Il desiderio di un maggiore riconoscimento economico e professionale all’origine del costume emergente dei “medici a gettone”: per contrastare tale fenomeno è necessario puntare sulla motivazione e sul coinvolgimento dei giovani, favorendo la loro partecipazione a momenti di formazione e crescita
Patologia autoimmune del fegato, la colangite biliare primitiva, in precedenza nota come “cirrosi biliare primitiva”, è caratterizzata da distruzione dei dotti biliari intraepatici con conseguente infiammazione, colestasi, sviluppo di fibrosi e possibile evoluzione in cirrosi
Aciduria omogentisica, ocronosi e osteoartropatia costituiscono la triade che caratterizza questa malattia genetica ultra-rara. L’imbrunimento delle urine dovuto all’ossidazione dell’HGA è l’unica manifestazione clinica osservabile in età pediatrica e può consentire la diagnosi entro il primo anno di vita
La miastenia gravis è una rara patologia autoimmune caratterizzata da un’alterata trasmissione del segnale nervoso nella giunzione neuromuscolare che determina debolezza muscolare e affaticabilità in specifici distretti muscolari e con andamento fluttuante
L’industria farmaceutica ha spesso condotto la comunità scientifica a focalizzare l’attenzione su patologie per le quali stavano per essere introdotti in commercio nuovi farmaci. Per questo è auspicabile una maggior trasparenza tra gli attori coinvolti al fine di curare tutti i pazienti con terapie realmente efficaci e sostenibili
Il rachitismo ipofosfatemico X-linked è una patologia ereditaria che comporta alterazioni scheletriche e del metabolismo fosfo-calcico. Poiché il trattamento con burosumab offre notevoli vantaggi rispetto alla terapia convenzionale, la diagnosi precoce è fondamentale per avviare tempestivamente la terapia ed evitare le complicanze a lungo termine
Il caso clinico qui descritto risulta peculiare per la precocità di insorgenza, la rapida evoluzione verso l’atrofia e soprattutto per la presenza in entrambi i pazienti dell’associazione retinoschisi-sindrome di Brown: la concomitanza di queste due patologie, infatti, allo stato attuale non è riportata in letteratura e rende questo caso di particolare interesse
La sindrome KBG è un disordine del neurosviluppo causato da aploinsufficienza del gene ANKRD11 che, oltre all’impatto sullo sviluppo cognitivo, può comportare complicanze in diversi organi e apparati. La macrodontia degli incisivi centrali superiori può suggerire la diagnosi "a colpo d'occhio" soprattutto se è associata a facies tipica
Nell’ultimo decennio la ricerca sulle terapie a RNA ha fatto passi da gigante come dimostra l’esempio dei due principali vaccini usati per il SARS-CoV-2. Oltre all’uso a scopo vaccinale sono però in studio anche altri utilizzi degli mRNA per il trattamento delle lesioni post-infartuali, di diversi tumori e di alcune malattie rare come la metilmalonico aciduria, i disturbi del ciclo dell’urea, la fibrosi cistica e la miastenia gravis
In seguito a uno studio internazionale che ne ha dimostrato l’efficacia nel rallentare la progressione della malattia, nitisinone è stato recentemente approvato per il trattamento di pazienti adulti con alcaptonuria. Gli studi futuri stabiliranno la dose minima necessaria e il momento più opportuno per avviare la terapia
Le infezioni ricorrenti delle vie aeree con bronchiectasie e sinusiti ricorrenti, associate a situs viscerum inversus e destrocardia sono due manifestazioni cardine della malattia di Kartagener, una sindrome genetica non rarissima ma molto eterogenea causata dal difetto di varie proteine presenti nelle ciglia e nei flagelli dello sperma
Le malattie autoimmuni anticorpo-mediate come la miastenia gravis presentano aspetti differenti sotto il profilo della suscettibilità genetica, dei meccanismi patogenetici, dell’epidemiologia e della terapia. Un’approfondita conoscenza di queste caratteristiche è indispensabile per giungere a una pronta diagnosi e garantire una terapia mirata
Le patologie di pertinenza dell’ERN BOND sono le malattie rare a prevalente coinvolgimento scheletrico (congenite, croniche e di origine genetica) che colpiscono la cartilagine, le ossa e la dentina. Trattandosi di patologie eterogenee dal punto di vista clinico ed eziologico, alcune di queste possono essere trattate da più reti
Favorire la ricerca, potenziare i servizi deputati alla diagnosi e all’assistenza dei pazienti e sensibilizzare l’opinione pubblica sui problemi delle persone affette da alcaptonuria sono tra i principali obiettivi dell’Associazione
Il Testo Unico sulle Malattie Rare appare come una buona legge in quanto recepisce i bisogni e descrive le modalità di risposta clinica: perché sia resa operativa è ora necessario determinare i decreti attuativi per il riconoscimento del Fondo di solidarietà e del Comitato nazionale per le malattie rare
La IgG4-RD è una rara malattia fibro-infiammatoria caratterizzata dallo sviluppo di masse pseudo-tumorali in vari distretti, costituite da infiltrati di plasmacellule IgG4-positive e fibrosi storiforme, spesso accompagnate da aumento delle IgG4 sieriche
Malattia autosomica recessiva dovuta a mutazioni dei geni HJV e HAMP, l’emocromatosi giovanile è caratterizzata da elevate morbidità e mortalità se non identificata e trattata precocemente. Mentre nella prima e seconda decade i sintomi sono poco specifici e vengono spesso interpretati erroneamente, nella terza decade compaiono sintomi più caratteristici espressione del danno ferro-dipendente
L’azione combinata di “correttori” e “potenziatori” ha permesso di ottenere risultati clinici sorprendenti quali arresto della progressione di malattia polmonare, parziale correzione del difetto di base in epiteli specializzati come le ghiandole sudoripare, riduzione delle infezioni e dei ricoveri. Oggi, queste combinazioni possono parzialmente correggere gran parte dei difetti funzionali, ma non tutti. Altri farmaci, forse altri approcci, saranno ancora necessari
La distrofia miotonica congenita viene trasmessa prevalentemente dalla madre affetta, spesso inconsapevole di esserlo. Descriviamo il caso di una piccola paziente in cui la presa in carico precoce in un contesto di collaborazione multidisciplinare tra il Centro Specialistico e l’Ospedale territoriale ha favorito l’andamento clinico e facilitato il nucleo familiare
Nei bambini con fibrosi cistica che presentano segni clinici di disidratazione o una storia persistente di scarsa crescita, nonostante adeguato dosaggio di Creon, è opportuno sospettare una sindrome da perdita di sali, soprattutto se di età inferiore all’anno e nei mesi estivi. Il trattamento della sindrome pseudo-Bartter prevede il reintegro immediato di liquidi e sali attraverso la via endovenosa; fondamentale la prevenzione della disidratazione
La sindrome di Niikawa-Kuroki, nota anche come sindrome Kabuki, è una condizione genetica rara caratterizzata da facies tipica, deficit della crescita post-natale, ritardo di sviluppo psicomotorio e/o disabilità intellettiva lieve-moderata, anomalie scheletriche e altre possibili anomalie congenite. Fondamentale la presa in carico multidisciplinare volta al monitoraggio clinico e alla prevenzione delle possibili complicanze
CK sieriche e/o transaminasi elevate sono importanti per sospettare la distrofia muscolare di Duchenne, ma la diagnosi necessita di conferma attraverso test genetico. Dal punto di vista terapeutico, recentemente vi è stato un aumento esponenziale degli approcci sperimentali per questa patologia con l’approvazione di nuovi farmaci: sono attualmente oltre 20 i trial clinici in corso, dalla fase 1 a studi più avanzati
Lo scenario relativo al trattamento farmacologico di questa patologia ha subito un’importante sterzata grazie all’utilizzo della terapia personalizzata, che ha permesso di sintetizzare nuove molecole in grado di correggere la funzionalità della proteina CFTR difettosa. La scoperta di queste rivoluzionarie molecole, associata a screening neonatale sempre più precoce, permette una forte riduzione dei costi indiretti, sociali e intangibili, un netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti e un conseguente aumento della loro aspettativa di vita
Trientina (TETA) prevede la sua somministrazione orale sotto forma di trientina di- o tetra-cloroidrato. La diversa salificazione di TETA non comporta una differente efficacia e sicurezza che si basa sull’effetto dello stesso principio attivo, la trientina, ma una diversa disponibilità sistemica che conferisce un profilo farmacologico particolarmente vantaggioso, sia in termini posologici sia terapeutici per la formulazione tetracloroidrato
La Mucopolisaccaridosi di tipo I, o sindrome di Hurler, è una malattia genetica da accumulo lisosomiale di glicosaminoglicani a livello di organi, sistema nervoso centrale e scheletro. Il coinvolgimento cerebrale porta a ritardo/regressione cognitiva, l’anomalo sviluppo osseo coinvolge anche il rachide con deformità e compressione midollare. Grazie alla risonanza magnetica è possibile valutare in modo non invasivo tali quadri
Le infezioni polmonari sono ancora la principale causa di morbilità e mortalità nei soggetti con fibrosi cistica e gli antibiotici utilizzabili per via inalatoria vengono usati sia come trattamento eradicante nella prima infezione da Ps. aeruginosa (PA) che come trattamento di mantenimento per i pazienti con infezione cronica da PA
La mission dell’ERN-LUNG è garantire e promuovere l’eccellenza nella cura e nella ricerca a beneficio dei pazienti affetti da malattie respiratorie rare come le interstiziopatie polmonari, la fibrosi cistica, le bronchiectasie non dovute a fibrosi cistica, l’ipertensione polmonare, il deficit di alfa-1 anti-tripsina, il mesotelioma, le alterazioni da rigetto polmonare cronico, e altre patologie rare e/o ultrarare
Costituita nel gennaio 2020, la Consulta del Piemonte e Valle d’Aosta conta ad oggi 15 membri tra associazioni e gruppi di interesse di specifiche patologie. Sulla scia di questa esperienza e grazie al contributo dell’associazione Parent Project sono nate nel tempo le Consulte di Liguria, Sardegna, Emilia-Romagna, Toscana, Veneto, Lazio e Sicilia, ed altre sono attualmente in fase di costituzione
C’è bisogno di uscire dal vivere sospesi tra le necessità della normalità e la paura dell’invisibile che può capitare. Il sistema ospedaliero ha retto, meno l’assistenza territoriale e domiciliare. Mantenere l’agibilità in sicurezza di questi fondamentali servizi per le persone con malattia rara è una necessità non contrattabile.
La colangite sclerosante primitiva viene sospettata in pazienti con anomalie inspiegabili nei test di funzionalità epatica, in particolare in quelli in cui è associata una malattia infiammatoria intestinale cronica. I sintomi più comuni sono astenia, febbre, prurito e fastidio addominale cronico, ansia e depressione.
L’IAP rappresenta la forma più rara di ipertensione polmonare e richiede un’appropriata valutazione clinica, funzionale ed emodinamica, allo scopo di definire la strategia terapeutica, valutare i risultati nel follow-up ed identificare tempestivamente l’eventuale sviluppo di complicanze a lungo termine.
Negli ultimi anni si è verificata un’importante accelerazione della ricerca clinica su questa neoplasia rara ma subdola e diversi trattamenti hanno portato risultati interessanti sia per la malattia localizzata che per la malattia avanzata.
La presa in carico a livello territoriale dei malati rari rappresenta una grande sfida per il Sistema Sanitario Nazionale: fondamentale individuare i soggetti con le maggiori fragilità a prescindere dalla disponibilità di terapie farmacologiche e garantire loro una gestione ottimale all’interno del proprio contesto di vita.
Dato l’elevato rischio trombotico cui sono soggetti i pazienti con positività per aPL, la corretta gestione terapeutica mira a prevenire lo sviluppo di un primo episodio trombotico e delle recidive di trombosi, combinando un approccio farmacologico volto a controbilanciare la tendenza protrombotica con il controllo dei fattori di rischio cardiovascolare.
ERT con velmanase alfa e trapianto di cellule staminali ematopoietiche rappresentano le attuali strategie terapeutiche per questa patologia ultrarara caratterizzata da un’ampia variabilità fenotipica: in caso di sospetto il paziente va prontamente indirizzato a un centro clinico di riferimento.
Il pemfigo volgare è una malattia autoimmune rara la cui diagnosi può risultare spesso complessa in quanto confusa con altre patologie autoimmuni, infettive, o genetiche. La terapia si basa sull’utilizzo di immunosoppressori, spesso in combinazione, per ridurre i sintomi, prevenire le eventuali complicanze e mantenere la malattia in remissione.
Il riconoscimento precoce e una corretta diagnosi sono indispensabili per il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze della sindrome di Morquio, malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale.
Il tempo dedicato e l'importanza delle parole sono elementi fondamentali nel processo comunicativo dello screening neonatale: la loro dignità è infatti equiparabile ai provvedimenti diagnostici e terapeutici, e ne amplifica l’efficacia.
Di recente sono emerse nuove terapie per l’emofilia B, ma la terapia genica è unica per il potenziale di trattamento in grado di modificare la malattia o addirittura di curarla. Presto i pazienti, sotto la qualificata guida dei clinici, potranno optare per la strategia migliore sulla base delle specificità e lo stesso auspicabilmente sarà per molte altre malattie genetiche.
Sulla base delle attuali evidenze accumulate in 10 mesi di pratica vaccinale, con centinaia di milioni di dosi di vaccino somministrate nel mondo, le controindicazioni alla immunizzazione sono molto limitate e non hanno direttamente a che vedere con la natura delle condizioni cliniche preesistenti, incluse le malattie rare, di qualunque tipo esse siano.
Lo sviluppo di sempre maggiori attività di screening che coinvolgono sempre più condizioni patologiche è positivo, ma richiede uno sforzo comune da parte dei Paesi UE per quanto riguarda l’analisi dei risultati e la presa di decisioni di salute pubblica pesando, a ragion veduta, vantaggi e svantaggi.
La celebrazione del Rare Disease Day Rare, iniziata nel 2008 a livello europeo e diventata nel corso degli anni un evento mondiale, ha fortemente contribuito a costruire una comunità internazionale globale di malattie rare, unita negli obiettivi oggi inclusi nella Risoluzione ONU.
