinare in cui il contributo dell'infermiere si esprime in tutte le fasi assistenziali.
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, che interessa diversi organi e tessuti con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche.
La colangite sclerosante primitiva è una malattia idiopatica caratterizzata da infiammazione e fibrosi delle vie biliari che evolve verso la cirrosi e l’insufficienza epatica. La diagnosi si basa sul riscontro di alterazione degli indici di colestasi nel sangue e di irregolarità dei dotti biliari alla Colangio RMN.
La sindrome di Smith-Magenis è una malattia sporadica da delezione 17p11.2 del gene RAI1 (90% dei casi) o da mutazione del gene stesso.
Le malattie rare presentano una scarsità di opzioni farmacologiche testate per la loro cura proprio a causa della situazione epidemiologica che le caratterizza.
Recentemente l'EMA ha approvato velmanase alfa, primo enzima ricombinante per la terapia dei pazienti bambini e adulti affetti da forme lievi-moderate di alfa-Mannosidosi.
I pazienti con difetti del metabolismo intracellulare della vitamina B12 presentano un fenotipo eterogeneo legato all’età di esordio con coinvolgimento multisistemico. CblC è la forma più comune e il suo fenotipo rappresenta il prototipo dei difetti combinati di rimetilazione quali CblD-MMA/HC, CblF, CblJ. I quadri clinici sono spesso indistinguibili e sovrapponibili a quelli riscontrati nei difetti isolati di rimetilazione quali CblD-HC, CblE e CblG.
Fake news e post-verità sono oggetto di discussioni quotidiane. Desta però particolare preoccupazione il fatto che alcune di queste notizie siano state anche diffuse da esponenti politici che, invece, dovrebbero mostrare responsabilità sia nei confronti dei loro elettori che della società. Se una deriva antiscientifica esiste davvero, a chi compete combatterla, attuando un’efficace “resistenza”?
Il gene PCDH19, dopo il gene SCN1A, è il secondo gene più frequentemente coinvolto nell’insorgenza di epilessia ad esordio infantile precoce in soggetti di sesso femminile. Elementi clinici suggestivi in senso diagnostico sono crisi epilettiche nel primo anno di vita, scatenate da febbre e farmacoresistenti, con ritardo cognitivo e disturbi comportamentali associati. Nei soggetti con fenotipo clinico suggestivo di DS è utile procedere alla ricerca della mutazione di questo gene, essendo responsabile di circa il 25% dei casi risultati negativi alla mutazione per il gene SCN1A.
La diagnosi genetica di febbre mediterranea familiare (FMF) si fonda sul riscontro di due mutazioni di significato patologico del gene MEFV, in un quadro di omozigosi o di eterozigosi composita. È noto tuttavia che una discreta percentuale di pazienti con FMF presenta, anche dopo il sequenziamento dell'intero gene, un solo allele mutato. I casi presentati suggeriscono il coinvolgimento di più geni nella cascata infiammatoria.
La DFM è una displasia scheletrica sclerosante, con estrema variabilità di espressione, interessamento delle ossa del cranio e delle ossa tubulari, comorbidità extra-scheletriche, tra cui malformazioni cardiache, urogenitali e tracheobronchiali. In base all’ereditarietà distinguiamo la DFM tipo 1 e la DFM tipo 2 che condividono le manifestazioni fenotipiche, seppur con differenze per frequenza e gravità di alcune di esse. Fondamentale il follow up ortopedico.
La spettrometria di massa negli ultimi anni è diventata una tecnologia leader nella biochimica clinica, nella farmacologia e nella medicina preventiva, dove si è dimostrata una tecnica altamente sensibile e versatile per i programmi di screening neonatale (NBS). Questo grazie sia ai progressi di hardware e software di sistema, sia allo sviluppo di applicazioni cliniche che hanno permesso di ottenere informazioni sempre più efficienti ai fini diagnostici.
Le consultazioni online presentano il vantaggio di evitare al paziente di doversi spostare e consentono di risparmiare risorse. I medici possono così indirizzare virtualmente i propri pazienti alle Reti di riferimento europee per una consulenza, ma per fare ciò è fondamentale sapere quali sono i mezzi su cui è possibile contare e soprattutto le modalità di accesso.
Le Associazioni di pazienti con malattie lisosomiali chiedono uniformità sul territorio nazionale per garantire la terapia enzimatica sostitutiva (Ert) ed annullare così le attuali disparità esistenti tra le varie Regioni italiane.
Gli studi osservazionali sono fondamentali per conoscere le patologie umane: utili per comprendere gli aspetti epidemiologici e per la programmazione sanitaria, possono servire anche per disegnare protocolli di sperimentazione terapeutica. Da qui nasce l’esigenza di predisporre registri condivisi di malattie rare.
