In un momento storico complesso e pericoloso come quello attuale è fondamentale coltivare la profondità del pensiero e cercare di sviluppare le radici del bene contro la superficialità dell’ignoranza, humus del male
Il test genetico molecolare ha rilevanza per confermare la diagnosi e per prevenire le complicanze della patologia nei soggetti asintomatici, ma è importante che i medici di medicina generale e gli specialisti si riferiscano alle linee guida internazionali ed ai PDTA regionali
Nonostante rientri ancora nel registro delle malattie rare l’iperaldosteronismo primitivo in realtà rappresenta una causa relativamente comune di ipertensione potenzialmente curabile. L’identificazione precoce di tale condizione è una sfida per tutti i medici che si occupano di ipertensione arteriosa
Numerose le criticità rilevate dal gruppo di lavoro che ha affrontato il tema dell’accesso dei pazienti ai farmaci per malattie rare nel Forum dedicato alle politiche farmaceutiche regionali. L’applicazione delle raccomandazioni elaborate dagli esperti potrebbe ridurre tali disomogeneità a vantaggio dei pazienti
La malattia è considerata un costo sociale, oltre che economico, e " non farcela" significa non essere all'altezza di attese e responsabilità. È dunque auspicabile un approccio olistico in grado di guardare alla malattia senza tralasciare le fragilità e i bisogni della persona
Sebbene la RDD presenti caratteristiche peculiari, la diagnosi differenziale con altri disordini istiocitari è talvolta difficile. La diagnosi di certezza si basa sul riscontro dell’emperipolesi e sulle caratteristiche immunocitochimiche
Permettendo uno stile alimentare normoproteico, pegvaliase ha cambiato il paradigma della terapia per la PKU: perché questa terapia abbia successo è però fondamentale una stretta alleanza medico-paziente
Anticorpo monoclonale anti-CD38, daratumumab è approvato per l'amiloidosi AL in combinazione con inibitori del proteasoma e farmaci immunomodulatori. Il caso riportato conferma daratumumab come un’ottima opzione terapeutica in grado di ottenere una risposta completa e persistente anche in pazienti non naive
La diagnosi prenatale di acondroplasia può avvenire durante l'ecografia nel terzo trimestre di gravidanza che evidenzia la deflessione della lunghezza femorale. Macrocefalia, fronte prominente, radice nasale ampia e depressa, brachidattilia e mano a tridente sono altri segni ecografici patognomonici
Ritardo psicomotorio, cataratta, sordità e facies caratteristica sono la tetrade sintomatologica di questa condizione ultrarara. Il caso mostra come la disponibilità di metodiche di sequenziamento sempre più raffinate permetta di scoprire mutazioni causative anche in pazienti con un fenotipo meno severo
Primo long acting approvato in Italia per trattare i bambini affetti da una grave carenza di ormone della crescita, somatrogon riduce l'inconveniente delle iniezioni giornaliere ottimizzando la compliance dei pazienti alla terapia
Prima terapia somministrabile a domicilio per la atrofia muscolare spinale, risdiplam può essere assunto per via orale con un sondino per gastrostomia o con un sondino nasogastrico e costituisce una potenziale trasformazione nella modalità di trattamento di questa patologia rara
Nell’ottica di includere nella routine diagnostica i test genetici basati sul sequenziamento del DNA è essenziale effettuare una selezione ponderata e multidisciplinare dei pazienti da valutare al fine di garantire elevati tassi diagnostici oltre che un’analisi dei costi/benefici per ottimizzare le risorse
L’Associazione, nata dall’iniziativa di alcuni genitori di bimbi con sindrome Smith Magenis, conta circa 90 casi diagnosticati e ha lo scopo principale di promuovere la ricerca scientifica a sostegno di pazienti e famiglie
Quarant’anni dopo la promulgazione dell’Orphan Drug Act, la prima norma ad affrontare a livello mondiale il problema legato alla carenza di trattamenti farmacologici per le malattie rare, sono stati raggiunti numerosi obiettivi ma molti passi devono ancora essere compiuti nel percorso di cura e presa in carico
Varianti patogenetiche nei geni COL4A1 e COL4A2 sono responsabili di malattie rare che predispongono ad emorragie cerebrali e problemi vascolari a livello renale, oculare, cardiaco e muscolare. Data l'espressione clinica molto variabile, le mutazioni dei geni del collagene di tipo IV sono spesso sotto diagnosticate
Tipicamente caratterizzata da ulcere orali e genitali, uveite e lesioni cutanee, la sindrome di Behçet può causare anche complicanze più gravi. La causa della malattia è sconosciuta, ma si ritiene dipenda da una reazione alterata del sistema immunitario
La separazione delle diverse proteine contenute nel plasma permette di ottenere dei farmaci salvavita per i pazienti affetti da diverse malattie rare, ma le donazioni di plasma non coprono il fabbisogno nazionale e l'Italia deve ricorrere all'importazione estera
Offrire nuove alternative terapeutiche ai pazienti affetti da fenilchetonuria che presentano importanti difficoltà di aderenza terapeutica è fondamentale al fine di migliorare gli outcome biochimici e clinici e la qualità di vita dei pazienti stessi
I malati rari rappresentano un numero importante di riceventi trasfusioni o trapianti sebbene spesso non siano consapevoli di poter essere essi stessi potenziali donatori. La maggior parte delle malattie rare non sono infatti d'ostacolo alla donazione, ma ogni singolo caso va valutato dal punto di vista medico ed etico
La malattia di Castleman comprende un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati dalla presenza di adenomegalia accompagnata o meno da sintomi sistemici e da andamento clinico variabile. Di questa malattia esistono una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una multicentrica che colpisce più linfonodi
Nell’amiloidosi cardiaca il sospetto clinico è la chiave di volta per la corretta cura del paziente. La prevalenza di amiloidosi cardiaca tra i pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra e funzione sistolica preservata non è trascurabile e numerose Red Flags possono essere d’aiuto nel sospettare questa patologia ed avviare il corretto iter diagnostico
Coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di crescita e sviluppo, malformazioni genitourinarie e anomalie dell'orecchio costituiscono le caratteristiche principali di questa sindrome malformativa che deriva nella maggior parte dei casi da mutazioni di una delle due copie del gene CHD7
Analogo del peptide natriuretico di tipo C, vosoritide è l'unico farmaco per il miglioramento della velocità di crescita e della proporzione corporea. Sulla base dei dati oggi disponibili ci si attende che l’utilizzo di vosoritide a lungo termine possa incidere non solo su statura e proporzioni corporee, ma anche su altre complicanze della acondroplasia
Le difficoltà di approvvigionamento dei farmaci sono in aumento e rappresentano un problema rilevante di salute pubblica. Per questo l'EMA sta approntando una piattaforma di sorveglianza che consentirà di avere una gestione centralizzata per la prevenzione, la notifica, il monitoraggio e la gestione delle carenze
L’utilizzo di organi da donatori affetti da malattie rare è limitato e le decisioni in merito vengono prese empiricamente sulla base dell’esperienza dei clinici coinvolti. Data l’esiguità delle evidenze relative all’outcome dei trapianti di organi prelevati da donatori affetti da malattie rare, il Centro Nazionale Trapianti promuove una raccolta di dati finalizzata all’utilizzo sicuro degli organi
Nata nel 2021 dall’incontro di alcuni familiari di persone affette da mutazioni dei geni del collagene di tipo IV, l’associazione ha l’obiettivo principale di consentire ai pazienti l'accesso a una presa in carico multidisciplinare e coordinata oltre che a follow-up periodici
Primo numero del 2023, primo numero di un “tempo sospeso”. Cosa possiamo fare per evitare che il sistema sanitario scivoli verso sviluppi foschi? Pensare, proporre e partecipare: tre scelte difficili nel tempo in cui la sanità pubblica sembra demodé o peggio ancora sotto attacco, ma per i “rari” nulla è mai stato facile
Negli ultimi anni, i risultati di studi clinici di fase III e l’introduzione di nuovi farmaci hanno modificato profondamente il trattamento di questa malattia rara. Grazie al crescente numero di studi clinici in corso, sono attesi ulteriori passi avanti in questo campo
La prevenzione primaria si orienta a minimizzare i fattori di rischio e ad amplificare quelli protettivi al fine di mantenere l’individuo sano. Le misure di sanità pubblica per la prevenzione primaria, basate sull’evidenza, consistono nella promozione degli stili di vita corretti e nel contenimento dei fattori di rischio
Se fino a poco tempo fa l’unica opzione terapeutica per ridurre i valori di fenilalanina è stata rappresentata dalla dietoterapia affiancata da supplementazioni e, in alcuni casi, dall’uso di farmaci adiuvanti, recentemente si è resa disponibile anche una terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti adulti eleggibili che potrebbe rivoluzionare la concezione di malattia e di trattamento
Nonostante sia ormai dimostrata la benignità dell’infezione da SARS-CoV-2 nel bambino, la popolazione pediatrica rimane al centro dell’attenzione degli studi epidemiologici, soprattutto per il possibile contributo dei bambini alla diffusione e al mantenimento del virus all’interno della popolazione generale
La malattia IgG4-correlata è una super-famiglia che raggruppa diverse condizioni patologiche con differenti manifestazioni cliniche ma con un unico e peculiare quadro istologico. La presentazione iniziale più frequente è rappresentata dal riscontro radiologico, spesso occasionale, di una massa solida o di un ingrandimento a carico di uno o più organi, la cui diagnosi differenziale nei confronti di una lesione tumorale può essere molto difficoltosa
Facies grossolana con profilo piatto, calvizie frontotemporale, ciglia e sopracciglia rade, ipertelorismo, macroglossia e mosaicismo cutaneo sono tra i segni clinici distintivi di questa rara anomalia cromosomica a insorgenza sporadica caratterizzata da tetrasomia a mosaico del braccio corto del cromosoma 12
La caratterizzazione della sclerosi e della malattia di Van Buchem, contrassegnate dalla carenza di sclerostina, hanno portato allo sviluppo di una nuova categoria di molecole. Inibendo l’attività della sclerostina, l’anticorpo monoclonale romosozumab provoca un aumento della formazione ossea e riduce il riassorbimento osseo
Emicizumab è un anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico progettato per legare a ponte il fattore IX attivato ed il fattore X della coagulazione, allo scopo di ripristinare la funzione del FVIII attivato mancante, necessaria per un’efficace emostasi in pazienti affetti da emofilia A con inibitori del fattore VIII
Rilevato tramite risonanza magnetica, il segno del dente molare (molar tooth sign, MTS) è patognomonico della sindrome di Joubert, una sindrome congenita del neurosviluppo estremamente rara appartenente alla famiglia delle ciliopatie
Mancanza di supporto sociale, psicologico ed economico e la necessità di un’assistenza in grado di supportare i caregiver sono alcuni dei risultati emersi dalla prima indagine sui bisogni socio-assistenziali dei pazienti con malattie rare metaboliche di origine genetica condotta in Europa da MetabERN. Riportiamo in questo articolo una parte dei dati provenienti dal nostro Paese
Il libro, realizzato da un gruppo di lavoro eterogeneo, illustra attraverso la metodica della Comunicazione Aumentativa Alternativa procedure, esami strumentali e gestione di device per facilitare l’accoglienza in ospedale dei bambini con deficit di comunicazione
Numerosi progetti di ricerca hanno coinvolto i membri della rete con oltre 45 pubblicazioni apparse su riviste scientifiche internazionali. Una app dedicata facilita l'assistenza sanitaria transfrontaliera consentendo ai pazienti di trovare il centro esperto o l'organizzazione di pazienti più vicino
Prefigurata sul modello Hub and Spoke, la rete lombarda dei Centri Emofilia e malattie emorragiche congenite (MEC) dovrà rispondere alle sfide attuali garantendo appropriatezza, omogeneità di trattamento ed utilizzo efficiente delle risorse
