Luca Persani1,2, Mohamad Maghnie3,4
1U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2BIOMETRA Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, Milano; 3Clinica Pediatrica, Endocrinologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova; 4Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili - DINOGMI; Università degli Studi di Genova, Genova
ENDO-ERN è la rete europea di riferimento dedicata alle malattie endocrine rare e complesse. La sua missione è ridurre le disuguaglianze nell’accesso alle competenze specialistiche e garantire cure di elevata qualità, favorendo la condivisione delle conoscenze, la collaborazione clinica e la ricerca. Un elemento distintivo della rete è l’integrazione dell’assistenza pediatrica e dell’adulto, essenziale per assicurare la continuità dei percorsi di cura lungo tutto l’arco della vita.
ENDO-ERN opera in stretta collaborazione con le principali società scientifiche europee del settore, tra cui la European Society of Endocrinology (ESE) e la European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE).
La rete comprende 105 centri di riferimento distribuiti in 28 Paesi europei (https://endo-ern.eu/reference-centres/) (Fig. 1). Con 20 centri, l’Italia è attualmente il Paese maggiormente rappresentato.
Le attività cliniche e scientifiche sono articolate in otto Main Thematic Groups (MTG), che comprendono le principali aree delle malattie endocrine rare (https://endo-ern.eu/rare-endocrine-conditions/). Ciascun MTG è coordinato congiuntamente da uno specialista dell’età adulta e da un endocrinologo pediatra e prevede la partecipazione dei rappresentanti dei pazienti degli European Patient Advocacy Groups (ePAG). Le attività trasversali della rete sono organizzate in nove Work Package (WP), dedicati agli obiettivi assistenziali, scientifici, educativi e organizzativi di ENDO-ERN.
I principali ambiti operativi e i risultati conseguiti da ENDO-ERN riguardano:
1. Registri europei
La piattaforma EuRREB (European Registries for Rare Endocrine and Bone Conditions) promuove la ricerca collaborativa sulle malattie endocrine rare e del metabolismo osseo attraverso due registri complementari (https://eurreb.eu/):
- e-REC: registra mensilmente, in forma anonima, i nuovi casi osservati nei centri partecipanti, contribuendo a definirne l’epidemiologia e a monitorare le attività della rete. Nel periodo 2018-2025 sono stati registrati 79.896 casi (Fig. 2). In età pediatrica prevalgono le condizioni comprese nel MTG7, mentre nell’adulto sono maggiormente rappresentate quelle dei MTG6 e MTG8.
- Core Registry: raccoglie dati clinici longitudinali e misurazioni della qualità di vita riportate direttamente dai pazienti (Patient-Reported Outcome Measures, PROM), consentendo analisi approfondite sulla storia naturale e sugli esiti delle patologie. Alla fine del 2025 comprendeva 5.225 pazienti.
2. Consulenze virtuali
Attraverso il Clinical Patient Management System (CPMS), il medico curante può richiedere, tramite un centro ENDO-ERN, la valutazione multidisciplinare di casi complessi. Gli esperti condividono in totale sicurezza informazioni cliniche e immagini per formulare raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche. Il CPMS permette così ai pazienti di beneficiare delle competenze della rete senza dover necessariamente viaggiare all’estero (https://endo-ern.eu/faq/).
3. Ricerca e innovazione
La collaborazione tra i centri ha prodotto 1.008 pubblicazioni scientifiche consultabili nel database ENDO-ERN (https://endo-ern.eu/all-publications/publications/), incluse nove linee guida dedicate a diverse malattie endocrine rare (https://endo-ern.eu/guidelines/). Complessivamente, i centri della rete hanno inoltre partecipato a 196 studi clinici finalizzati allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
4. Formazione e partecipazione
Gli MTG hanno organizzato 128 webinar sulle malattie endocrine rare (https://endo-ern.eu/webinars/). Dal 2025, i coordinatori italiani hanno avviato, in collaborazione con la Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e la Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP), un ciclo di webinar in lingua italiana dedicati agli specialisti del nostro Paese. Gli ePAG hanno contribuito attivamente alla produzione e alla traduzione di materiali informativi destinati ai pazienti e alle famiglie. Infine, il Clinical Exchange Programme ha sostenuto 26 missioni brevi di scambio tra i professionisti dei diversi centri della rete, favorendo la condivisione delle competenze e il rafforzamento dei percorsi assistenziali.
