Epilessie rare e farmacoresistenti: dieta chetogenica, nuovi farmaci, sfide diagnostiche genetiche e associative. Riflettendo sugli effetti duraturi della pandemia e sull’urgenza di pace, l’editoriale intreccia scienza, umanità e memoria collettiva
Malattia rara neurodegenerativa ereditaria, l’atassia di Friedreich trova oggi in omaveloxolone il primo trattamento capace di rallentare la progressione clinica: restano fondamentali diagnosi precoce, monitoraggio e gestione multidisciplinare
Dall’utilizzo del digiuno nell’antichità alla moderna dieta chetogenica, approccio metabolico efficace nelle epilessie farmacoresistenti e standard of care per la sindrome da deficit di GLUT1
Dalla pandemia lezioni ancora attuali: telemedicina e appalto congiunto europeo restano strumenti chiave per garantire continuità assistenziale e accesso equo alle terapie rare
Un percorso riabilitativo precoce ha migliorato le abilità motorie, comunicative e sensoriali in un bambino con sindrome CTNNB1, modulando l’iperreattività agli stimoli
Le bone marrow lesions sono segnali radiologici aspecifici comuni anche in malattie rare dell’osso come osteogenesi imperfetta, osteoporosi associata a gravidanza, ipofosfatasia e ipofosfatemie, e richiedono diagnosi integrata e precoce
La sindrome associata a SATB2 causa ritardo del neurosviluppo e anomalie craniofacciali; l’epilessia è frequente, ma l’EEG può risultare alterato anche in assenza di crisi clinicamente evidenti
Primo farmaco approvato per l’atassia di Friedreich, omaveloxolone rallenta la progressione della malattia agendo sullo stress ossidativo; resta aperto il nodo della sostenibilità
L’evoluzione tecnologica in genetica medica accelera la diagnosi delle malattie rare: strumenti integrati e approcci di precisione per evitare odissea diagnostica e misdiagnosis
Le epilessie rare richiedono reti cliniche integrate, diagnosi precoce e PDTA dedicati: il gruppo LICE promuove mappatura, ricerca e presa in carico multidisciplinare
Nuovi biomarcatori e strategie terapeutiche mirate rivoluzionano la diagnosi precoce e la gestione delle epilessie metaboliche ereditarie, migliorando il controllo delle crisi e la qualità di vita dei pazienti
L’Associazione, nata per supportare pazienti e famiglie, promuove ricerca, linee guida ed inclusione: la rarità diventa forza attraverso condivisione e impegno scientifico
Medici e ricercatori non dovrebbero stancarsi di sottolineare l’importanza della collaborazione: comprendere che solo insieme possiamo interpretare ed affrontare gli eventi è un elemento acquisito nella medicina, da sempre. L’integrazione tra gli studi clinici e quelli di real-world è un esempio di questa collaborazione
L’ipertensione arteriosa polmonare colpisce maggiormente le donne giovani, ma non risparmia le età estreme: è spesso diagnosticata in pazienti di mezza età o anziani con comorbidità cardiache o polmonari. Il sintomo cardine è la dispnea da sforzo spesso associata ad astenia e affaticabilità
Benché nella pratica clinica vengano spesso assimilate alla sindrome algodistrofica, osteoporosi transitoria dell’anca e osteoporosi regionale migrante presentano caratteristiche peculiari tali da conferire loro una propria identità nosologica
La porpora trombocitopenica immune è una malattia autoimmune che si manifesta con una bassa conta piastrinica e colpisce adulti e bambini di entrambi i sessi. La sintomatologia varia sensibilmente da soggetto a soggetto con sanguinamenti muco-cutanei fino a gravi emorragie, più rare ma potenzialmente fatali
L’autodeterminazione affettiva e sessuale, sia pur nella consapevolezza delle sue molteplici sfaccettature e dei possibili limiti, è una componente fondamentale per la qualità della vita di ogni persona e non deve essere preclusa a nessuno, tantomeno nell’ambito della disabilità
Il caso clinico mostra come l'esordio e le caratteristiche delle crisi manifestate nel primo anno di vita dai due pazienti siano stati elementi fondamentali per una diagnosi precoce, evitando l’utilizzo di alcune molecole, come i sodiobloccanti, controindicate in presenza di mutazioni del gene SCN1A
Le malformazioni artero-venose polmonari sono una rara condizione polmonare caratterizzata da comunicazioni anomale tra arterie e vene polmonari, spesso associate a teleangiectasia emorragica ereditaria
La sindrome di Alagille è una rara malattia multisistemica di origine genetica con un ampio spettro di variabilità clinica anche tra individui della stessa famiglia. Le principali manifestazioni cliniche sono difetti cardiaci congeniti, colestasi, anomalie scheletriche ed oculari e note dismorfiche tipiche. Il sospetto clinico può essere confermato da test genetico mirato
Poiché molti centri hanno difficoltà nello svolgere un assessment neurocognitivo dei pazienti con fenilchetonuria, è stato avviato un progetto di formazione sul campo per migliorare la competenza di psicologi e neuropsichiatri che già collaborano o che vorrebbero collaborare con i centri PKU
Fino al 2023 in Italia non era disponibile un trattamento farmacologico specifico per la sindrome di Alagille e nella pratica clinica erano utilizzate solo terapie di supporto. Oggi la disponibilità di maralixibat incide positivamente sulla qualità di vita dei pazienti grazie alla riduzione degli acidi biliari sierici e del prurito
Per migliorare i sintomi e rallentare la progressione della ipertensione arteriosa polmonare sono previste combinazioni terapeutiche dirette verso bersagli differenti in funzione del rischio di gravità della malattia. Tra le nuove terapie in fase di sperimentazione sta riscontrando grande successo sotatercept, il primo inibitore del segnale dell’attivina
Uno studio di real-world condotto in centri italiani coinvolti nella gestione di pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna conferma efficacia e tollerabilità di pegcetacoplan, sottolineando l'importanza dell'aderenza al trattamento per minimizzare il rischio di episodi di breakthrough emolisi
Vivere con una malformazione artero-venosa rappresenta una sfida costante: le variazioni della pressione arteriosa possono contribuire alla progressione della patologia o all'insorgenza di eventi acuti. Supportata da un team multidisciplinare di esperti, l'Associazione promuove una corretta informazione, stimola l’attenzione della comunità scientifica e sostiene i pazienti nel loro percorso
L'intelligenza artificiale sta rivoluzionando la medicina, offrendo strumenti avanzati per l'analisi di dati e supportando diagnosi e cura delle malattie. È però essenziale un'alleanza tra IA e intelligenza umana per un uso etico e consapevole di queste tecnologie
Presentazione clinica multiorgano, decorso imprevedibile e riacutizzazioni fanno sì che il lupus eritematoso sistemico impatti in modo significativo non solo sulla salute fisica ma anche sulla salute mentale dei pazienti
Causata da una disfunzione delle cellule tubulari prossimali del rene, la malattia in età pediatrica ha spesso una causa genetica. I pazienti sviluppano ritardo della crescita secondario a rachitismo, carenza calorica, acidosi, inappetenza, ipovolemia cronica
Alcune obesità infantili sono dovute a forme genetiche caratterizzate da iperfagia e ridotta spesa energetica. Queste forme presentano maggior rischio di complicanze e prognosi peggiore, la diagnosi precoce consente d’intervenire tempestivamente e prevenire lo sviluppo di condizioni metaboliche associate
Identificazione di bersagli farmacologici, riposizionamento di farmaci, analisi di dati e supporto diagnostico sono alcuni esempi di applicazione dell’IA nelle malattie rare
I tumori neuroendocrini rappresentano una sfida clinica: in questo caso la diagnosi precoce grazie alla PET con il Gallio ha permesso il trattamento chirurgico mininvasivo migliorando la qualità di vita del paziente
La sindrome di Bardet-Biedl ha natura pleiotropica e richiede gestione multidisciplinare con follow-up personalizzato. Per la degenerazione retinica è fondamentale impostare un programma di supporto precoce per ridurre l’impatto della perdita visiva
Dispnea da sforzo, tosse secca, dolore pleuritico e calo ponderale sono i principali sintomi di questa rara interstiziopatia polmonare. Nelle immagini TC ad alta risoluzione è tipico un irregolare ispessimento pleuroparenchimale, fibrosi subpleurica e bronchiectasie da trazione
Caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale e disturbi della pigmentazione di cute, capelli o iride, questa condizione genetica risulta estremamente variabile in termini di espressione clinica e severità, anche all’interno della stessa famiglia
Eterogeneità genetica e manifestazioni cliniche spesso sovrapposte rendono difficile la diagnosi di queste malattie rare. Il Telethon Undiagnosed Diseases Program punta a identificare casi complessi con un approccio multidisciplinare e l’uso di tecnologie omiche
Il farmaco setmelanotide, ripristinando il segnale nel pathway leptina-melanocortina, ha mostrato efficacia in pazienti con deficit genetici di POMC, PCSK1 e LEPR riducendo l’appetito e il peso corporeo
La collaborazione multidisciplinare tra i centri della rete UDNI ha contribuito al progresso nel campo delle malattie non diagnosticate fornendo diagnosi accurate e favorendo la ricerca scientifica
L'Undiagnosed Diseases Network International e il suo Diagnostic Working Group sono fondamentali per colmare le lacune di conoscenza sulle malattie rare non diagnosticate, tradurre la ricerca in pratica clinica e coinvolgere i pazienti
Coinvolgendo esperti, pazienti e caregiver, il progetto punta a raccogliere informazioni sulla condizione e sul suo impatto quotidiano per una visione completa delle sfide che affrontano le persone con acondroplasia
Da sempre impegnata nel promuovere la diagnosi precoce e supportare le famiglie di ragazzi con sindrome di Prader-Willi, l’Associazione partecipa a progetti di ricerca e condivide conoscenze, risorse e best practice
